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主动脉病变和主动脉瓣疾病的发病基础 (TAA)

2026年2月11日 更新者：Yale University
本研究的主要目的是通过鉴定新的致病基因以及鉴定主动脉和主动脉的重要遗传修饰因子来确定胸主动脉瘤 (TAA) 和其他形式的主动脉病变和/或主动脉瓣疾病的复杂遗传和致病基础瓣膜病的严重程度。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

详细说明

胸主动脉瘤 (TAA) 是一种主动脉病变，描述包括主动脉根部在内的近端主动脉尺寸扩张，这是主动脉夹层和心源性猝死的危险因素。 TAA 和其他形式的主动脉病变（例如 主动脉迂曲或主动脉发育不全/狭窄）在存在或不存在其他心血管畸形（包括二尖瓣主动脉瓣）的情况下发展。 TAA 与结缔组织疾病有关（例如 Marfan 综合征），并且在相当大比例的非综合征病例中发现了家族聚集性，从而建立了高遗传性。 TAA 亲属的系谱分析清楚地识别出复杂的遗传；然而，在了解 TAA 和其他形式的主动脉病变的遗传基础以及最终对主动脉夹层的易感性方面的进展仍然不完整。 临床需要开发基于基因型和表型预测疾病风险的新方法，以进一步阐明主动脉病变的遗传和致病机制，并改进内科和外科治疗。 这项研究的首要假设是个体遗传变异调节对疾病严重程度和进展的易感性。 本研究的目标是 1) 确定一组患有主动脉病变和/或主动脉瓣疾病（包括 TAA）或具有发生主动脉病变和/或主动脉瓣疾病的遗传风险的受试者，2) 收集成对的血液和组织从特征明确的受试者、受试者的家庭成员和对照中提取样本，以进行全基因组 DNA 序列、组织病理学、转录和蛋白质组学分析，以及 3) 建立具有详细表型信息的组织生物储存库，以促进广泛的当前和未来的研究。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

3000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30329
        • Childrens Healthcare of Atlanta
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、美国、46202
        • IU School of Medicine

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

受主动脉病变、主动脉瓣疾病或综合征或基因诊断影响但尚未发病的主动脉疾病发展风险的家庭。

描述

纳入标准：

  • 对外招生开放：

    • 具有马凡综合症 (MDS)、Loeys-Dietz 综合症 (LDS) 或血管埃勒斯-当洛斯综合症 (EDS) 基因诊断的受试者； （阳性基因检测或之前的心脏研究需要符合资格）
    • 符合条件的受试者的家庭成员（目前只有诊断为综合征的受试者的家庭成员才有资格进行外部招募）

  • 关闭外部注册：

    • 患有主动脉疾病的受试者，包括 TAA* 或夹层、主动脉迂曲或主动脉发育不全/狭窄（基于任何心脏成像方式，包括超声心动图、CT、MRI 或血管造影）
    • 患有主动脉瓣疾病（二尖瓣、单尖瓣或三尖瓣疾病）的受试者
    • 在手术过程中去除组织的对照对象（例如 冠状动脉搭桥手术 (CABG)、心脏移植等）

排除标准：

• 无法或不愿表示同意（表示同意时表示同意）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
主动脉病 - 对外部注册关闭
患有主动脉疾病的受试者，包括 TAA 或夹层、主动脉迂曲或主动脉发育不全/狭窄（基于任何心脏成像方式，包括超声心动图、CT、MRI 或血管造影术）
综合征 - 开放给外部招生

具有马凡综合症 (MFS)、Loeys-Dietz 综合症 (LDS)、血管埃勒斯-当洛斯综合症 (EDS) 基因诊断的受试者

•阳性基因检测和/或之前的心脏研究需要符合资格
具有阳性基因结果的主动脉病变 - 开放注册
患有主动脉疾病的受试者，包括 TAA 或夹层、主动脉迂曲或主动脉发育不全/狭窄（基于任何心脏成像方式，包括超声心动图、CT、MRI 或血管造影），并且与主动脉病变相关的基因检测结果也呈阳性。
主动脉瓣疾病 - 入组截止
患有主动脉瓣疾病（二尖瓣、单尖瓣或三尖瓣疾病）的受试者
家庭成员 - 对外招生开放

符合条件的受试者的家庭成员

•目前只有患有综合征诊断的受试者的家庭成员才有资格进行外部招募
控制 - 关闭外部注册
在手术过程中去除组织的对照对象（例如 冠状动脉搭桥手术 (CABG)、心脏移植等）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
生物样本库建立
大体时间：20年
建立一个包含详细表型信息的生物样本库，以促进当前和未来的广泛研究
20年
遗传分析
大体时间：20年
TAA 发病机制将通过研究来自 TAA 患者的外植主动脉组织和细胞进行基因表达、蛋白质表达和其他功能测定来确定。
20年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Yale University

合作者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

调查人员

  • 首席研究员：Benjamin Landis, MD、Yale University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2015年12月10日

初级完成 (估计的)

2030年12月31日

研究完成 (估计的)

2030年12月31日

研究注册日期

首次提交

2017年10月6日

首先提交符合 QC 标准的

2018年2月19日

首次发布 (实际的)

2018年2月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年2月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年2月11日

最后验证

2026年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2000041429
  • 1509977311 (其他标识符：Indiana University)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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