Ein internationales föderiertes Modell für die ferngesteuerte longitudinale motorische Überwachung mittels Wearables bei Kleinkindern mit spinaler Muskelatrophie im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen: Active-NBS-Studie (UK) (Active-NBS UK)
6. Mai 2026 aktualisiert von: University of Oxford
Eine prospektive, longitudinale und dezentralisierte Studie zur Untersuchung der motorischen Entwicklung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie, die durch Neugeborenen-Screening im Alter von 4 Jahren und darunter identifiziert wurden: Active-NBS UK.
Active-NBS ist eine Studie zur Bewertung der Muskelentwicklung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA), die bei der Geburt diagnostiziert werden.
In den letzten zehn Jahren sind Medikamente verfügbar geworden, und viele Patienten werden sehr früh behandelt. Behandlungen sind am wirksamsten, wenn sie angewendet werden, bevor der Patient Symptome entwickelt. Einige Patienten können jedoch zum Zeitpunkt der Behandlung bereits Symptome zeigen. Das bedeutet, dass selbst bei früher Diagnose trotz Behandlung eine Muskelschwäche auftreten kann. Die Forscher möchten herausfinden, wann sich die Bewegungen von Patienten, die bei der Geburt diagnostiziert werden, von der normalen Entwicklung unterscheiden. Diese Informationen werden helfen, den besten Zeitpunkt für die Verabreichung zusätzlicher Medikamente zu ermitteln, die derzeit zur Unterstützung der Muskeln entwickelt werden.
Die Forscher werden den Fortschritt von bis zu 60 Patienten über maximal 30 Monate mithilfe von Wearable-Technologien verfolgen, die zu Hause getragen werden. Die Forscher streben an, ihre Ergebnisse für die Verwendung in dieser Altersgruppe zu validieren. Die Wearable-Geräte heißen Syde und Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).
Sie werden in regelmäßigen Abständen während der Studie getragen und erfordern keine zusätzlichen Krankenhausbesuche für die Patienten. Die Studie wird auch bis zu 30 gesunde Kontrollteilnehmer rekrutieren und sie bis zu 30 Monate lang begleiten. Dies wird helfen, die normale Entwicklung mit dem Syde-Gerät zu definieren.
Active-NBS wird in Großbritannien und international unter Verwendung eines föderierten Datenmodells durchgeführt. Kooperative Standorte werden harmonisierte Daten gemäß dem Active-NBS-Protokoll sammeln, wobei die Datenintegration und -überwachung von der Universität Oxford verwaltet wird. Internationale Standorte können sich an das Oxford-Studienteam wenden, um eine Zusammenarbeit aufzunehmen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
90
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Charlotte Lilien
- Telefonnummer: 01865618799
- E-Mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Active-NBS Joint Mailbox
- E-Mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Studienorte
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Oxford, Vereinigtes Königreich, OX3 9DU
- Rekrutierung
- University of Oxford
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Kontakt:
- Charlotte Lilien
- Telefonnummer: 01865618799
- E-Mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
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Kontakt:
- Joint inbox
- E-Mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Teilnehmer mit Wohnsitz in Großbritannien
Beschreibung
Einschlusskriterien (Testkohorte):
- Genetisch bestätigte SMA und Anzahl der verfügbaren SMN2-Kopien
- a. Patienten, die durch NBS identifiziert und mit krankheitsmodifizierender Therapie (DMT) behandelt wurden
(2)a,i 4 oder mehr Kopien von SMN2 und nicht mit DMT behandelt
(2)a,ii weniger als 4 Kopien von SMN2 und nicht mit DMT behandelt
oder
(2)b. Patienten, die aufgrund eines Geschwisters oder anderer Mittel diagnostiziert wurden
(2)b,i 4 oder mehr Kopien von SMN2 und nicht mit DMT behandelt
(2)b,ii weniger als 4 Kopien von SMN2 und nicht mit DMT behandelt
(3)Patienten zwischen 4 Monaten und unter 4 Jahren zum Baseline-Zeitpunkt. Einschluss von Patienten kann vor dem 4. Lebensmonat erfolgen
(4)Elternteil(e)/gesetzliche Vormund(e) in der Lage, vor der Teilnahme des Patienten an der Studie eine schriftliche Einwilligungserklärung zu geben
(5)Männlich oder weiblich
Ausschlusskriterien (Testkohorte):
- Jeder akute oder chronische Zustand, der nach Einschätzung des Prüfers die Bewertungen und/oder die motorische Entwicklung erheblich beeinträchtigt
- Derzeit in einer experimentellen Behandlungsstudie eingeschrieben
Einschlusskriterien (Kontrolle):
- Normal entwickelndes Kind
- Teilnehmer zwischen 6 Monaten und 4 Jahren bei Einschluss
- Elternteil(e)/gesetzliche Vormund(e) in der Lage, vor der Teilnahme an der Studie eine schriftliche Einwilligungserklärung zu geben
- Männlich oder weiblich
Ausschlusskriterien (Kontrolle):
(1)Jeder akute oder chronische Zustand, der nach Einschätzung des Prüfers die Bewertungen und/oder die motorische Entwicklung erheblich beeinträchtigt
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Testkohorte
Kinder mit spinaler Muskelatrophie, identifiziert durch Neugeborenenscreening und behandelt mit DMT oder diagnostiziert nach der Geburt aufgrund eines betroffenen Geschwisterkindes und behandelt mit DMT oder 4 Kopien von SMN2 und nicht behandelt.
