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Un modèle fédéré international pour la surveillance motrice longitudinale à distance dérivée des dispositifs portables chez les jeunes enfants atteints d'amyotrophie spinale comparés à des témoins sains : étude Active-NBS (Royaume-Uni) (Active-NBS UK)

6 mai 2026 mis à jour par: University of Oxford

Une étude prospective, longitudinale et décentralisée portant sur le développement moteur des patients atteints d'atrophie musculaire spinale identifiés par le dépistage néonatal âgés de 4 ans et moins : Active-NBS Royaume-Uni.

Active-NBS est une étude visant à évaluer le développement musculaire des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) diagnostiqués à la naissance.

Des médicaments sont devenus disponibles au cours de la dernière décennie, et de nombreux patients sont traités très tôt. Les traitements sont plus efficaces s'ils sont utilisés avant que le patient ne développe des symptômes. Cependant, certains patients peuvent présenter des symptômes au moment où ils reçoivent le traitement. Cela signifie que même avec un diagnostic précoce, ils pourraient quand même développer une faiblesse musculaire malgré le traitement. Les investigateurs veulent observer à quel moment les mouvements des patients diagnostiqués à la naissance diffèrent du développement normal. Ces informations aideront à identifier le meilleur moment pour administrer des médicaments supplémentaires actuellement en développement pour soutenir les muscles.

Les investigateurs suivront l'évolution de jusqu'à 60 patients sur un maximum de 30 mois en utilisant des technologies portables portées à domicile. Les investigateurs visent à valider leurs résultats pour une utilisation dans ce groupe d'âge. Les dispositifs portables s'appellent Syde et Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).

Ils seront portés à intervalles réguliers pendant l'étude et n'impliqueront pas de visites supplémentaires à l'hôpital pour les patients. L'étude recrutera également jusqu'à 30 participants témoins en bonne santé et les suivra pendant jusqu'à 30 mois. Cela aidera à définir le développement normal avec l'utilisation du dispositif Syde.

Active-NBS sera menée au Royaume-Uni et à l'international en utilisant un modèle de données fédéré. Les sites collaborateurs collecteront des données harmonisées conformément au protocole Active-NBS, avec une intégration et une supervision des données gérées par l'Université d'Oxford. Les sites internationaux peuvent contacter l'équipe d'étude d'Oxford pour établir une collaboration.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

90

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Participants résidant au Royaume-Uni

La description

Critères d'inclusion (Cohorte test) :

  1. SMA génétiquement confirmé et nombre de copies SMN2 disponible
  2. a. Patients identifiés par DPN et traités par thérapie modifiant la maladie (TMM)

(2)a,i 4 copies ou plus de SMN2 et non traité par TMM

(2)a,ii moins de 4 copies de SMN2 et non traité par TMM

ou

(2)b. Patients diagnostiqués via un frère/sœur ou par d'autres moyens

(2)b,i 4 copies ou plus de SMN2 et non traité par TMM

(2)b,ii moins de 4 copies de SMN2 et non traité par TMM

(3)Patients âgés de 4 mois à moins de 4 ans à l'inclusion. L'inclusion peut se faire avant 4 mois

(4)Parent(s)/tuteur(s) légal(aux) capable(s) de fournir un consentement éclairé écrit avant la participation du patient à l'étude

(5)Homme ou femme

Critères d'exclusion (Cohorte test) :

  1. Toute condition aiguë ou chronique qui, selon l'investigateur, interfère significativement avec les évaluations et/ou l'évolution motrice
  2. Actuellement inscrit dans une étude de traitement expérimental

Critères d'inclusion (Contrôle) :

  1. Enfant au développement typique
  2. Participant âgé de 6 mois à 4 ans à l'inclusion
  3. Parent(s)/tuteur(s) légal(aux) capable(s) de fournir un consentement éclairé écrit avant la participation à l'étude
  4. Homme ou femme

Critères d'exclusion (Contrôle) :

