与 SCN1A 突变相关的癫痫性脑病的临床试验

德拉维综合症 | 与 SCN1A 突变相关的癫痫性脑病

美国

与 RPE65 突变相关的遗传性视网膜营养不良

中国

SH2B1 缺乏性肥胖 | 与 PCSK1 突变（rs6232 变体）相关的肥胖 | SIM1 缺乏症 肥胖症

C-KIT、PDGFRA和DOG1全基因序列筛选-测序法分析 | 研究GIST患者c-KIT、PDGFRA和DOG1不同基因突变的特征和变异

与 CNGB1 突变相关的视网膜色素变性

美国, 法国, 德国, 英国

SMARCA4基因突变 | DDX3X | 16P11.2 缺失综合征 | 16p11.2 重复 | 1Q21.1删除 | 1Q21.1 微复制综合症（紊乱） | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | 干旱1B | 灰1L | BCL11A | 冠军1 | 冠心病2 | 冠心病8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1基因突变 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A型 | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | 与 HIVEP2 相关的智力障碍 | HNRNPH2 | 卡特纳尔2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C基因突变 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 相关智力障碍 | PTCHD1 | 休息 | SCN2A 脑病 | SETBP1基因突变 | SETD5 | SMARCC... 及其他条件

美国

与 SOD1 基因突变相关的肌萎缩侧索硬化症

美国, 加拿大, 西班牙, 澳大利亚, 德国, 意大利, 日本, 大韩民国, 英国, 比利时, 巴西, 法国, 波兰, 瑞典

肺气肿或慢性阻塞性肺病 | Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (AATD) | Pi*ZZ、Pi*SZ、Pi*Null，另一种已知与低 AAT 或功能受损 AAT 相关的罕见表型/基因型，包括 F 或 I 突变

美国

轻度认知障碍 (MCI) | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 路易体痴呆症 (DLB) | 阿尔茨海默病 (AD) | 额颞叶变性 (FTLD) | 帕金森病伴痴呆症 (PDD) | 短暂性癫痫性失忆症 (TEA) | 颞叶癫痫 (TLE) | 脊髓小脑性共济失调 (SCA) | HIV 相关神经认知障碍 (HAND) | 原发性侧索硬化症 (PLS)

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国