Patienten zwischen 4 Monaten und 4 Jahren beim Basisbesuch, Einschluss von Patienten kann vor dem 4. Lebensmonat erfolgen.
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Kontrollkohorte
Typischerweise entwickelnde Kinder unter 4 Jahren zwischen 6 Monaten und 4 Jahren bei Einschluss.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Zur Validierung klinischer Ergebnisparameter bei Patienten mit SMA ab einem Alter von 4 Monaten.
Zeitfenster: BIMS werden zu Studienbeginn (Monat 0) und anschließend monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erhoben. SV95C wird zu Studienbeginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Ergebnismessungen sind der Baba Infant Motor Score (BIMS) im MAIJU zur Bewertung der motorischen Entwicklung.
Und das Stride Velocity 95th Centile (SV95C) im Syde zur Bewertung der Schrittgeschwindigkeitsverteilung.
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BIMS werden zu Studienbeginn (Monat 0) und anschließend monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erhoben. SV95C wird zu Studienbeginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Um motorische Entwicklungsverzögerungen zu identifizieren und zu quantifizieren (Testkohorte).
Zeitfenster: BIMS werden zu Studienbeginn (Monat 0) und anschließend monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erhoben. SV95C wird zu Studienbeginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Bewertung von BIMS aus MAIJU bis zum Erwerb der Gehfähigkeit, dann SV95C aus Syde.
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BIMS werden zu Studienbeginn (Monat 0) und anschließend monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erhoben. SV95C wird zu Studienbeginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Um den frühesten Zeitpunkt zukünftiger motorischer Beeinträchtigungen zu identifizieren (Testkohorte).
Zeitfenster: BIMS werden zu Studienbeginn (Monat 0) und anschließend monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erfasst. SV95C wird zu Studienbeginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Bewertung von BIMS von MAIJU bis zum Erwerb der Gehfähigkeit, dann SV95C von Syde.
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BIMS werden zu Studienbeginn (Monat 0) und anschließend monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erfasst. SV95C wird zu Studienbeginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Um die SV95C- und BIMS-Trajektorie über die Zeit zu modellieren (Testkohorte)
Zeitfenster: BIMS werden zu Studienbeginn (Monat 0) und danach monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erhoben. SV95C wird zu Studienbeginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Veränderung der BIMS- und SV95C-Ergebnisse mit dem Alter.
Unterschiede in diesen Ergebnissen in Bezug auf Genotyp und Phänotyp.
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BIMS werden zu Studienbeginn (Monat 0) und danach monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erhoben. SV95C wird zu Studienbeginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Zur Beschreibung der motorischen Funktion im Hinblick auf bekannte klinische Ergebnisse (Testkohorte).
Zeitfenster: Funktionsskalen-Scores aus der Standardbehandlung, retrospektiv erhoben: 1 Besuch vor der Baseline (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Veränderung des Gesamtscores des Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND).
Die Gesamtscores reichen von 0 bis 64, wobei höhere Scores eine bessere motorische Funktion anzeigen.
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Funktionsskalen-Scores aus der Standardbehandlung, retrospektiv erhoben: 1 Besuch vor der Baseline (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Um die Motorfunktion anhand bekannter klinischer Ergebnisse zu beschreiben (Testkohorte).
Zeitfenster: Funktionsskalen-Scores aus der Standardbehandlung, die retrospektiv erhoben wurden: 1 Besuch vor der Baseline (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Änderung des Gesamtwerts der erweiterten Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE).
Die Gesamtwerte liegen zwischen 0 und 66, wobei höhere Werte eine bessere motorische Funktion anzeigen.
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Funktionsskalen-Scores aus der Standardbehandlung, die retrospektiv erhoben wurden: 1 Besuch vor der Baseline (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Um die motorische Funktion anhand bekannter klinischer Ergebnisse zu beschreiben (Testkohorte).
Zeitfenster: Funktionale Skalenwerte aus der Standardversorgung retrospektiv erhoben: 1 Besuch vor der Basislinie (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Änderung im Gesamtscore der überarbeiteten Hammersmith-Skala (RHS).
