高胆固醇血症，常染色体显性遗传的临床试验

心血管疾病 | 糖尿病 | 代谢综合征 | 肝脂肪 | 心血管危险因素 | 饮食习惯 | 饮食调整 | 高胆固醇 | 甘油三酯高 | 低密度脂蛋白型 | 高密度脂蛋白胆固醇，低血清 | 高血糖 | 腹内脂肪 | 高密度脂蛋白缺乏症

美国

糖尿病 | 肾功能衰竭 | 慢性病 | 高胆固醇血症 | 疟疾 | SARS-CoV 感染 | 登革热 | 基孔肯雅热 | 寨卡病毒 | 罗斯河

新喀里多尼亚

高血压 | 糖尿病 | 尿失禁 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 高胆固醇血症 | 病态肥胖 | 高甘油三酯血症

弹性假黄瘤 | 婴儿期广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病

德国

婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 2 型

美国

心脏疾病 | 心血管疾病 | 血管疾病 | 中风 | 动脉粥样硬化 | 短暂性脑缺血发作 | 颈动脉疾病 | 颈动脉粥样硬化 | 脑血管意外 | 动脉粥样硬化性心血管疾病 | 血管钙化 | 心脏病发作 | 血管疾病，外周 | 动脉炎症 | 高胆固醇/高血脂

美国

心血管疾病 | 神经系统疾病 | 泌尿系统疾病 | 糖尿病 | 神经肌肉疾病 | 高胆固醇血症 | 痛风 | 高胆红素血症 | 高 IgE 综合症 | 高低密度脂蛋白胆固醇血症 | 高β脂蛋白血症 | 嗜酸性粒细胞增多症

俄罗斯联邦

婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 C 成员 6 缺陷

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

抽烟 | 中风 | 高血压 | 心血管疾病 | 糖尿病 | 外周动脉疾病 | 动脉粥样硬化 | 颈动脉狭窄 | 高胆固醇血症 | 高脂血症 | 跛行 | 不稳定型心绞痛 | 冠状动脉疾病 (CAD) | 慢性肾脏病 (CKD) | 心绞痛 | 短暂性脑缺血发作 (TIA) | 心肌梗塞 (MI)

美国

沮丧 | 冠状动脉疾病 | 中风 | 高血压 | 糖尿病 | 慢性肾脏病 | 焦虑 | 慢性肺病 | 肺栓塞 | 充血性心力衰竭 | 心律失常 | 心脏病发作 | 高胆固醇/高血脂

美国

癌症

美国

高血压 | 糖尿病 | 糖尿病 | 癌症 | 血压 | 高胆固醇血症 | 非小细胞肺癌 | 头颈癌 | 肝癌 | 癌症, 乳腺 | 胰腺癌 | 大肠癌 | 前列腺癌 | 食管癌 | 癌症，子宫内膜 | CVD - 心血管疾病 | 癌症，肾细胞 | 癌症卵巢

美国

主动脉瓣疾病 | 马凡综合症 | 二尖瓣主动脉瓣 | 胸主动脉瘤 | 胸主动脉夹层 | 特纳综合症 | 血管埃勒斯-当洛斯综合征 | 家族性胸主动脉瘤和主动脉夹层 | PHACE综合症 | 主动脉病变 | 胸主动脉疾病 | 胸主动脉破裂 | 升主动脉疾病 | 降主动脉疾病 | 升主动脉瘤 | 降主动脉瘤 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | 常染色体隐性皮肤松弛症 | 先天性挛缩性蛛网膜炎 | 动脉迂曲综合征 | 二叶式主动脉瓣相关主动脉病

美国

沮丧 | 心脏疾病 | 心血管疾病 | 艾滋病毒感染 | 肥胖 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 关节炎 | 贪食症 | 老年痴呆症 | 蜂窝织炎 | 肝硬化 | 湿疹 | 骨质疏松症 | 阑尾炎 | 支气管炎 | 肠道疾病 | 痛风 | 酒精性肝病 | 流感 | 高胆固醇 | 过敏症 | 消化不良 | 单核细胞增多症 | 白血病 | 艾滋病和感染 | Chest Infections

英国

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

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