Un Modello Federato Internazionale per il Monitoraggio Motorio Remoto Longitudinale Derivato da Dispositivi Indossabili in Bambini Piccoli con Atrofia Muscolare Spinale Confrontato con Controlli Sani: Studio Active-NBS (Regno Unito) (Active-NBS UK)
6 maggio 2026 aggiornato da: University of Oxford
Uno Studio Prospettico, Longitudinale e Decentralizzato che Indaga lo Sviluppo Motorio dei Pazienti con Atrofia Muscolare Spinale Identificati dallo Screening Neonatale di Età Pari o Inferiore a 4 Anni: Active-NBS UK.
Active-NBS è uno studio per valutare lo sviluppo muscolare di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) diagnosticati alla nascita.
Negli ultimi dieci anni sono diventati disponibili dei farmaci, e molti pazienti vengono trattati molto precocemente. I trattamenti sono più efficaci se utilizzati prima che il paziente sviluppi sintomi. Tuttavia, alcuni pazienti potrebbero manifestare sintomi al momento in cui ricevono il trattamento. Ciò significa che, anche con una diagnosi precoce, potrebbero comunque sviluppare debolezza muscolare nonostante il trattamento. I ricercatori vogliono osservare quando i movimenti dei pazienti diagnosticati alla nascita differiscono dallo sviluppo normale. Queste informazioni aiuteranno a identificare il momento migliore per somministrare ulteriori farmaci attualmente in fase di sviluppo per sostenere il muscolo.
I ricercatori monitoreranno i progressi di fino a 60 pazienti per un massimo di 30 mesi utilizzando tecnologie indossabili che vengono portate a casa. I ricercatori mirano a validare i loro risultati per l'uso in questa fascia d'età. I dispositivi indossabili si chiamano Syde e Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).
Saranno indossati a intervalli regolari durante lo studio e non comporteranno visite ospedaliere aggiuntive per i pazienti. Lo studio recluterà anche fino a 30 partecipanti di controllo sani e li seguirà per un massimo di 30 mesi. Ciò aiuterà a definire lo sviluppo normale con l'uso del dispositivo Syde.
Active-NBS sarà condotto nel Regno Unito e a livello internazionale utilizzando un modello di dati federato. I siti collaborativi raccoglieranno dati armonizzati in conformità con il protocollo Active-NBS, con l'integrazione e la supervisione dei dati gestite dall'Università di Oxford. I siti internazionali possono contattare il team di studio di Oxford per stabilire una collaborazione.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
90
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Charlotte Lilien
- Numero di telefono: 01865618799
- Email: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Active-NBS Joint Mailbox
- Email: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Luoghi di studio
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Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
- Reclutamento
- University of Oxford
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Contatto:
- Charlotte Lilien
- Numero di telefono: 01865618799
- Email: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
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Contatto:
- Joint inbox
- Email: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Partecipanti residenti nel Regno Unito
Descrizione
Criteri di inclusione (Cohort di test):
- SMA confermato geneticamente e numero di copie SMN2 disponibile
- a. Pazienti identificati mediante NBS e trattati con terapia modificante la malattia (DMT)
(2)a,i 4 copie o più di SMN2 e non trattati con DMT
(2)a,ii meno di 4 copie di SMN2 e non trattati con DMT
oppure
(2)b. Pazienti diagnosticati a causa di un fratello/sorella o mediante mezzi alternativi
(2)b,i 4 copie o più di SMN2 e non trattati con DMT
(2)b,ii meno di 4 copie di SMN2 e non trattati con DMT
(3)Pazienti tra 4 mesi e meno di 4 anni al basale. L'inclusione dei pazienti può avvenire prima dei 4 mesi di età
(4)Genitore/i/tutore/i legale/i in grado di fornire consenso informato scritto prima della partecipazione del paziente allo studio
(5)Maschio o femmina
Criteri di esclusione (Cohort di test):
- Qualsiasi condizione acuta o cronica che, secondo lo sperimentatore, interferisca significativamente con le valutazioni e/o l'evoluzione motoria
- Attualmente arruolato in uno studio di trattamento sperimentale
Criteri di inclusione (Controllo):
- Bambino con sviluppo tipico
- Partecipante tra 6 mesi e 4 anni all'inclusione
- Genitore/i/tutore/i legale/i in grado di fornire consenso informato scritto prima della partecipazione allo studio
- Maschio o femmina
Criteri di esclusione (Controllo):
(1)Qualsiasi condizione acuta o cronica che, secondo lo sperimentatore, interferisca significativamente con le valutazioni e/o l'evoluzione motoria
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Cohort di test
Bambini con atrofia muscolare spinale, identificati attraverso lo screening neonatale e trattati con DMT o diagnosticati dopo la nascita a causa di un fratello affetto e trattati con DMT o con 4 copie di SMN2 e non trattati.