Die Gesamtscores liegen zwischen 0 und 69, wobei höhere Scores eine bessere motorische Funktion anzeigen.
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Funktionale Skalenwerte aus der Standardversorgung retrospektiv erhoben: 1 Besuch vor der Basislinie (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Zur Beschreibung der motorischen Funktion anhand bekannter klinischer Ergebnisse (Testkohorte).
Zeitfenster: Funktionsskalenwerte aus der Standardbehandlung, retrospektiv erhoben: 1 Besuch vor der Baseline (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Änderung des Gesamtscores der Motor Function Measure-32 (MFM32).
Die Gesamtscores werden in Prozent ausgedrückt und reichen von 0 bis 100, wobei höhere Scores eine bessere motorische Funktion anzeigen.
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Funktionsskalenwerte aus der Standardbehandlung, retrospektiv erhoben: 1 Besuch vor der Baseline (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Zur Identifizierung und Quantifizierung einer motorischen Entwicklungsverzögerung (Testkohorte)
Zeitfenster: Bayley-4-Sozial- und Emotionsverhaltensbeurteilung, die zu Studienbeginn (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30) durchgeführt wird. Maximal 30 Monate.
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Änderung der normalisierten Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern, vierte Auflage (Bayley-4) Subscores mit dem Alter.
Unterschiede in den Scores in Bezug auf Genotyp und Phänotyp.
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Bayley-4-Sozial- und Emotionsverhaltensbeurteilung, die zu Studienbeginn (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30) durchgeführt wird. Maximal 30 Monate.
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Um ein Vorhersagemodell für Entwicklungsverzögerung zu identifizieren (Testkohorte)
Zeitfenster: BIMS werden zu Beginn (Monat 0) und danach monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erhoben. SV95C wird zu Beginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, dass die BIMS und SV95C 24 Monate nach der Basisuntersuchung unter den Schwellenwerten liegen.
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BIMS werden zu Beginn (Monat 0) und danach monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erhoben. SV95C wird zu Beginn (Monat 0) und alle 3 Monate in den Monaten 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 gemessen. Maximal 30 Monate.
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Um motorische Entwicklungsverzögerungen hinsichtlich bekannter klinischer Ergebnisse zu beschreiben (Testkohorte).
Zeitfenster: Zusammengesetzte Scores aus der Standardversorgung, retrospektiv erhoben: 1 Besuch vor der Baseline (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Änderung des zusammengesetzten Scores der Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4).
Die Bayley-4 bewertet die Entwicklungsfunktionen in den Bereichen Kognition, Sprache und Motorik.
Die zusammengesetzten Scores liegen zwischen 40 und 160, wobei höhere Scores auf eine bessere Entwicklungsfunktion hinweisen.
Die verfügbaren Bewertungen hängen vom Phänotyp des Patienten ab.
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Zusammengesetzte Scores aus der Standardversorgung, retrospektiv erhoben: 1 Besuch vor der Baseline (Monat 0) und prospektiv alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30). Maximal 30 Monate.
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Um weitere mögliche Marker des Krankheitsverlaufs aus den MAIJU-Variablen zu identifizieren (Testkohorte)
Zeitfenster: BIMS2 und andere Ergebnisse (Zeit in jeder Position) werden zum Ausgangszeitpunkt (Monat 0) und danach monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erfasst.
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Veränderung der explorativen MAIJU-Ergebnisse mit dem Alter.
Unterschiede in diesen Ergebnissen in Bezug auf Genotyp und Phänotyp.
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BIMS2 und andere Ergebnisse (Zeit in jeder Position) werden zum Ausgangszeitpunkt (Monat 0) und danach monatlich in den Monaten 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 und 30 erfasst.
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Um die Auswirkungen einer frühen Behandlung auf die Gesundheitsökonomie hinsichtlich der Lebensqualität zu verstehen (Test-Kohorte)
Zeitfenster: Der Peds QL wird bei Studienbeginn (Monat 0) und anschließend alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30) durchgeführt. Maximal 30 Monate.
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Bewerten Sie Faktoren, die mit dem Pädiatrischen Lebensqualitätsinventar (PedsQL)-Fragebogen korrelieren.
Der PedsQL ist ein validierter Fragebogen zur Messung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Kindern in den Bereichen körperliches, emotionales, soziales und schulisches Funktionieren.
Die Werte reichen von 0 bis 100, wobei höhere Werte eine bessere Lebensqualität anzeigen.
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Der Peds QL wird bei Studienbeginn (Monat 0) und anschließend alle 6 Monate (Monat 6, 12, 18, 24 und 30) durchgeführt. Maximal 30 Monate.
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
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Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Mai 2026
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Juli 2029
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Juli 2029
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
20. August 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
17. April 2026
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
21. April 2026
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
11. Mai 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
6. Mai 2026
Zuletzt verifiziert
1. August 2025
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Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Active-NBS
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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