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ファーバー病の自然史研究

2020年1月14日 更新者：Enzyvant Therapeutics GmBH

ファーバー病の自然史と表現型スペクトルの観察的および横断的コホート研究

この研究の主な目的は、ファーバー病と診断された患者に関するレトロスペクティブおよびプロスペクティブ データの収集と分析を通じて、ファーバー病 (酸性セラミダーゼ欠損症) の自然史を確立することです。 造血幹細胞移植（HSCT）を受けた患者と受けていない患者の両方を含め、ファーバー病と診断されたすべての患者が適格です。 さらに、死亡した患者からのデータと記録は、この研究のための貴重なレトロスペクティブ データを提供します。

この研究の第 2 の目的は、臨床データ、検査データ (バイオマーカー)、機能データのセットを確立することであり、以下に役立つ可能性があります。

  • ファーバー病における HSCT の有効性と将来の潜在的な治療法の有効性の評価 (たとえば、RVT-801、組換え型ヒト酸性セラミダーゼ)
  • 経時的な患者の症状の変化の特徴付け
  • 患者集団内の異なるグループ (表現型) の特徴付け
  • 個々の患者の病歴を文書化して、ファーバー病の治療法に関する将来の臨床研究に登録する可能性のある患者のための被験者内対照データとして機能させる

この調査の探索的目的は次のとおりです。

  • 患者の疾患活動性または表現型と、血中の特定のセラミドレベルまたは特定の免疫学的マーカー (サイトカイン/ケモカイン) との関係を調査する
  • 標準化されたツール、Farber Disease Natural History Instrument (FDNI) を評価し、患者の病歴情報、臨床、検査、遺伝子、および機能研究からのデータ、および医療記録のレビューからのデータの収集に使用する

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
45

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Oakland、California、アメリカ、94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
        • Children's National Health System
  • アルゼンチン
    • CP
      • Córdoba、CP、アルゼンチン、5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • イタリア
      • Genoa、イタリア
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan、イタリア
        • University of Milan
  • インド
      • Dehli、インド
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi、インド
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • エジプト
      • Cairo、エジプト
        • Cairo University
  • カナダ
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • スウェーデン
      • Stockholm、スウェーデン
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
  • ドイツ
    • Hessen
      • Giessen、Hessen、ドイツ、35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • 七面鳥
      • Adana、七面鳥
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara、七面鳥
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul、七面鳥
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir、七面鳥
        • Dokuz Eylul University School of Medicine

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

生化学的または遺伝的基準、またはその両方によって診断された、生存または死亡したファーバー病の特定されたすべての患者は、他のベースラインまたは人口統計学的特徴に関係なく、研究に含める資格があります。 HSCTを受けた被験者と受けていない被験者の両方が参加資格があります。

説明

包含基準:

  • -臨床的（典型的な臨床症状）および生化学的および/または遺伝的基準に基づいて、ファーバー病と診断された生存または死亡した被験者は、次のとおりです。

    • 生化学的: 白血球、培養皮膚線維芽細胞、またはその他の生物源 (血漿など) における酸性セラミダーゼ活性値が、試験所によって確立された対照 (正常) 値の 30% 未満であること。 死亡した被験者のみ、組織病理学的切片からの細胞にセラミドが保存されていれば、診断を確定するのに十分です。
    • 遺伝的：酸性セラミダーゼ遺伝子（ASAH1）またはcDNAの両方の対立遺伝子内のヌクレオチド変化は、バイオインフォマティクス、遺伝子発現研究、またはその他の方法を通じて、酸性セラミダーゼタンパク質の機能喪失の可能性を示します。
  • 生体に対するインフォームドコンセントまたは同意。 死亡した被験者の場合、現地の法律および規制に従って適切な要件が満たされていることを確認するのは主任研究者の責任です。

除外基準:

•治験薬の現在の使用または過去30日間の使用履歴（医薬品の適応外使用を除く）。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
HSCT以外の生きているファーバー病患者
-ファーバー病と診断され、現在生存中で造血幹細胞移植（HSCT）を受けていない患者。
生きている HSCT ファーバー病患者
-ファーバー病と診断され、現在生存中で造血幹細胞移植（HSCT）を受けた患者。
死亡したファーバー病患者
ファーバー病と診断されて死亡した患者（造血幹細胞移植を受けた患者または受けていない患者を含む）。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ファーバー病の自然史に関するデータセットを確立する
時間枠：21ヶ月まで

すべての被験者の情報収集には、次のデータが含まれます。

  • 病歴
  • ファーバー病の診断、症状、治療、症状の進行

生体からの情報収集には以下が含まれます。

  • 健康診断
  • 疾患固有のデータ (Farber Disease Natural History Instrument - FDNI)
  • 臨床検査（臨床検査および炎症マーカー）

  • 機能テスト

    • 6分間歩行テスト（6MWT）
    • 肺機能検査

  • 追加の評価と評価:

    • 患者報告アウトカム
    • 痛みの評価
    • 症状の相対的な影響
    • 結節影響アンケート
    • 医師と患者/親の総合評価
    • 指標結節の測定と臨床的特徴
    • 肝臓と脾臓の超音波評価
    • 高周波超音波
21ヶ月まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Enzyvant Therapeutics GmBH

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2017年11月22日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2019年10月12日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2019年12月9日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年7月26日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年7月26日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年7月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2020年1月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年1月14日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2020年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • RVT-801-0001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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