Observační studie pediatrických subjektů s globoidní buněčnou leukodystrofií (GLD)

Kritéria pro zařazení:

Aby byli jedinci považováni za způsobilé pro tuto studii, musí splňovat všechna následující kritéria:

1. Subjekt má zdokumentovanou diagnózu GLD, o čemž svědčí aktivita enzymu GALC nebo genotyp GALC, který je prediktivní pro GLD.

2. Subjekt musí mít klinické známky a příznaky odpovídající diagnóze infantilní GLD, včetně alespoň 2 z následujících:

   1. Chronické potíže s krmením nebo nevysvětlitelná podrážděnost nebo „fisting“ nebo jiné známky abnormálně zvýšeného tonusu
   2. CT nebo MRI zobrazení, pokud se provádí během diagnostického hodnocení před zařazením, odpovídá GLD
   3. Nesplnění alespoň 2 věkově specifických vývojových milníků v souladu s GLD
   4. Ztráta hlubokých šlachových reflexů nebo abnormální fixace zraku nebo optická atrofie
3. Subjekt má zdokumentovaný nástup známek a symptomů konzistentních s GLD ve věku <12 měsíců a v době vstupu do studie je ve věku <21 měsíců.
4. Subjekt se narodil v gestačním věku 35-41 týdnů.
5. Subjekt měl porodní hmotnost ≥2 kg.
6. Při vstupu do studie musí být subjekt schopen udržovat orální výživu a hydrataci bez použití podpůrných opatření, definovaných jako použití vyživovací sondy.
7. Při vstupu do studie musí být subjekt schopen udržovat ventilaci bez použití invazivních podpůrných opatření, definovaných jako použití dýchací trubice.
8. Subjekt musí být podle názoru zkoušejícího schopen vyhovět požadavkům protokolu, včetně proveditelnosti studijních návštěv.
9. Rodiče nebo zákonný zástupce subjektu musí dobrovolně podepsat informovaný souhlas schválený institucionální revizní radou/nezávislou etickou komisí poté, co byly všechny relevantní aspekty studie vysvětleny a prodiskutovány s rodičem (rodiči) subjektu nebo zákonným zástupcem.

Kritéria vyloučení: Subjekty, které splňují kterékoli z následujících kritérií, nejsou způsobilé pro tuto studii:

1. Subjekt má neurologické, sluchové nebo zrakové postižení, potíže s polykáním nebo krmením, respirační komplikace, poruchy chování nebo jiné zdravotní stavy, které nejsou způsobeny GLD a pravděpodobně naruší vědeckou integritu nebo interpretaci hodnocení studie, jak určil zkoušející. .
2. Subjekt byl léčen jakýmkoliv zkoumaným lékem nebo zařízením během 30 dnů před zařazením do studie až do dokončení studie.
3. Subjekt podstoupil transplantaci pupečníkové krve nebo kostní dřeně nebo ji plánuje během studie podstoupit.
4. Rodiče nebo zákonní zástupci subjektu nejsou schopni porozumět povaze, rozsahu a možným důsledkům studie nebo nesouhlasí s dodržováním protokolu definovaného harmonogramu hodnocení.