Un estudio observacional de sujetos pediátricos con leucodistrofia de células globoides (GLD)

Criterios de inclusión:

Los sujetos deben cumplir con todos los siguientes criterios para ser considerados elegibles para este estudio:

1. El sujeto tiene un diagnóstico documentado de GLD como lo demuestra la actividad de la enzima GALC o un genotipo de GALC que es predictivo de GLD.

2. El sujeto debe tener signos y síntomas clínicos compatibles con el diagnóstico de GLD infantil, incluidos al menos 2 de los siguientes:

   1. Dificultad crónica con la alimentación o irritabilidad inexplicable o "fisting" u otros signos de aumento anormal del tono
   2. Tomografía computarizada o resonancia magnética, si se realizó durante la evaluación de diagnóstico antes de la inscripción, de acuerdo con GLD
   3. Incumplimiento de al menos 2 hitos del desarrollo específicos de la edad consistentes con GLD
   4. Pérdida de reflejos tendinosos profundos o fijación visual anormal o atrofia óptica
3. El sujeto ha documentado la aparición de signos y síntomas consistentes con GLD a <12 meses de edad y tiene <21 meses de edad al momento de ingresar al estudio.
4. El sujeto nació a una edad gestacional de 35-41 semanas.
5. El sujeto tenía un peso al nacer de ≥2 kg.
6. Al ingresar al estudio, el sujeto debe poder mantener la nutrición e hidratación oral sin el uso de medidas de apoyo, definidas como el uso de una sonda de alimentación.
7. Al ingresar al estudio, el sujeto debe poder mantener la ventilación sin el uso de medidas de apoyo invasivas, definidas como el uso de un tubo de respiración.
8. El sujeto debe ser capaz, en opinión del investigador, de adaptarse a los requisitos del protocolo, incluida la viabilidad de las visitas de estudio.
9. Los padres o tutores legales del sujeto deben haber firmado voluntariamente un formulario de consentimiento informado aprobado por la Junta de Revisión Institucional/Comité de Ética Independiente después de que todos los aspectos relevantes del estudio hayan sido explicados y discutidos con los padres o tutores legales del sujeto.

Criterios de exclusión: los sujetos que cumplan cualquiera de los siguientes criterios no son elegibles para este estudio:

1. El sujeto tiene una discapacidad neurológica, auditiva o visual, dificultad para tragar o alimentarse, complicaciones respiratorias, trastornos del comportamiento u otras afecciones médicas que no se deben a GLD y que probablemente confundan la integridad científica o la interpretación de las evaluaciones del estudio, según lo determine el investigador. .
2. El sujeto ha recibido tratamiento con cualquier fármaco o dispositivo en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio hasta la finalización del estudio.
3. El sujeto ha recibido un trasplante de sangre del cordón umbilical o de médula ósea o planea recibir uno durante el estudio.
4. Los padres o el tutor legal del sujeto no pueden comprender la naturaleza, el alcance y las posibles consecuencias del estudio, o no aceptan cumplir con el programa de evaluaciones definido por el protocolo.