Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории болезни Фарбера

14 января 2020 г. обновлено: Enzyvant Therapeutics GmBH

Наблюдательное и перекрестное когортное исследование естественного течения и фенотипического спектра болезни Фарбера

Основной целью данного исследования является установление естественного течения болезни Фарбера (дефицит кислой церамидазы) посредством сбора и анализа ретроспективных и проспективных данных о пациентах с диагнозом болезнь Фарбера. Все пациенты с диагнозом болезнь Фарбера имеют право на участие, включая тех, кто перенес и не перенес трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Кроме того, данные и записи умерших пациентов предоставят ценные ретроспективные данные для этого исследования.

Вторичная цель исследования состоит в том, чтобы установить набор клинических данных, лабораторных данных (биомаркеров) и функциональных данных, потенциально полезных для:

  • Оценка эффективности ТГСК и эффективности потенциальных будущих методов лечения (например, с помощью RVT-801, рекомбинантной кислой церамидазы человека) при болезни Фарбера
  • Характеристика изменений симптомов у пациентов с течением времени
  • Характеристика отдельных групп (фенотипов) в популяции пациентов
  • Документирование истории болезни отдельных пациентов для использования в качестве внутрисубъектных контрольных данных для тех, кто может участвовать в любых будущих клинических исследованиях с терапией болезни Фарбера.

Исследовательскими целями исследования являются:

  • Изучить взаимосвязь между активностью или фенотипом заболевания пациента и уровнями специфических церамидов или специфических иммунологических маркеров (цитокинов/хемокинов) в крови.
  • Оценить стандартизированный инструмент, Инструмент естественной истории болезни Фарбера (FDNI), который будет использоваться для сбора информации об истории болезни пациента, данных клинических, лабораторных, генетических и функциональных исследований, а также данных из обзора медицинских карт.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
45

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Аргентина
    • CP
      • Córdoba, CP, Аргентина, 5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • Германия
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Германия, 35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • Египет
      • Cairo, Египет
        • Cairo University
  • Индия
      • Dehli, Индия
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi, Индия
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • Италия
      • Genoa, Италия
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan, Италия
        • University of Milan
  • Канада
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада, H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Oakland, California, Соединенные Штаты, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Children's National Health System
  • Турция
      • Adana, Турция
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara, Турция
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul, Турция
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir, Турция
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
  • Швеция
      • Stockholm, Швеция
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все идентифицированные пациенты с болезнью Фарбера, живые или умершие, диагностированные по биохимическим или генетическим критериям, или по обоим, имеют право на включение в исследование независимо от каких-либо других исходных или демографических характеристик. Право на участие имеют как субъекты, перенесшие ТГСК, так и те, кто не прошел.

Описание

Критерии включения:

  • Живые или умершие субъекты с диагнозом болезни Фарбера на основании клинических (типичные клинические симптомы) и биохимических и/или генетических критериев, как указано ниже:

    • Биохимический: значение активности кислой церамидазы в лейкоцитах, культивированных фибробластах кожи или других биологических источниках (например, плазме), которое составляет менее 30% контрольных (нормальных) значений, установленных испытательной лабораторией. Только для умерших субъектов хранение церамида в клетках из гистопатологических срезов также является достаточным для подтверждения диагноза.
    • Генетический: нуклеотидные изменения в обоих аллелях гена кислой церамидазы (ASAH1) или кДНК, которые указывают с помощью биоинформатики, исследований экспрессии генов или других методов на возможную потерю функции белка кислой церамидазы.
  • Информированное согласие или согласие для живых субъектов. В отношении умерших испытуемых главный исследователь обязан обеспечить соблюдение надлежащих требований в соответствии с местными законами и правилами.

Критерий исключения:

• Текущее использование или история использования исследуемого агента за последние 30 дней (за исключением использования лекарств не по прямому назначению).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Живые пациенты с болезнью Фарбера без ТГСК
Пациенты с подтвержденным диагнозом болезни Фарбера, живые в настоящее время и не подвергавшиеся трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).
Живые пациенты с ТГСК болезнью Фарбера
Пациенты с подтвержденным диагнозом болезни Фарбера, живые в настоящее время и перенесшие трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).
Умершие пациенты с болезнью Фарбера
Умершие пациенты с подтвержденным диагнозом болезни Фарбера (в том числе пациенты, которым была проведена или не выполнена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Создать набор данных о естественном течении болезни Фарбера
Временное ограничение: До 21 месяца

Сбор информации по всем субъектам будет включать данные из:

  • История болезни
  • Диагностика болезни Фарбера, клиническая картина, лечение и прогрессирование симптомов

Сбор информации от живых субъектов будет включать:

  • Медицинский осмотр
  • Данные по конкретным заболеваниям (Инструмент естественной истории болезни Фарбера - FDNI)
  • Лабораторные тесты (лабораторные оценки и маркеры воспаления)

  • Функциональные тесты

    • Тест шестиминутной ходьбы (6MWT)
    • Исследование функции легких

  • Дополнительные оценки и оценки:

    • Результаты, о которых сообщают пациенты
    • Оценка боли
    • Относительное влияние симптомов
    • Опросник воздействия конкреций
    • Общая оценка врачом и пациентом/родителем
    • Измерение и клинические характеристики индексных узлов
    • УЗИ печени и селезенки
    • Высокочастотный ультразвук
До 21 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Enzyvant Therapeutics GmBH

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
22 ноября 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
12 октября 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
9 декабря 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
26 июля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
26 июля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
31 июля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
18 января 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
14 января 2020 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 января 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • RVT-801-0001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками