Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Havainnointitutkimus lapsista, joilla on globoidisoluleukodystrofia (GLD)

sunnuntai 30. toukokuuta 2021 päivittänyt: Shire

Monikeskus, prospektiivinen, pitkittäinen, havainnollinen tutkimus lapsipotilaista, joilla on globoidisoluleukodystrofia (Krabben tauti)

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida taudin etenemisen luonnollista historiaa vauvoilla, joilla on globoidisoluleukodystrofia (GLD).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Peruutettu

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus suoritetaan saadakseen tulevaa tietoa taudin etenemisestä pikkulapsilla, joilla on diagnosoitu GLD. Tämä tutkimus suoritetaan käyttämällä protokollan määrittelemiä standardoituja arviointeja, mukaan lukien kliiniset, kehitys- ja neurologiset mittaukset. Kaikki opintokäynnit tehdään tutkittavan kotona. Opintopaikalle ei tarvitse matkustaa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 1 vuosi (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Koehenkilöt, joilla on dokumentoitu GLD-diagnoosi ja kliiniset merkit ja oireet, jotka ovat tämän diagnoosin mukaisia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Koehenkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit, jotta he voivat osallistua tähän tutkimukseen:

  1. Potilaalla on dokumentoitu GLD-diagnoosi, joka on todistettu GALC-entsyymiaktiivisuudella tai GALC-genotyypillä, joka ennustaa GLD:tä.

  2. Potilaalla on oltava kliiniset merkit ja oireet, jotka vastaavat infantiilin GLD:n diagnoosia, mukaan lukien vähintään kaksi seuraavista:

    1. Krooniset syömisvaikeudet tai selittämätön ärtyneisyys tai "nyrkkinäys" tai muut epänormaalin kohonneen sävyn merkit
    2. GLD:n mukainen CT- tai MRI-kuvaus, jos se suoritetaan diagnostisen arvioinnin aikana ennen rekisteröintiä
    3. Vähintään kahden ikäkohtaisen GLD:n mukaisen kehitystavoitteen saavuttamatta jättäminen
    4. Syvien jännerefleksien menetys tai epänormaali visuaalinen kiinnitys tai optinen atrofia
  3. Potilaalla on dokumentoitu GLD:n mukaisten merkkien ja oireiden alkaminen alle 12 kuukauden iässä ja hän on alle 21 kuukauden ikäinen tutkimukseen tullessa.
  4. Koehenkilö syntyi raskausviikolla 35-41.
  5. Koehenkilön syntymäpaino oli ≥ 2 kg.
  6. Tutkimukseen saapuessaan koehenkilön on kyettävä ylläpitämään suun ravintoa ja nesteytystä ilman tukitoimenpiteitä, jotka määritellään syöttöletkun käytöksi.
  7. Tutkimukseen tullessa koehenkilön on kyettävä ylläpitämään ventilaatiota ilman invasiivisia tukitoimenpiteitä, jotka määritellään hengitysletkun käytöksi.
  8. Tutkittavan on tutkijan mielestä kyettävä ottamaan huomioon protokollan vaatimukset, mukaan lukien opintokäyntien toteutettavuus.
  9. Tutkittavan vanhemman tai laillisen huoltajan on oltava vapaaehtoisesti allekirjoittanut Institutional Review Boardin/riippumattoman eettisen komitean hyväksymä tietoinen suostumuslomake sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja niistä on keskusteltu tutkittavan vanhemman tai laillisen huoltajan kanssa.

Poissulkemiskriteerit: Koehenkilöt, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, eivät ole kelvollisia tähän tutkimukseen:

  1. Tutkittavalla on neurologinen, kuulo- tai näkövamma, nielemis- tai ruokintavaikeuksia, hengityselinten komplikaatioita, käyttäytymishäiriöitä tai muita lääketieteellisiä tiloja, jotka eivät johdu GLD:stä ja jotka todennäköisesti häiritsevät tutkijan määrittämää tutkimusarvioiden tieteellistä eheyttä tai tulkintaa. .
  2. Koehenkilö on saanut hoitoa millä tahansa tutkimuslääkkeellä tai laitteella 30 päivän aikana ennen tutkimukseen ilmoittautumista tutkimuksen loppuunsaattamiseen asti.
  3. Koehenkilö on saanut napanuoraveren tai luuytimen siirron tai suunnittelee sellaisen saamista tutkimuksen aikana.
  4. Tutkittavan vanhemmat tai laillinen huoltaja ei pysty ymmärtämään tutkimuksen luonnetta, laajuutta ja mahdollisia seurauksia tai ei suostu noudattamaan protokollassa määriteltyä arviointiaikataulua.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kasvuparametrien (esim. painonnousu, lineaarinen kasvu, pään ympärysmitta) muutoksen mittaamiseksi perustasosta.
Aikaikkuna: 1 vuosi
1 vuosi
Määrittää riittämättömän suun ravinnon, nesteytyksen ja/tai ventilaation alkamispäivä eloonjäämisen biomarkkerina
Aikaikkuna: 1 vuosi
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Arvioida muutosta lähtötilanteesta GLD-taudin etenemisen kliinisissä parametreissa standardoidun pikkulasten neurologisen tutkimuksen ja pikkulasten ahdistusasteikon perusteella.
Aikaikkuna: 1 vuosi
1 vuosi
Arvioida muutosta lähtötilanteesta kliinisissä parametreissä, jotka on kuvattu Hagbergin kliinisissä vaiheissa.
Aikaikkuna: 1 vuosi
1 vuosi
Mittaa aikaa absoluuttiseen selviytymiseen
Aikaikkuna: 1 vuosi
1 vuosi
Arvioidakseen AE-kokemusta tässä potilasryhmässä
Aikaikkuna: 1 vuosi
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Shire

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
PharmaNet
Nextrials, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 1. huhtikuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 1. toukokuuta 2012

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Tiistai 1. toukokuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 24. maaliskuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 24. maaliskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Torstai 25. maaliskuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 3. kesäkuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Sunnuntai 30. toukokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. toukokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • HGT-GLD-056

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia