Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Farber Disease Natural History Study

14. januar 2020 oppdatert av: Enzyvant Therapeutics GmBH

Observasjons- og tverrsnitts kohortstudie av naturhistorien og fenotypisk spektrum av Farbers sykdom

Hovedmålet med denne studien er å etablere den naturlige historien til Farbers sykdom (syreceramidase-mangel) gjennom innsamling og analyse av retrospektive og prospektive data om pasienter diagnostisert med Farber sykdom. Alle pasienter diagnostisert med Farber sykdom er kvalifisert, inkludert både de som har og ikke har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT). I tillegg vil data og journaler fra avdøde pasienter gi verdifulle retrospektive data for denne studien.

Det sekundære målet med studien er å etablere et sett med kliniske data, laboratoriedata (biomarkører) og funksjonelle data som kan være nyttige for:

  • Vurdere effekten av HSCT og effekten av potensielle fremtidige terapier (for eksempel med RVT-801, rekombinant human syreceramidase) ved Farbers sykdom
  • Karakteriserende endringer i symptomer hos pasienter over tid
  • Karakterisering av distinkte grupper (fenotyper) innenfor pasientpopulasjonen
  • Dokumentere sykdomshistoriene til individuelle pasienter for å tjene som intra-subjektkontrolldata for de som kan delta i fremtidige kliniske studier med terapier for Farbers sykdom

De utforskende målene for studien er:

  • Å utforske forholdet mellom pasientsykdomsaktivitet eller fenotype og spesifikke ceramidnivåer eller spesifikke immunologiske markører (cytokiner/kjemokiner) i blod
  • For å evaluere et standardisert verktøy, Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), som skal brukes til innsamling av pasienthistorieinformasjon, data fra kliniske, laboratorie-, genetiske og funksjonelle studier, og data fra gjennomgang av medisinske journaler

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
45

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Argentina
    • CP
      • Córdoba, CP, Argentina, 5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • Egypt
      • Cairo, Egypt
        • Cairo University
  • Forente stater
    • California
      • Oakland, California, Forente stater, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Children's National Health System
  • India
      • Dehli, India
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi, India
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • Italia
      • Genoa, Italia
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan, Italia
        • University of Milan
  • Sverige
      • Stockholm, Sverige
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
  • Tyrkia
      • Adana, Tyrkia
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara, Tyrkia
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul, Tyrkia
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir, Tyrkia
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
  • Tyskland
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Tyskland, 35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle identifiserte pasienter med Farbers sykdom, levende eller døde, diagnostisert etter biokjemiske eller genetiske kriterier, eller begge deler, er kvalifisert for inkludering i studien uten hensyn til andre grunnlinje eller demografiske egenskaper. Både fag som har gjennomgått HSCT og de som ikke har vært kvalifisert til å delta.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Levende eller avdøde personer med diagnosen Farbers sykdom, basert på kliniske (typiske kliniske symptomer) og biokjemiske og/eller genetiske kriterier, som følger:

    • Biokjemisk: En sur ceramidaseaktivitetsverdi i hvite blodceller, dyrkede hudfibroblaster eller andre biologiske kilder (f.eks. plasma) som er mindre enn 30 % av kontrollverdiene (normale) fastsatt av testlaboratoriet. Kun for avdøde personer er lagring av ceramid i celler fra histopatologiske seksjoner også tilstrekkelig for å bekrefte diagnosen.
    • Genetisk: Nukleotidendringer innenfor begge alleler av sure ceramidase-genet (ASAH1) eller cDNA som indikerer, gjennom bioinformatikk, genekspresjonsstudier eller andre metoder, et mulig tap av funksjon av det sure ceramidase-proteinet.
  • Informert samtykke eller samtykke, for levende subjekter. For avdøde forsøkspersoner er det hovedetterforskerens ansvar å sikre at de riktige kravene oppfylles i henhold til lokale lover og forskrifter.

Ekskluderingskriterier:

• Nåværende bruk eller historie med bruk av et undersøkelsesmiddel de siste 30 dagene (med unntak av off-label bruk av medisiner).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Levende pasienter med ikke-HSCT Farber-sykdom
Pasienter med bekreftet diagnose av Farbers sykdom som for tiden er i live og ikke har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT).
Levende pasienter med HSCT Farber-sykdom
Pasienter med bekreftet diagnose av Farber sykdom som for tiden er i live og har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT).
Avdøde pasienter med Farber-sykdom
Pasienter med bekreftet diagnose av Farbers sykdom som er døde (inkludert pasienter som kanskje eller ikke har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etabler et datasett om naturhistorien til Farber Disease
Tidsramme: Inntil 21 måneder

Innsamling av informasjon for alle fag vil inkludere data fra:

  • Medisinsk historie
  • Farber sykdomsdiagnose, presentasjon, behandlinger og symptomprogresjon

Innsamling av informasjon fra levende fag vil omfatte:

  • Medisinsk undersøkelse
  • Sykdomsspesifikke data (Farber Disease Natural History Instrument - FDNI)
  • Laboratorietester (laboratorievurderinger og inflammatoriske markører)

  • Funksjonstester

    • Seks minutters gangtest (6MWT)
    • Lungefunksjonstesting

  • Ytterligere vurderinger og evalueringer:

    • Pasienten rapporterte utfall
    • Smertevurdering
    • Relativ effekt av symptomer
    • Nodule Impact Questionnaire
    • Global vurdering av lege og pasient/foreldre
    • Måling og kliniske egenskaper av indeksknuter
    • Ultralydvurdering av lever og milt
    • Høyfrekvent ultralyd
Inntil 21 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Enzyvant Therapeutics GmBH

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
22. november 2017

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
12. oktober 2019

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
9. desember 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
26. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
26. juli 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
31. juli 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
18. januar 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
14. januar 2020

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • RVT-801-0001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger