Prueba de ejercicio cardiopulmonar para cuantificar la respuesta de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe pediátrica

La enfermedad de Pompe es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno autosómica recesiva hereditaria causada por una deficiencia parcial o total de α-glucosidasa ácida (GAA), lo que resulta en la acumulación de glucógeno en los lisosomas de los músculos esqueléticos, el corazón, el hígado y otros tejidos. Existe una correlación inversa entre la cantidad de actividad residual de GAA y la gravedad de la enfermedad. El fenotipo clínico varía con respecto a la edad de aparición, la afectación de órganos y la gravedad de la progresión. En 2006 se aprobó la terapia de reemplazo enzimático (ERT) con GAA humana recombinante (Genzyme Corporation, Cambridge MA, EE. UU.) y, desde entonces, se ha informado una modificación decisiva del curso de la enfermedad. Los estudios clínicos en bebés mostraron que la ERT condujo a una mejora en las funciones musculares cardíacas, respiratorias y esqueléticas, con el logro de caminar de forma independiente, niveles más altos de actividad física y supervivencia más allá de la infancia.

La capacidad de ejercicio afecta significativamente el cuadro clínico y la calidad de vida de los pacientes de Pompe [5]. Sin embargo, los datos sobre los efectos de la ERT en las variables fisiológicas relacionadas con la capacidad de ejercicio son escasos. La prueba de ejercicio cardiopulmonar (CPET) es un procedimiento bien conocido para evaluar la capacidad de ejercicio en adultos y niños en condiciones saludables y crónicas. Poco se sabe sobre la capacidad de ejercicio en la población pediátrica de Pompe. Nuestro objetivo fue evaluar el efecto agudo de ERT sobre la capacidad de ejercicio y diferentes variables fisiológicas en pacientes pediátricos con Pompe.

Los pacientes fueron evaluados antes y dos días después de la ERT (20 mg/kg/EOW). Cada evaluación incluyó CPET, pruebas de función pulmonar, 6MWT y GMFM-88. Todas las pruebas fueron realizadas por el mismo médico experimentado, fisiólogo del ejercicio y fisioterapeuta.

Visita 1: Los pacientes llegaron a ese hospital a las 7:00 am, se tomaron los signos vitales y se realizó una evaluación neuromuscular completa (hoja de puntuación de la función motora gruesa (GMFM-88), 6MWT, cuestionario pre-CPET (datos demográficos, actividad física nivel, evaluación de riesgo, asma/atopia/antecedentes de tabaquismo, antecedentes familiares), pruebas de función pulmonar y CPET. Después de la evaluación, aproximadamente a las 9 am, el paciente comenzó la infusión de ERT.

Visita 2: dos días después de la visita 1, el paciente llegó al hospital a las 2:00 p. m., se evaluaron los signos vitales y se realizaron GMFM-88, 6MWT, pruebas de función pulmonar y CPET.