Studie TRAMmoniTTR Genetický screening rizikové populace na hATTR a monitorování TTR pozitivních subjektů (TRAMmoniTTR)
Genetický screening rizikové populace na dědičnou amyloidózu související s transthyRetinem a longitudinální monitorování TTR pozitivních subjektů – multicentrický epidemiologický longitudinální protokol
Přehled studie
Postavení
Postavení
Podmínky
Podmínky
Detailní popis
Hereditární transThyRetinová amyloidóza (hATTR) je pomalu progredující stav, který se přenáší jako autozomálně dominantní znak a je charakterizován abnormálními extracelulárními depozity fibrilárních, chybně poskládaných proteinů (amyloidních fibril) v těle. Amyloidní fibrily se mohou ukládat v různých tělesných kompartmentech, jako jsou nervy, srdce, gastrointestinální trakt, ledviny a mozek, což způsobuje závažné strukturální změny. Více než 30 proteinů může vyvolat tvorbu amyloidních fibril, z nichž 5 může infiltrovat srdce a způsobit srdeční amyloidózu.
Jedním z těchto amyloidogenních proteinů je transtyretin, dříve známý jako prealbumin. Transthyretin (TTR) se nachází především v séru (vylučuje játra) a mozkomíšním moku (vylučuje plexus choroideus) a funguje jako nosič pro hormon tyroxin (T4) a protein vázající retinol (vázaný na retinol nebo vitamín A ). Destabilizace TTR proteinu a tvorba chybně složeného TTR.
Cílem této studie je prozkoumat prevalenci hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR) u kohorty 5 000 subjektů s rizikem hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR) a subjektů s diagnózou hATTR, za účelem sledování klinického stavu u TTR pozitivních subjektů a zavést hATTR biomarker/y.
Typ studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
Studijní kontakt
- Jméno: Filipa Curado, PhD
- Telefonní číslo: +491731851782
- E-mail: filipa.curado@centogene.com
Studijní místa
-
-
-
Aachen, Německo, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Německo, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Německo, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Německo, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Německo, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Německo, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Německo, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Německo, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Německo, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Německo, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Německo, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Německo, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Německo, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Německo, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Německo, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Německo, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Německo, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Německo, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Německo, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Německo, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Německo, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Německo, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Německo, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Německo, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Německo, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Německo, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Německo, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Německo, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Německo, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Německo, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Německo, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Německo, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Německo, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Německo, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Německo, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Německo, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Německo, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Německo, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Německo, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Německo, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Německo, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Německo, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Německo, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Německo, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Německo, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Německo, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Německo, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Německo, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Německo, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Německo, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Německo, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Německo, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Německo, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Německo
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Německo, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Německo, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Německo, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Německo, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Německo, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Německo, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Německo, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Německo, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Německo, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Německo, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Německo, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Německo, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Německo, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Německo, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Německo, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Německo, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Německo, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Německo, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Německo, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Německo, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Německo, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Německo, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Německo, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Německo, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Německo, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Linz, Rakousko, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Rakousko, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
-
-
-
Luzern, Švýcarsko, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Švýcarsko, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Švýcarsko, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Informovaný souhlas se získá od účastníka
- Účastník je starší 18 let
- Účastník nemá žádnou diagnózu alkoholismu podle mezinárodních směrnic
- Účastník nepodstoupil chemoterapii pro žádný karcinom
A
Účastník je ohrožen hATTR kvůli dvěma nebo více faktorům uvedeným níže:
- kardiomyopatie nebo polyneuropatie bez zjevné etiologie atypická chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) nebo onemocnění motorických neuronů (MND)
- autonomní dysfunkce
- hypertrofická kardiomyopatie nebo srdeční selhání se zachovanou ejekční frakcí hypertrofie levé komory (LVH)
- bilaterální syndrom karpálního tunelu
- spinální stenóza nebo spinální radikulopatie
- poruchy chůze
- oční změny zahrnující zákal sklivce
- nevysvětlitelný úbytek hmotnosti > 5 kg
- renální abnormality
- rodinná anamnéza hATTR
- na základě zobrazení nebo biopsie s podezřením na TTR divokého typu (ATTR) a geneticky netestované na hATTR
NEBO • Účastníkovi je diagnostikována hATTR
NEBO
• Účastník je příbuzným 1. nebo 2. stupně TTR pozitivního subjektu
Kritéria vyloučení
- Od účastníka se nezískává informovaný souhlas
- Účastník je mladší 18 let
- Účastník má diagnózu alkoholismu podle mezinárodních směrnic
- Účastník podstoupil chemoterapii pro jakýkoli karcinom
- Účastník není ohrožen hATTR
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Počet skupin / kohort
Kohorty a intervence
Skupina / kohortaSkupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci s rizikem hATTR a účastníci s diagnózou hATTR
Účastníci starší 18 let
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Analýza prevalence mutací hATTR mezi kohortou účastníků s rizikem hATTR.
Časové okno: 4 roky
|
Genetické analýzy genu TTR na bázi DBS budou prováděny kombinací sekvenování nové generace (mutace bude potvrzena Sangerovým sekvenováním) a amplifikace sondy závislé na multiplexní ligaci.
|
4 roky
|
|
Monitorovat klinický stav u TTR pozitivních subjektů.
Časové okno: 4 roky
|
8 Následné návštěvy do 24 měsíců
|
4 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stanovení biomarkerů/biomarkerů v TTR pozitivní kohortě.
Časové okno: 4 roky
|
HATTR-pozitivní vzorky budou analyzovány za účelem identifikace potenciálních biomarkerů (na základě MS/MS-Tandem spektroskopie) a porovnány se sloučenými kontrolními vzorky za účelem stanovení HAE specifického biomarkeru.
|
4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Sponzor
Spolupracovníci
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Primární dokončení
Dokončení studie (Aktuální)
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
První zveřejněno
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Poslední zveřejněná aktualizace
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Kardiovaskulární choroby
- Srdeční choroba
- Neuromuskulární onemocnění
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nedostatky proteostázy
- Amyloidóza, familiární
- Polyneuropatie
- Kardiomyopatie
- Amyloidóza
- Amyloidní neuropatie
- Amyloidní neuropatie, familiární
Další identifikační čísla studie
Další identifikační čísla studie
- TRAM2 analysis
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .