Badanie obserwacyjne dzieci z leukodystrofią komórek globoidalnych (GLD)

Kryteria przyjęcia:

Uczestnicy muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria, aby zostać uznanymi za kwalifikujących się do tego badania:

1. Osobnik ma udokumentowaną diagnozę GLD, o czym świadczy aktywność enzymu GALC lub genotyp GALC, który przewiduje GLD.

2. Pacjent musi wykazywać objawy kliniczne i podmiotowe zgodne z rozpoznaniem dziecięcej GLD, w tym co najmniej 2 z następujących:

   1. Przewlekłe trudności z karmieniem lub niewyjaśniona drażliwość lub „fisting” lub inne oznaki nienormalnie zwiększonego napięcia
   2. Obrazowanie CT lub MRI, jeśli zostało wykonane podczas oceny diagnostycznej przed włączeniem do badania, zgodne z GLD
   3. Nieosiągnięcie co najmniej 2 charakterystycznych dla wieku kamieni milowych rozwoju zgodnych z GLD
   4. Utrata głębokich odruchów ścięgnistych lub nieprawidłowa fiksacja wzroku lub zanik nerwu wzrokowego
3. Uczestnik ma udokumentowane wystąpienie objawów przedmiotowych i podmiotowych zgodnych z GLD w wieku <12 miesięcy i ma <21 miesięcy w momencie włączenia do badania.
4. Pacjentka urodziła się w wieku ciążowym 35-41 tygodni.
5. Pacjent miał masę urodzeniową ≥2 kg.
6. W momencie rozpoczęcia badania pacjent musi być w stanie utrzymać odżywianie i nawodnienie jamy ustnej bez stosowania środków wspomagających, definiowanych jako stosowanie sondy do karmienia.
7. W momencie rozpoczęcia badania uczestnik musi być w stanie utrzymać wentylację bez stosowania inwazyjnych środków wspomagających, definiowanych jako użycie rurki do oddychania.
8. Badany musi być w stanie, w opinii Badacza, spełnić wymagania protokołu, w tym możliwość odbycia wizyt studyjnych.
9. Rodzice lub opiekunowie prawni uczestnika muszą dobrowolnie podpisać formularz świadomej zgody zatwierdzony przez Instytucjonalną Komisję Rewizyjną/Niezależną Komisję Etyczną po wyjaśnieniu i omówieniu wszystkich istotnych aspektów badania z rodzicem lub opiekunem prawnym uczestnika.

Kryteria wykluczenia: Osoby, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów, nie kwalifikują się do tego badania:

1. Badacz ma zaburzenia neurologiczne, słuchu lub wzroku, trudności w połykaniu lub karmieniu, powikłania oddechowe, zaburzenia zachowania lub inne schorzenia, które nie są spowodowane GLD i mogą zakłócić rzetelność naukową lub interpretację ocen badań, zgodnie z ustaleniami badacza .
2. Uczestnik otrzymał leczenie jakimkolwiek badanym lekiem lub urządzeniem w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania do zakończenia badania.
3. Pacjent otrzymał przeszczep krwi pępowinowej lub szpiku kostnego lub planuje go otrzymać podczas badania.
4. Rodzic (rodzice) lub opiekun prawny pacjenta nie jest w stanie zrozumieć charakteru, zakresu i możliwych konsekwencji badania lub nie zgadza się na przestrzeganie ustalonego w protokole harmonogramu ocen.