Um estudo observacional de pacientes pediátricos com leucodistrofia de células globóides (GLD)

Critério de inclusão:

Os indivíduos devem atender a todos os seguintes critérios para serem considerados elegíveis para este estudo:

1. O sujeito tem um diagnóstico documentado de GLD, conforme evidenciado pela atividade da enzima GALC ou um genótipo GALC que é preditivo de GLD.

2. O sujeito deve ter sinais e sintomas clínicos consistentes com o diagnóstico de GLD infantil, incluindo pelo menos 2 dos seguintes:

   1. Dificuldade crônica com a alimentação ou irritabilidade inexplicável ou "fisting" ou outros sinais de aumento anormal do tônus
   2. Tomografia computadorizada ou ressonância magnética, se realizada durante a avaliação diagnóstica antes da inscrição, compatível com GLD
   3. Falha em atingir pelo menos 2 marcos de desenvolvimento específicos da idade consistentes com GLD
   4. Perda de reflexos tendinosos profundos ou fixação visual anormal ou atrofia óptica
3. O sujeito documentou o início dos sinais e sintomas consistentes com GLD em <12 meses de idade e tem <21 meses de idade no momento da entrada no estudo.
4. O sujeito nasceu com uma idade gestacional de 35-41 semanas.
5. O indivíduo tinha um peso de nascimento de ≥2 kg.
6. Ao ingressar no estudo, o sujeito deve ser capaz de manter nutrição e hidratação oral sem o uso de medidas de suporte, definidas como o uso de sonda de alimentação.
7. Ao entrar no estudo, o sujeito deve ser capaz de manter a ventilação sem o uso de medidas de suporte invasivas, definidas como o uso de um tubo de respiração.
8. O sujeito deve ser capaz, na opinião do Investigador, de acomodar os requisitos do protocolo, incluindo a viabilidade das visitas de estudo.
9. O(s) pai(s) do sujeito ou responsável legal deve ter assinado voluntariamente um formulário de consentimento informado aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional/Comitê de Ética Independente após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos com o(s) pai(s) do sujeito, ou responsável legal.

Critérios de exclusão: Os indivíduos que atendem a qualquer um dos seguintes critérios não são elegíveis para este estudo:

1. O sujeito tem deficiência neurológica, auditiva ou visual, dificuldade para engolir ou se alimentar, complicações respiratórias, distúrbios comportamentais ou outras condições médicas que não são devidas a GLD e provavelmente confundem a integridade científica ou a interpretação das avaliações do estudo, conforme determinado pelo investigador .
2. O sujeito recebeu tratamento com qualquer medicamento experimental ou um dispositivo nos 30 dias anteriores à inscrição no estudo até a conclusão do estudo.
3. O sujeito recebeu um transplante de sangue do cordão umbilical ou medula óssea ou está planejando receber um durante o estudo.
4. O(s) pai(s) do sujeito ou responsável legal é(são) incapaz(es) de entender a natureza, escopo e possíveis consequências do estudo, ou não concorda em cumprir o cronograma de avaliações definido pelo protocolo.