Pazienti tra i 4 mesi e i 4 anni alla visita basale, l'inclusione dei pazienti può avvenire prima dei 4 mesi di età.
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Cohort di controllo
Bambini con sviluppo tipico di età inferiore ai 4 anni, tra i 6 mesi e i 4 anni al momento dell'inclusione.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Per convalidare le misure di outcome clinico nei pazienti con SMA a partire dai 4 mesi di età.
Lasso di tempo: I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo di 30 mesi.
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Le misure di esito sono il Baba Infant Motor Score (BIMS) nel MAIJU per valutare lo sviluppo motorio.
E lo Stride Velocity 95th Centile (SV95C) nel Syde per valutare la distribuzione della velocità del passo.
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I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo di 30 mesi.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Per identificare e quantificare il ritardo dello sviluppo motorio (Cohort di Test).
Lasso di tempo: I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo 30 mesi.
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Valutazione di BIMS da MAIJU fino all'acquisizione dell'ambulazione, poi SV95C da Syde.
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I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo 30 mesi.
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Per identificare il primo momento temporale di futura compromissione motoria (Cohort di test).
Lasso di tempo: I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo 30 mesi.
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Valutazione di BIMS da MAIJU fino all'acquisizione dell'ambulazione, poi SV95C da Syde.
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I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo 30 mesi.
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Per modellare la traiettoria di SV95C e BIMS nel tempo (Cohort di test)
Lasso di tempo: I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e successivamente ogni mese ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo 30 mesi.
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Variazione degli esiti BIMS e SV95C con l'età.
Differenze in questi esiti rispetto al genotipo e al fenotipo.
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I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e successivamente ogni mese ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo 30 mesi.
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Descrivere la funzione motoria in termini di esiti clinici noti (Cohort di test).
Lasso di tempo: Punteggi della scala funzionale provenienti dalla cura standard raccolti retrospettivamente: 1 visita prima del basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mesi 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Variazione del punteggio totale del Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND).
I punteggi totali vanno da 0 a 64, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione motoria. |
Punteggi della scala funzionale provenienti dalla cura standard raccolti retrospettivamente: 1 visita prima del basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mesi 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Descrivere la funzione motoria in termini di esiti clinici noti (Cohort di Test).
Lasso di tempo: Punteggi della scala funzionale raccolti retrospettivamente dallo standard di cura: 1 visita prima del basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Variazione del punteggio totale della Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE).
I punteggi totali vanno da 0 a 66, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione motoria.
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Punteggi della scala funzionale raccolti retrospettivamente dallo standard di cura: 1 visita prima del basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Descrivere la funzione motoria in termini di esiti clinici noti (Cohort di Test).
Lasso di tempo: Punteggi delle scale funzionali raccolti retrospettivamente dalla cura standard: 1 visita prima del basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Massimo 30 mesi.
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Variazione nel punteggio totale della Scala di Hammersmith Rivista (RHS).