(1)Toute condition aiguë ou chronique qui, selon l'investigateur, interfère significativement avec les évaluations et/ou l'évolution motrice

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte de test
Enfants atteints d'atrophie musculaire spinale, identifiés par le dépistage néonatal et traités par DMT ou diagnostiqués après la naissance en raison d'un frère ou d'une sœur atteint et traités par DMT ou 4 copies de SMN2 et non traités. Patients entre 4 mois et 4 ans lors de la visite initiale, l'inclusion des patients peut se faire avant l'âge de 4 mois.
Cohorte témoin
Enfants au développement typique de moins de 4 ans entre 6 mois et 4 ans à l'inclusion.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour valider les mesures des résultats cliniques chez les patients atteints de SMA à partir de l'âge de 4 mois.
Délai: Les BIMS sont collectés au départ (mois 0) et mensuellement par la suite aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Le SV95C est mesuré au départ (mois 0) et tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.
Les mesures de résultats sont le score moteur infantile Baba (BIMS) dans le MAIJU pour évaluer le développement moteur. Et le 95e centile de la vitesse de foulée (SV95C) dans le Syde pour évaluer la distribution de la vitesse de foulée.
Les BIMS sont collectés au départ (mois 0) et mensuellement par la suite aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Le SV95C est mesuré au départ (mois 0) et tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour identifier et quantifier le retard de développement moteur (Cohorte de test).
Délai: Les BIMS sont recueillis au départ (mois 0) puis mensuellement aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Le SV95C est mesuré au départ (mois 0) et tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.
Évaluation du BIMS depuis MAIJU jusqu'à l'acquisition de la marche, puis SV95C depuis Syde.
Les BIMS sont recueillis au départ (mois 0) puis mensuellement aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Le SV95C est mesuré au départ (mois 0) et tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.
Pour identifier le moment le plus précoce de futures altérations motrices (Cohorte de test).
Délai: Les BIMS sont collectés au départ (mois 0) puis mensuellement aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Le SV95C est mesuré au départ (mois 0) puis tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.
Évaluation des BIMS à partir de MAIJU jusqu'à l'acquisition de la marche, puis SV95C à partir de Syde.
Les BIMS sont collectés au départ (mois 0) puis mensuellement aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Le SV95C est mesuré au départ (mois 0) puis tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour modéliser la trajectoire du SV95C et du BIMS au fil du temps (Cohorte de test)
Délai: Les BIMS sont collectés au départ (mois 0) et mensuellement par la suite aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. SV95C mesuré au départ (mois 0) et tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.
Variation des résultats BIMS et SV95C avec l'âge. Différences de ces résultats en fonction du génotype et du phénotype.
Les BIMS sont collectés au départ (mois 0) et mensuellement par la suite aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. SV95C mesuré au départ (mois 0) et tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.
Pour décrire la fonction motrice en termes de résultats cliniques connus (Cohorte de test).
Délai: Scores d'échelles fonctionnelles provenant des soins standard collectés rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Variation du score total du Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND). Les scores totaux vont de 0 à 64, des scores plus élevés indiquant une meilleure fonction motrice.
Scores d'échelles fonctionnelles provenant des soins standard collectés rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Décrire la fonction motrice en termes de résultats cliniques connus (Cohorte de test).
Délai: Scores d'échelle fonctionnelle provenant des soins standards collectés rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Maximum de 30 mois.
Changement du score total de l'échelle fonctionnelle motrice de Hammersmith étendue (HFMSE).
Les scores totaux vont de 0 à 66, les scores plus élevés indiquant une meilleure fonction motrice.
Scores d'échelle fonctionnelle provenant des soins standards collectés rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Maximum de 30 mois.
Décrire la fonction motrice en termes de résultats cliniques connus (Cohorte de Test).
Délai: Scores des échelles fonctionnelles issus des soins standards collectés rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Variation du score total de l'échelle révisée de Hammersmith (RHS). Les scores totaux vont de 0 à 69, les scores plus élevés indiquant une meilleure fonction motrice.
