Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kardiopulmonální zátěžový test ke kvantifikaci enzymové substituční odezvy u dětské Pompeho choroby

14. května 2017 aktualizováno: Rambam Health Care Campus

Úvod: Enzymová substituční terapie (ERT) přípravkem Myozyme zlepšila vyhlídky pacientů s Pompeho chorobou. Naším cílem bylo zhodnotit akutní účinek ERT na zátěžovou kapacitu u pediatrických pacientů s Pompeho.

Metody: Pacienti s Pompehom (10-19 let) byli hodnoceni před a dva dny po ERT pomocí testu kardiopulmonální zátěže (CPET), šestiminutového testu chůze (6MWT) a testu motorických funkcí (GMFM-88).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Pompeho nemoc je dědičné autozomálně recesivní onemocnění ukládání glykogenu způsobené částečným nebo úplným deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), jehož výsledkem je akumulace glykogenu v lysozomech kosterních svalů, srdce, jater a dalších tkání. Existuje inverzní korelace mezi množstvím reziduální aktivity GAA a závažností onemocnění. Klinický fenotyp se liší s ohledem na věk nástupu, orgánové postižení a závažnost progrese. V roce 2006 byla schválena enzymatická substituční terapie (ERT) s rekombinantní lidskou GAA (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA) a od té doby byla zaznamenána rozhodující změna průběhu onemocnění. Klinické studie u kojenců ukázaly, že ERT vedla ke zlepšení srdečních, respiračních funkcí a funkcí kosterního svalstva, s dosažením samostatné chůze, vyšší úrovně fyzické aktivity a přežití po kojeneckém věku.

Zátěžová kapacita významně ovlivňuje klinický obraz pacientů s Pompeho a kvalitu života [5]. Údaje o účincích ERT na fyziologické proměnné související se zátěžovou kapacitou jsou však vzácné. Kardiopulmonální zátěžové testování (CPET) je dobře známý postup pro hodnocení zátěžové kapacity u dospělých a dětí ve zdravých a chronických stavech. O pohybové kapacitě u dětské Pompeho populace je známo jen málo. Naším cílem bylo vyhodnotit akutní účinek ERT na zátěžovou kapacitu a různé fyziologické proměnné u pediatrických pacientů s Pompeho.

Pacienti byli hodnoceni před a dva dny po ERT (20 mg/kg/EOW). Každé hodnocení zahrnovalo CPET, testy funkce plic, 6MWT a GMFM-88. Všechny testy prováděl stejný zkušený lékař, zátěžový fyziolog a fyzioterapeut.

Návštěva 1: Pacienti dorazili do nemocnice v 7:00, byly shromážděny vitální funkce a bylo provedeno kompletní neuromuskulární vyhodnocení (skóre měření hrubé motorické funkce (GMFM-88), 6MWT, dotazník před CPET (demografie, fyzická aktivita úroveň, hodnocení rizika, anamnéza astmatu/atopie/kouření, rodinná anamnéza), testy funkce plic a CPET. Po vyhodnocení, přibližně v 9 hodin, pacient zahájil infuzi ERT.

Návštěva 2: Dva dny po návštěvě 1 pacient dorazil do nemocnice ve 14:00, byly hodnoceny vitální funkce a byly provedeny testy GMFM-88, 6MWT, plicní funkce a CPET.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
5

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pediatričtí pacienti Pompeho s diagnózou deficitu aktivity enzymu kyselé alfa-glukosidázy v suché krevní skvrně a/nebo lymfocytech s následným studiem mutací způsobujících onemocnění pomocí analýzy DNA genu GAA. Věk ≥8 let, ERT ≥1 rok, schopný jízdy na kole na stacionárním kole.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pompeho nemoc diagnostikovaná nedostatkem aktivity enzymu kyselé alfa-glukosidázy v suché krevní skvrně a/nebo lymfocytech, po které následuje studium mutací způsobujících onemocnění pomocí analýzy DNA genu GAA
  • Věk ≥8 let
  • ERT ≥1 rok
  • Možnost jízdy na stacionárním kole.

Kritéria vyloučení:

  • Invazivní ventilace
  • Nepřetržitá ventilace a/nebo nepřetržité doplňování kyslíku k udržení saturace kyslíkem > 90 %
  • Akutní onemocnění v den návštěvy nebo jeden den předtím.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Pediatričtí pacienti Pompeho

Návštěva 1: Pacienti dorazili do nemocnice v 7:00, byly shromážděny vitální funkce a bylo provedeno kompletní neuromuskulární vyhodnocení (skóre měření hrubé motorické funkce (GMFM-88), 6MWT, dotazník před CPET (demografie, fyzická aktivita úroveň, hodnocení rizika, anamnéza astmatu/atopie/kouření, rodinná anamnéza), testy funkce plic a CPET. Po vyhodnocení, přibližně v 9 hodin, pacient zahájil infuzi ERT.

Návštěva 2: Dva dny po návštěvě 1 pacient dorazil do nemocnice ve 14:00, byly hodnoceny vitální funkce a byly provedeny testy GMFM-88, 6MWT, plicní funkce a CPET.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna příjmu kyslíku
Časové okno: 3 dny
Změna množství spotřebovaného kyslíku za dobu měřenou během 15 minut zátěžového testu.
3 dny

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Test 6 minut chůze
Časové okno: 3 dny
Vzdálenost, kterou jednotlivec ušel za 6 minut.
3 dny
Výsledky měření funkce hrubé motoriky (GMFM-88)
Časové okno: 3 dny
Pacient je hodnocen při aktivním plnění 88 fyzických úkolů a rozsah bodování u každého úkolu se pohybuje od 0=nezahájí, 1=zahájí, 2=částečně dokončí, 3=dokončí, NT=netestováno. Celkové skóre je součet všech úkolů rozdělený na maximální potenciální skóre v procentech. Doba vyhodnocení ~ 30 minut.
3 dny
Spirometrie
Časové okno: 3 dny.
Plicní funkce hodnocená spirometrií. Doba vyhodnocení - 5 minut.
3 dny.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Rambam Health Care Campus

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Lea Bentur, Prof., Rambam Health Care Campus

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2014

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. dubna 2014

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. března 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
30. dubna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
7. května 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
10. května 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
16. května 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. května 2017

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 3190-RMB-CTIL

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení