En observationsundersøgelse af pædiatriske forsøgspersoner med globoidcelleleukodystrofi (GLD)

Inklusionskriterier:

Forsøgspersoner skal opfylde alle følgende kriterier for at blive betragtet som kvalificerede til denne undersøgelse:

1. Forsøgspersonen har en dokumenteret diagnose af GLD som bevist ved GALC-enzymaktivitet eller en GALC-genotype, der er prædiktiv for GLD.

2. Forsøgspersonen skal have kliniske tegn og symptomer i overensstemmelse med diagnosen infantil GLD, herunder mindst 2 af følgende:

   1. Kroniske problemer med at spise eller uforklarlig irritabilitet eller "næve" eller andre tegn på unormal øget tonus
   2. CT- eller MR-billeddannelse, hvis den udføres under diagnostisk evaluering før tilmelding, i overensstemmelse med GLD
   3. Manglende opfyldelse af mindst 2 aldersspecifikke udviklingsmilepæle i overensstemmelse med GLD
   4. Tab af dybe senereflekser eller unormal visuel fiksering eller optisk atrofi
3. Forsøgspersonen har dokumenteret begyndelse af tegn og symptomer i overensstemmelse med GLD ved <12 måneders alderen og er <21 måneder gammel på tidspunktet for studiestart.
4. Forsøgspersonen blev født i en svangerskabsalder på 35-41 uger.
5. Forsøgspersonen havde en fødselsvægt på ≥2 kg.
6. Ved studiestart skal forsøgspersonen være i stand til at opretholde oral ernæring og hydrering uden brug af støttende foranstaltninger, defineret som brug af en sonde.
7. Ved studiestart skal forsøgspersonen være i stand til at opretholde ventilation uden brug af invasive støtteforanstaltninger, defineret som brug af åndedrætsslange.
8. Forsøgspersonen skal efter Investigators opfattelse kunne imødekomme protokolkravene, herunder gennemførligheden af ​​studiebesøg.
9. Forsøgspersonens forældre eller værge skal frivilligt have underskrevet en informeret samtykkeformular, der er godkendt af Institutional Review Board/Uafhængig Etikkomité, efter at alle relevante aspekter af undersøgelsen er blevet forklaret og diskuteret med forsøgspersonens forældre eller værge.

Eksklusionskriterier: Emner, der opfylder et af følgende kriterier, er ikke kvalificerede til denne undersøgelse:

1. Forsøgspersonen har neurologisk, høre- eller synsnedsættelse, synke- eller spisebesvær, respiratoriske komplikationer, adfærdsforstyrrelser eller andre medicinske tilstande, der ikke skyldes GLD og sandsynligvis vil forvirre den videnskabelige integritet eller fortolkning af undersøgelsesvurderinger, som bestemt af investigator .
2. Forsøgspersonen har modtaget behandling med et hvilket som helst forsøgslægemiddel eller en enhed inden for de 30 dage forud for studietilmelding gennem undersøgelsens afslutning.
3. Forsøgspersonen har modtaget en navlestrengsblod- eller knoglemarvstransplantation eller planlægger at modtage en i løbet af undersøgelsen.
4. Forsøgspersonens forældre eller værge er ude af stand til at forstå arten, omfanget og mulige konsekvenser af undersøgelsen, eller er ikke enig i at overholde den protokoldefinerede tidsplan for vurderinger.