有或没有 ARHR2 或 PXE 的 GACI 自然史

背景：

婴儿全身性动脉钙化 (GACI) 是一种极为罕见的疾病，估计出生患病率约为 400,000 分之一。GACI 的特征是广泛的动脉钙化、动脉狭窄、肌内膜增生和关节周围钙化。 患有 GACI 的人也会在其他身体部位出现钙化，例如关节和器官。 GACI 通常在出生前或出生后的头六个月内致命。 死因通常是心肌梗塞或中风。 GACI 与焦磷酸外核苷酸/磷酸二酯酶 1 (ENPP1) 的失活突变密切相关；在调查的 GACI 病例中，大约四分之三具有一个或多个 ENPP1 突变。 许多 GACI 患者，包括一些没有 ENPP1 突变的患者，也存在三磷酸腺苷结合盒转运蛋白亚家族 C 成员 6 (ABCC6) 的突变。 常染色体隐性低血磷性佝偻病 2 型 (ARHR2) 和弹性假黄瘤 (PXE) 被认为与 GACI 密切相关。 ARHR2 是由 ENPP1 基因突变引起的 5，而 PXE 是由 ABCC6 基因突变引起的 3，两者均在 GACI 患者中观察到。 人们对 GACI 的自然史，尤其是其长期发病率和死亡率知之甚少，但对该病症的深入了解对于进一步的治疗开发和药物测试至关重要。 本研究旨在解决这一知识差距。

目标：

本研究的主要目的是描述 GACI 患者从出生后随时间推移的总体存活率。

次要目标是：

• 表征患者和疾病特征；
• 描述诊断时的症状以及症状随时间的变化；
• 描述特定于 GACI 或佝偻病的治疗模式
• 表征精神/身体障碍、教育和就业情况；
• 表征疾病的后遗症；
• 佝偻病的流行；和
• 生长速度。

合格：

• 通过患者的突变分析确认 GACI 基因型（ENPP1 和/或 ABCC6 突变），并通过影像学或活检确认 GACI 表型；要么
• GACI 表型通过影像学、活检或父母的突变分析证实，表明 GACI 基因型（ENPP1 和/或 ABCC6 中的突变）与患者的症状一致。

将为活着的和已故的患者收集数据

设计：

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