Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie Farberovy choroby

14. ledna 2020 aktualizováno: Enzyvant Therapeutics GmBH

Observační a průřezová kohortová studie přirozené historie a fenotypového spektra Farberovy choroby

Primárním cílem této studie je stanovit přirozenou historii Farberovy choroby (nedostatek kyselé ceramidázy) prostřednictvím sběru a analýzy retrospektivních a prospektivních údajů o pacientech s diagnózou Farberovy choroby. Všichni pacienti s diagnózou Farberovy choroby jsou způsobilí, včetně těch, kteří podstoupili a nepodstoupili transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT). Data a záznamy od zemřelých pacientů navíc poskytnou cenné retrospektivní údaje pro tuto studii.

Sekundárním cílem studie je vytvořit soubor klinických dat, laboratorních dat (biomarkerů) a funkčních dat potenciálně užitečných pro:

  • Posouzení účinnosti HSCT a účinnosti potenciálních budoucích terapií (například s RVT-801, rekombinantní lidskou kyselou ceramidázou) u Farberovy choroby
  • Charakterizující změny symptomů pacientů v průběhu času
  • Charakterizace odlišných skupin (fenotypů) v populaci pacientů
  • Dokumentování historie onemocnění jednotlivých pacientů, které bude sloužit jako kontrolní data v rámci subjektu pro ty, kteří se mohou přihlásit do jakýchkoli budoucích klinických studií s terapiemi Farberovy choroby

Průzkumné cíle studie jsou:

  • Prozkoumat vztah mezi aktivitou nebo fenotypem onemocnění pacienta a specifickými hladinami ceramidů nebo specifickými imunologickými markery (cytokiny/chemokiny) v krvi
  • Pro vyhodnocení standardizovaného nástroje, Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), který se má použít pro sběr informací o pacientovi, údajů z klinických, laboratorních, genetických a funkčních studií a údajů z kontroly lékařských záznamů.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
45

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
    • CP
      • Córdoba, CP, Argentina, 5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • Egypt
      • Cairo, Egypt
        • Cairo University
  • Indie
      • Dehli, Indie
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi, Indie
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • Itálie
      • Genoa, Itálie
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan, Itálie
        • University of Milan
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • Krocan
      • Adana, Krocan
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara, Krocan
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir, Krocan
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
  • Německo
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Německo, 35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • Spojené státy
    • California
      • Oakland, California, Spojené státy, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Children's National Health System
  • Švédsko
      • Stockholm, Švédsko
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni identifikovaní pacienti s Farberovou chorobou, žijící nebo zemřelí, diagnostikovaní na základě biochemických nebo genetických kritérií nebo obojího, jsou způsobilí k zařazení do studie bez ohledu na jakékoli jiné výchozí nebo demografické charakteristiky. Zúčastnit se mohou jak subjekty, které prošly HSCT, tak ti, kteří ji nepodstoupili.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Žijící nebo zemřelí jedinci s diagnózou Farberovy choroby na základě klinických (typických klinických příznaků) a biochemických a/nebo genetických kritérií, a to následovně:

    • Biochemické: Hodnota aktivity kyselé ceramidázy v bílých krvinkách, kultivovaných kožních fibroblastech nebo jiných biologických zdrojích (např. plazmě), která je nižší než 30 % kontrolních (normálních) hodnot stanovených testovací laboratoří. Pouze u zesnulých jedinců je pro potvrzení diagnózy dostačující také uložení ceramidu v buňkách z histopatologických řezů.
    • Genetické: Nukleotidové změny v obou alelách genu kyselé ceramidázy (ASAH1) nebo cDNA, které prostřednictvím bioinformatiky, studií genové exprese nebo jiných metod indikují možnou ztrátu funkce proteinu kyselé ceramidázy.
  • Informovaný souhlas nebo souhlas pro živé subjekty. U zemřelých subjektů je odpovědností hlavního zkoušejícího zajistit, aby byly splněny náležité požadavky v souladu s místními zákony a předpisy.

Kritéria vyloučení:

• Současné užívání nebo anamnéza užívání hodnocené látky v posledních 30 dnech (s výjimkou užívání léků mimo schválení).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Žijící pacienti s Farberovou chorobou bez HSCT
Pacienti s potvrzenou diagnózou Farberovy choroby, kteří v současné době žijí a nepodstoupili transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT).
Žijící pacienti s Farberovou chorobou HSCT
Pacienti s potvrzenou diagnózou Farberovy choroby, kteří v současné době žijí a podstoupili transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT).
Zesnulí pacienti s Farberovou chorobou
Pacienti s potvrzenou diagnózou Farberovy choroby, kteří zemřeli (včetně pacientů, kteří mohli nebo nemuseli podstoupit transplantaci hematopoetických kmenových buněk).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vytvořte soubor dat o přirozené historii Farberovy choroby
Časové okno: Až 21 měsíců

Sběr informací pro všechny subjekty bude zahrnovat údaje z:

  • Zdravotní historie
  • Diagnóza Farberovy choroby, prezentace, léčba a progrese symptomů

Sběr informací od živých subjektů bude zahrnovat:

  • Lékařské vyšetření
  • Údaje o konkrétních onemocněních (Farber Disease Natural History Instrument – ​​FDNI)
  • Laboratorní testy (laboratorní vyšetření a zánětlivé markery)

  • Funkční testy

    • Šestiminutový test chůze (6MWT)
    • Testování funkce plic

  • Další hodnocení a hodnocení:

    • Výsledky hlášené pacientem
    • Hodnocení bolesti
    • Relativní dopad symptomů
    • Dotazník dopadu na uzliny
    • Globální hodnocení lékaře a pacienta/rodiče
    • Měření a klinické charakteristiky indexových uzlů
    • Ultrazvukové vyšetření jater a sleziny
    • Vysokofrekvenční ultrazvuk
Až 21 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Enzyvant Therapeutics GmBH

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
22. listopadu 2017

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
12. října 2019

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
9. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
26. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
31. července 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. ledna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. ledna 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • RVT-801-0001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení