小児ポンペ病における酵素補充反応を定量化するための心肺運動検査

ポンペ病は、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の部分的または完全な欠損によって引き起こされる遺伝性の常染色体劣性グリコーゲン貯蔵疾患であり、その結果、骨格筋、心臓、肝臓およびその他の組織のリソソームにグリコーゲンが蓄積します。 残存 GAA 活性の量と疾患の重症度の間には逆相関があります。 臨床表現型は、発症年齢、臓器障害、および進行の重症度によって異なります。 2006 年に、組換えヒト GAA (Genzyme Corporation、ケンブリッジ、マサチューセッツ州、米国) を用いた酵素補充療法 (ERT) が承認され、それ以来、病気の経過に決定的な変化が見られたことが報告されています。 乳児を対象とした臨床研究では、ERT が心筋、呼吸筋、骨格筋の機能の改善につながり、自立歩行、身体活動レベルの向上、乳児期以降の生存が達成されることが示されました。

運動能力はポンペ患者の臨床像と生活の質に大きく影響します[5]。 しかし、運動能力に関連する生理学的変数に対する ERT の影響に関するデータは不足しています。 心肺運動検査 (CPET) は、健康な慢性疾患の成人と子供の運動能力を評価するためのよく知られた手順です。 ポンペの小児集団の運動能力についてはほとんど知られていない。 私たちの目的は、小児ポンペ患者の運動能力とさまざまな生理学的変数に対する ERT の急性効果を評価することでした。

患者は、ERT (20mg/kg/EOW) の前と 2 日後に評価されました。 各評価には、CPET、肺機能検査、6MWT、および GMFM-88 が含まれていました。 すべてのテストは、同じ経験豊富な医師、運動生理学者、理学療法士によって実施されました。

訪問 1: 患者は午前 7 時にその病院に到着し、バイタルサインが収集され、完全な神経筋評価が実施されました (粗大運動機能測定スコアシート (GMFM-88)、6MWT、CPET 前アンケート (人口統計、身体活動)レベル、リスク評価、喘息/アトピー/喫煙歴、家族歴)、肺機能検査、CPET。 評価後、午前 9 時頃、患者は ERT の点滴を開始しました。

訪問 2: 訪問 1 の 2 日後、患者は午後 2 時に病院に到着し、バイタルサインが評価され、GMFM-88、6MWT、肺機能検査、および CPET が実施されました。