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Kardiopulmonaler Belastungstest zur Quantifizierung der Enzymersatzreaktion bei Morbus Pompe bei Kindern

14. Mai 2017 aktualisiert von: Rambam Health Care Campus

Einleitung: Die Enzymersatztherapie (ERT) mit Myozyme verbesserte die Aussichten von Patienten mit Morbus Pompe. Unser Ziel war es, die akute Wirkung der ERT auf die körperliche Leistungsfähigkeit bei pädiatrischen Pompe-Patienten zu bewerten.

Methoden: Pompe-Patienten (10–19 Jahre) wurden vor und zwei Tage nach der ERT mittels kardiopulmonalem Belastungstest (CPET), Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT) und motorischem Funktionstest (GMFM-88) untersucht.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheit, die durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an saurer α-Glucosidase (GAA) verursacht wird und zur Ansammlung von Glykogen in den Lysosomen der Skelettmuskulatur, des Herzens, der Leber und anderen Geweben führt. Es besteht eine umgekehrte Korrelation zwischen der Menge der verbleibenden GAA-Aktivität und der Schwere der Erkrankung. Der klinische Phänotyp variiert hinsichtlich des Erkrankungsalters, der Organbeteiligung und der Schwere des Fortschreitens. Im Jahr 2006 wurde die Enzymersatztherapie (ERT) mit rekombinantem humanem GAA (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA) zugelassen und seitdem wurde über eine entscheidende Veränderung des Krankheitsverlaufs berichtet. Klinische Studien an Säuglingen zeigten, dass ERT zu einer Verbesserung der Herz-, Atmungs- und Skelettmuskelfunktionen führte und zu selbstständigem Gehen, einem höheren Maß an körperlicher Aktivität und einem Überleben über das Säuglingsalter hinaus führte.

Die körperliche Leistungsfähigkeit hat einen erheblichen Einfluss auf das Krankheitsbild und die Lebensqualität von Pompe-Patienten [5]. Es liegen jedoch nur wenige Daten zu den Auswirkungen der ERT auf physiologische Variablen im Zusammenhang mit der körperlichen Leistungsfähigkeit vor. Der kardiopulmonale Belastungstest (CPET) ist ein bekanntes Verfahren zur Beurteilung der körperlichen Leistungsfähigkeit bei Erwachsenen und Kindern mit gesunden und chronischen Erkrankungen. Über die körperliche Leistungsfähigkeit der pädiatrischen Pompe-Population ist wenig bekannt. Unser Ziel war es, die akute Wirkung von ERT auf die körperliche Leistungsfähigkeit und verschiedene physiologische Variablen bei pädiatrischen Pompe-Patienten zu bewerten.

Die Patienten wurden vor und zwei Tage nach der ERT (20 mg/kg/EOW) untersucht. Jede Bewertung umfasste CPET, Lungenfunktionstests, 6MWT und GMFM-88. Alle Tests wurden von demselben erfahrenen Arzt, Sportphysiologen und Physiotherapeuten durchgeführt.

Besuch 1: Die Patienten kamen um 7:00 Uhr morgens in diesem Krankenhaus an, die Vitalfunktionen wurden erfasst und eine vollständige neuromuskuläre Bewertung durchgeführt (Bewertungsbogen zur Messung der Grobmotorik (GMFM-88), 6MWT, Fragebogen vor der CPET (Demografie, körperliche Aktivität). (Blutspiegel, Risikobewertung, Asthma-/Atopie-/Raucheranamnese, Familienanamnese), Lungenfunktionstests und CPET. Nach der Untersuchung begann der Patient gegen 9 Uhr morgens mit der Infusion von ERT.

Besuch 2: Zwei Tage nach Besuch 1 kam der Patient um 14:00 Uhr im Krankenhaus an, die Vitalfunktionen wurden beurteilt und GMFM-88, 6MWT, Lungenfunktionstests und CPET wurden durchgeführt.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
5

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bei pädiatrischen Pompe-Patienten wurde ein Mangel an saurer Alpha-Glucosidase-Enzymaktivität im trockenen Blutfleck und/oder in Lymphozyten diagnostiziert, gefolgt von der Untersuchung der krankheitsverursachenden Mutationen mittels DNA-Analyse des GAA-Gens. Alter ≥8 Jahre, ERT ≥1 Jahr, in der Lage, auf einem stationären Fahrrad zu fahren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Morbus Pompe wird durch einen Mangel an saurer Alpha-Glucosidase-Enzymaktivität im trockenen Blutfleck und/oder in Lymphozyten diagnostiziert, gefolgt von der Untersuchung der krankheitsverursachenden Mutationen mittels DNA-Analyse des GAA-Gens
  • Alter ≥8 Jahre
  • ERT ≥1 Jahr
  • Kann auf einem stationären Fahrrad Fahrrad fahren.

Ausschlusskriterien:

  • Invasive Beatmung
  • Kontinuierliche Beatmung und/oder kontinuierliche Sauerstoffergänzung zur Aufrechterhaltung einer Sauerstoffsättigung >90 %
  • Akute Erkrankung am Besuchstag oder einen Tag davor.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Pädiatrische Pompe-Patienten

Besuch 1: Die Patienten kamen um 7:00 Uhr morgens in diesem Krankenhaus an, die Vitalfunktionen wurden erfasst und eine vollständige neuromuskuläre Bewertung durchgeführt (Bewertungsbogen zur Messung der Grobmotorik (GMFM-88), 6MWT, Fragebogen vor der CPET (Demografie, körperliche Aktivität). (Blutspiegel, Risikobewertung, Asthma-/Atopie-/Raucheranamnese, Familienanamnese), Lungenfunktionstests und CPET. Nach der Untersuchung begann der Patient gegen 9 Uhr morgens mit der Infusion von ERT.

Besuch 2: Zwei Tage nach Besuch 1 kam der Patient um 14:00 Uhr im Krankenhaus an, die Vitalfunktionen wurden beurteilt und GMFM-88, 6MWT, Lungenfunktionstests und CPET wurden durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Sauerstoffaufnahme
Zeitfenster: 3 Tage
Veränderung der Menge an verbrauchtem Sauerstoff pro Zeit, gemessen während 15 Minuten eines Belastungstests.
3 Tage

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: 3 Tage
Die Strecke, die eine Person in 6 Minuten zurücklegte.
3 Tage
Bewertungsbogen zur Messung der grobmotorischen Funktion (GMFM-88)
Zeitfenster: 3 Tage
Der Patient wird hinsichtlich der aktiven Leistung von 88 körperlichen Aufgaben bewertet und der Bewertungsbereich für jede Aufgabe reicht von 0 = nicht initiiert, 1 = initiiert, 2 = teilweise abgeschlossen, 3 = abgeschlossen, NT = nicht getestet. Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller Aufgaben dividiert durch die maximal mögliche Punktzahl in Prozent. Auswertungszeit ~ 30 Minuten.
3 Tage
Spirometrie
Zeitfenster: 3 Tage.
Lungenfunktion, beurteilt durch Spirometrie. Auswertungszeit - 5 Minuten.
3 Tage.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Rambam Health Care Campus

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Lea Bentur, Prof., Rambam Health Care Campus

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Januar 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. April 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. März 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. April 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
7. Mai 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
10. Mai 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
16. Mai 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. Mai 2017

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 3190-RMB-CTIL

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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