Scores des échelles fonctionnelles issus des soins standards collectés rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Décrire la fonction motrice en termes de résultats cliniques connus (Cohorte de test).
Délai: Scores d'échelle fonctionnelle provenant des soins standard collectés rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Maximum de 30 mois.
Changement du score total de la Mesure de Fonction Motrice-32 (MFM32). Les scores totaux sont exprimés en pourcentage et varient de 0 à 100, les scores plus élevés indiquant une meilleure fonction motrice.
Scores d'échelle fonctionnelle provenant des soins standard collectés rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Maximum de 30 mois.
Pour identifier et quantifier le retard de développement moteur (Cohorte de test)
Délai: Évaluation du comportement adaptatif social et émotionnel Bayley-4 administrée au départ (mois 0) et de manière prospective tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Évolution des sous-scores normalisés des Échelles de Bayley du développement du nourrisson et du jeune enfant, quatrième édition (Bayley-4) avec l'âge.
Différences de scores en fonction du génotype et du phénotype.
Évaluation du comportement adaptatif social et émotionnel Bayley-4 administrée au départ (mois 0) et de manière prospective tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Pour identifier un modèle prédictif de retard de développement (Cohorte de test)
Délai: Les BIMS sont collectés au départ (mois 0) et mensuellement ensuite aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Le SV95C est mesuré au départ (mois 0) et tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.
Facteurs qui prédisent la probabilité que le BIMS et le SV95C soient inférieurs aux seuils à 24 mois après le début de l'étude.
Les BIMS sont collectés au départ (mois 0) et mensuellement ensuite aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Le SV95C est mesuré au départ (mois 0) et tous les 3 mois aux mois 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 30. Maximum de 30 mois.
Pour décrire les retards de développement moteur en termes de résultats cliniques connus (Cohorte de test).
Délai: Scores composites issus des soins standard recueillis rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Variation du score composite des échelles Bayley de développement du nourrisson et du jeune enfant, quatrième édition (Bayley-4). La Bayley-4 évalue le fonctionnement développemental dans les domaines cognitif, linguistique et moteur. Les scores composites vont de 40 à 160, les scores plus élevés indiquant une meilleure fonction développementale. Les évaluations disponibles dépendront du phénotype du patient.
Scores composites issus des soins standard recueillis rétrospectivement : 1 visite avant la ligne de base (mois 0) et prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Pour identifier d'autres marqueurs potentiels de l'évolution de la maladie à partir des variables MAIJU (Cohorte de test)
Délai: Le BIMS2 et d'autres résultats (temps passé dans chaque position) sont collectés à la base (mois 0) puis mensuellement aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30.
Évolution des résultats exploratoires MAIJU avec l'âge. Différences dans ces résultats par rapport au génotype et au phénotype.
Le BIMS2 et d'autres résultats (temps passé dans chaque position) sont collectés à la base (mois 0) puis mensuellement aux mois 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 et 30.
Pour comprendre l'impact d'un traitement précoce sur l'économie de la santé concernant la Qualité de Vie (Cohorte de Test)
Délai: Le Peds QL sera administré au départ (mois 0) puis prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.
Évaluer les facteurs qui corrèlent avec le questionnaire PedsQL (Paediatric Quality of Life Inventory). Le PedsQL est un questionnaire validé mesurant la qualité de vie liée à la santé chez les enfants dans les domaines du fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire. Les scores vont de 0 à 100, des scores plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie.
Le Peds QL sera administré au départ (mois 0) puis prospectivement tous les 6 mois (mois 6, 12, 18, 24 et 30). Un maximum de 30 mois.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Oxford

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mai 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 août 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 avril 2026

Première publication (Réel)

21 avril 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 mai 2026

Dernière vérification

1 août 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Active-NBS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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