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파버병 자연사 연구

2020년 1월 14일 업데이트: Enzyvant Therapeutics GmBH

파버병의 자연사 및 표현형 스펙트럼에 대한 관찰 및 횡단면 코호트 연구

이 연구의 주요 목적은 파버병으로 진단된 환자에 대한 후향적 및 전향적 데이터의 수집 및 분석을 통해 파버병(산 세라미다제 결핍증)의 자연사를 확립하는 것입니다. 파버병 진단을 받은 모든 환자는 조혈모세포이식(HSCT)을 받은 환자와 받지 않은 환자 모두를 포함하여 자격이 있습니다. 또한 사망한 환자의 데이터와 기록은 이 연구에 대한 귀중한 후향적 데이터를 제공할 것입니다.

이 연구의 2차 목적은 다음에 대해 잠재적으로 유용한 일련의 임상 데이터, 실험실 데이터(바이오마커) 및 기능적 데이터를 확립하는 것입니다.

  • 파버병에서 조혈모세포이식의 효능 및 잠재적인 미래 치료법(예: RVT-801, 재조합 인간 산 세라미다제)의 효능 평가
  • 시간 경과에 따른 환자의 증상 변화 특성화
  • 환자 모집단 내의 뚜렷한 그룹(표현형) 특성화
  • 파버병 치료법에 대한 향후 임상 연구에 등록할 수 있는 대상자 내 통제 데이터로 사용하기 위해 개별 환자의 질병 이력 문서화

연구의 탐구 목적은 다음과 같습니다.

  • 환자의 질병 활동 또는 표현형과 혈액 내 특정 세라마이드 수치 또는 특정 면역학적 마커(사이토카인/케모카인) 사이의 관계를 탐색하기 위해
  • 표준화된 도구인 Farber Disease Natural History Instrument(FDNI)를 평가하기 위해 환자 병력 정보, 임상, 실험실, 유전 및 기능 연구 데이터, 의료 기록 검토 데이터 수집에 사용됩니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
45

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, 독일, 35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • 미국
    • California
      • Oakland, California, 미국, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, 미국, 20010
        • Children's National Health System
  • 스웨덴
      • Stockholm, 스웨덴
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
  • 아르헨티나
    • CP
      • Córdoba, CP, 아르헨티나, 5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • 이집트
      • Cairo, 이집트
        • Cairo University
  • 이탈리아
      • Genoa, 이탈리아
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan, 이탈리아
        • University of Milan
  • 인도
      • Dehli, 인도
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi, 인도
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • 칠면조
      • Adana, 칠면조
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara, 칠면조
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul, 칠면조
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir, 칠면조
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
  • 캐나다
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, 캐나다, H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

생화학 또는 유전적 기준 또는 둘 모두에 의해 진단된 살아 있거나 사망한 모든 확인된 파버병 환자는 다른 기준선 또는 인구통계학적 특성에 관계없이 연구에 포함될 자격이 있습니다. 조혈모세포이식을 받은 피험자와 그렇지 않은 피험자 모두 참가 자격이 있습니다.

설명

포함 기준:

  • 다음과 같은 임상(전형적인 임상 증상) 및 생화학적 및/또는 유전적 기준에 근거하여 파버병 진단을 받은 살아 있거나 사망한 피험자:

    • 생화학적: 백혈구, 배양된 피부 섬유아세포 또는 기타 생물학적 공급원(예: 혈장)의 산성 세라미다제 활성 값은 검사 실험실에서 설정한 대조군(정상) 값의 30% 미만입니다. 사망한 피험자의 경우에만 조직병리학적 절편의 세포에 세라마이드를 저장하는 것도 진단을 확인하는 데 적합합니다.
    • 유전적: 산성 세라미다제 유전자(ASAH1) 또는 cDNA의 두 대립형질 내의 뉴클레오티드 변화는 생물정보학, 유전자 발현 연구 또는 기타 방법을 통해 산성 세라미다제 단백질의 기능 손실 가능성을 나타냅니다.
  • 살아있는 피험자에 대한 정보에 입각한 동의 또는 승인. 사망한 피험자의 경우 현지 법률 및 규정에 따라 적절한 요구 사항이 충족되었는지 확인하는 것은 수석 조사관의 책임입니다.

제외 기준:

• 조사 대상 물질의 현재 사용 또는 지난 30일 동안의 사용 이력(허가 외 약물 사용 제외).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
살아있는 비조혈모세포이식 파버병 환자
현재 생존하고 조혈모세포이식(HSCT)을 받지 않은 파버병 진단이 확정된 환자.
살아있는 조혈모세포이식 파버병 환자
현재 생존하고 조혈모세포이식(HSCT)을 받은 파버병 진단이 확정된 환자.
사망한 파버병 환자
사망한 파버병 진단이 확정된 환자(조혈모세포이식을 받았거나 받지 않았을 수 있는 환자 포함).

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
Farber 질병의 자연사에 대한 데이터 세트 구축
기간: 최대 21개월

모든 주제에 대한 정보 수집에는 다음의 데이터가 포함됩니다.

  • 병력
  • 파버병 진단, 발표, 치료 및 증상 진행

살아있는 피험자로부터의 정보 수집에는 다음이 포함됩니다.

  • 건강 검사
  • 질병별 데이터(Farber Disease Natural History Instrument - FDNI)
  • 실험실 테스트(실험실 평가 및 염증 표지자)

  • 기능 테스트

    • 6분 도보 테스트(6MWT)
    • 폐기능 검사

  • 추가 평가 및 평가:

    • 환자보고 결과
    • 통증 평가
    • 증상의 상대적 영향
    • 결절 영향 설문지
    • 의사 및 환자/부모 글로벌 평가
    • 지표 결절의 측정 및 임상적 특성
    • 간과 비장의 초음파 평가
    • 고주파 초음파
최대 21개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Enzyvant Therapeutics GmBH

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2017년 11월 22일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2019년 10월 12일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2019년 12월 9일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 7월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2017년 7월 26일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 7월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2020년 1월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2020년 1월 14일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2020년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • RVT-801-0001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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