I punteggi totali vanno da 0 a 69, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione motoria.
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Punteggi delle scale funzionali raccolti retrospettivamente dalla cura standard: 1 visita prima del basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Massimo 30 mesi.
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Descrivere la funzione motoria in termini di esiti clinici noti (Cohort di Test).
Lasso di tempo: Punteggi della scala funzionale raccolti retrospettivamente dallo standard di cura: 1 visita prima della baseline (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Variazione del punteggio totale della Motor Function Measure-32 (MFM32).
I punteggi totali sono espressi in percentuale e vanno da 0 a 100, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione motoria.
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Punteggi della scala funzionale raccolti retrospettivamente dallo standard di cura: 1 visita prima della baseline (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Per identificare e quantificare il ritardo nello sviluppo motorio (Cohort di Test)
Lasso di tempo: Valutazione del comportamento adattivo sociale ed emotivo Bayley-4 somministrata al basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Variazione dei punteggi normalizzati delle sottoscale della Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Quarta Edizione (Bayley-4) con l'età.
Differenze nei punteggi rispetto al genotipo e al fenotipo.
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Valutazione del comportamento adattivo sociale ed emotivo Bayley-4 somministrata al basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Per identificare un modello predittivo per il ritardo dello sviluppo (Cohort di Test)
Lasso di tempo: I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo di 30 mesi.
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Fattori che predicono la probabilità che il BIMS e il SV95C siano al di sotto delle soglie a 24 mesi dal basale.
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I BIMS vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. SV95C misurato al basale (mese 0) e ogni 3 mesi ai mesi 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Massimo di 30 mesi.
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Descrivere i ritardi dello sviluppo motorio in termini di esiti clinici noti (Cohort di Test).
Lasso di tempo: Punteggi compositi raccolti retrospettivamente dalla cura standard: 1 visita prima del basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mesi 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Variazione del punteggio composito della Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4).
La Bayley-4 valuta il funzionamento dello sviluppo nei domini cognitivo, linguistico e motorio.
I punteggi compositi vanno da 40 a 160, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione di sviluppo.
Le valutazioni disponibili dipenderanno dal fenotipo del paziente.
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Punteggi compositi raccolti retrospettivamente dalla cura standard: 1 visita prima del basale (mese 0) e prospetticamente ogni 6 mesi (mesi 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Per identificare altri potenziali marcatori della traiettoria della malattia dalle variabili MAIJU (Cohort di Test)
Lasso di tempo: BIMS2 e altri esiti (tempo trascorso in ciascuna posizione) vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30.
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Variazione dei risultati esplorativi MAIJU con l'età.
Differenze in questi risultati rispetto al genotipo e al fenotipo.
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BIMS2 e altri esiti (tempo trascorso in ciascuna posizione) vengono raccolti al basale (mese 0) e mensilmente successivamente ai mesi 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30.
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Per comprendere l'impatto del trattamento precoce sull'economia sanitaria in relazione alla Qualità della Vita (Cohort di Test)
Lasso di tempo: Il Peds QL sarà somministrato al basale (mese 0) e successivamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Valutare i fattori che si correlano con il questionario Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Il PedsQL è un questionario validato che misura la qualità della vita correlata alla salute nei bambini attraverso i domini del funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico.
I punteggi vanno da 0 a 100, con punteggi più alti che indicano una migliore qualità della vita.
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Il Peds QL sarà somministrato al basale (mese 0) e successivamente ogni 6 mesi (mese 6, 12, 18, 24 e 30). Un massimo di 30 mesi.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 maggio 2026
Completamento primario (Stimato)
1 luglio 2029
Completamento dello studio (Stimato)
1 luglio 2029
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
20 agosto 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 aprile 2026
Primo Inserito (Effettivo)
21 aprile 2026
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
11 maggio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
6 maggio 2026
Ultimo verificato
1 agosto 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Active-NBS
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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