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Test da sforzo cardiopolmonare per quantificare la risposta di sostituzione enzimatica nella malattia di Pompe pediatrica

14 maggio 2017 aggiornato da: Rambam Health Care Campus

Introduzione: La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con Myozyme ha migliorato le prospettive dei pazienti con malattia di Pompe. Il nostro obiettivo era valutare l'effetto acuto della ERT sulla capacità di esercizio nei pazienti pediatrici Pompe.

Metodi: I pazienti Pompe (10-19 anni) sono stati valutati prima e due giorni dopo l'ERT mediante test da sforzo cardiopolmonare (CPET), test del cammino in sei minuti (6MWT) e test di funzionalità motoria (GMFM-88).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

La malattia di Pompe è una malattia ereditaria autosomica recessiva da accumulo di glicogeno causata da una carenza parziale o totale di α-glucosidasi acida (GAA), con conseguente accumulo di glicogeno nei lisosomi dei muscoli scheletrici, del cuore, del fegato e di altri tessuti. Esiste una correlazione inversa tra la quantità di attività GAA residua e la gravità della malattia. Il fenotipo clinico varia in relazione all'età di insorgenza, al coinvolgimento degli organi e alla gravità della progressione. Nel 2006 è stata approvata la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con GAA umano ricombinante (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA) e, da allora, sono state segnalate modificazioni decisive del decorso della malattia. Studi clinici nei neonati hanno dimostrato che l'ERT ha portato a un miglioramento delle funzioni cardiache, respiratorie e dei muscoli scheletrici, con il raggiungimento di una deambulazione indipendente, livelli più elevati di attività fisica e sopravvivenza oltre l'infanzia.

La capacità di esercizio influisce in modo significativo sul quadro clinico e sulla qualità di vita dei pazienti Pompe [5]. Tuttavia, i dati sugli effetti della ERT sulle variabili fisiologiche legate alla capacità di esercizio sono scarsi. Il test da sforzo cardiopolmonare (CPET) è una procedura ben nota per valutare la capacità di esercizio in adulti e bambini in condizioni sane e croniche. Poco si sa riguardo alla capacità di esercizio nella popolazione pediatrica Pompe. Il nostro obiettivo era valutare l'effetto acuto della ERT sulla capacità di esercizio e sulle diverse variabili fisiologiche nei pazienti pediatrici Pompe.

I pazienti sono stati valutati prima e due giorni dopo la ERT (20 mg/kg/EOW). Ogni valutazione includeva CPET, test di funzionalità polmonare, 6MWT e GMFM-88. Tutti i test sono stati eseguiti dallo stesso medico esperto, fisiologo dell'esercizio e fisioterapista.

Visita 1: I pazienti sono arrivati ​​in quell'ospedale alle 7:00, sono stati raccolti i segni vitali ed è stata effettuata una valutazione neuromuscolare completa (scheda di valutazione della funzione motoria lorda (GMFM-88), 6MWT, questionario pre-CPET (dati demografici, attività fisica livello, valutazione del rischio, storia di asma/atopia/fumo, storia familiare), test di funzionalità polmonare e CPET. Dopo la valutazione, verso le 9 del mattino, il paziente ha iniziato l'infusione di ERT.

Visita 2: due giorni dopo la visita 1, il paziente è arrivato in ospedale alle 14:00, sono stati valutati i segni vitali e sono stati eseguiti GMFM-88, 6MWT, test di funzionalità polmonare e CPET.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
5

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti pediatrici Pompe con diagnosi di carenza dell'attività dell'enzima alfa-glucosidasi acida nelle macchie di sangue secco e/o nei linfociti, seguita dallo studio delle mutazioni patogene mediante l'analisi del DNA del gene GAA. Età ≥8 anni, ERT ≥1 anno, in grado di andare in bicicletta su una bicicletta stazionaria.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Malattia di Pompe diagnosticata da una deficienza dell'attività dell'enzima alfa-glucosidasi acida nelle macchie di sangue secco e/o nei linfociti, seguita dallo studio delle mutazioni patogene mediante l'analisi del DNA del gene GAA
  • Età ≥8 anni
  • ERT ≥1 anno
  • Capace di andare in bicicletta su una bicicletta stazionaria.

Criteri di esclusione:

  • Ventilazione invasiva
  • Ventilazione continua e/o integrazione continua di ossigeno per mantenere la saturazione di ossigeno >90%
  • Malattia acuta il giorno della visita o un giorno prima.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Pazienti Pompe pediatrici

Visita 1: I pazienti sono arrivati ​​in quell'ospedale alle 7:00, sono stati raccolti i segni vitali ed è stata effettuata una valutazione neuromuscolare completa (scheda di valutazione della funzione motoria lorda (GMFM-88), 6MWT, questionario pre-CPET (dati demografici, attività fisica livello, valutazione del rischio, storia di asma/atopia/fumo, storia familiare), test di funzionalità polmonare e CPET. Dopo la valutazione, verso le 9 del mattino, il paziente ha iniziato l'infusione di ERT.

Visita 2: due giorni dopo la visita 1, il paziente è arrivato in ospedale alle 14:00, sono stati valutati i segni vitali e sono stati eseguiti GMFM-88, 6MWT, test di funzionalità polmonare e CPET.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dell'assorbimento di ossigeno
Lasso di tempo: 3 giorni
Variazione della quantità di ossigeno consumato per quantità di tempo misurata durante 15 minuti di un test da sforzo.
3 giorni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test del cammino di 6 minuti
Lasso di tempo: 3 giorni
La distanza percorsa da un individuo in 6 minuti.
3 giorni
Foglio di valutazione della funzione motoria lorda (GMFM-88)
Lasso di tempo: 3 giorni
Il paziente viene valutato nell'esecuzione attiva di 88 attività fisiche e l'intervallo di punteggio per ciascuna attività varia da 0=non inizia, 1=inizia, 2=completa parzialmente, 3=completa, NT=non testato. Il punteggio totale è la somma di tutte le attività divise per il punteggio potenziale massimo in percentuale. Tempo di valutazione ~ 30 minuti.
3 giorni
Spirometria
Lasso di tempo: 3 giorni.
Funzione polmonare valutata mediante spirometria. Tempo di valutazione - 5 minuti.
3 giorni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Rambam Health Care Campus

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Lea Bentur, Prof., Rambam Health Care Campus

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 gennaio 2014

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 aprile 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 marzo 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
30 aprile 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 maggio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
10 maggio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
16 maggio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 maggio 2017

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 3190-RMB-CTIL

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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