Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie TRAMmoniTTR Genetický screening rizikové populace na hATTR a monitorování TTR pozitivních subjektů (TRAMmoniTTR)

25. června 2025 aktualizováno: CENTOGENE GmbH Rostock

Genetický screening rizikové populace na dědičnou amyloidózu související s transthyRetinem a longitudinální monitorování TTR pozitivních subjektů – multicentrický epidemiologický longitudinální protokol

Národní, multicentrický, epidemiologický, longitudinální protokol ke zkoumání prevalence hATTR v rizikové populaci pro hereditární transtyretinovou amyloidózu (hATTR) a subjektů s diagnózou hATTR, ke sledování klinického stavu u TTR pozitivních subjektů a ke stanovení biomarkeru/biomarkerů hATTR

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Hereditární transThyRetinová amyloidóza (hATTR) je pomalu progredující stav, který se přenáší jako autozomálně dominantní znak a je charakterizován abnormálními extracelulárními depozity fibrilárních, chybně poskládaných proteinů (amyloidních fibril) v těle. Amyloidní fibrily se mohou ukládat v různých tělesných kompartmentech, jako jsou nervy, srdce, gastrointestinální trakt, ledviny a mozek, což způsobuje závažné strukturální změny. Více než 30 proteinů může vyvolat tvorbu amyloidních fibril, z nichž 5 může infiltrovat srdce a způsobit srdeční amyloidózu.

Jedním z těchto amyloidogenních proteinů je transtyretin, dříve známý jako prealbumin. Transthyretin (TTR) se nachází především v séru (vylučuje játra) a mozkomíšním moku (vylučuje plexus choroideus) a funguje jako nosič pro hormon tyroxin (T4) a protein vázající retinol (vázaný na retinol nebo vitamín A ). Destabilizace TTR proteinu a tvorba chybně složeného TTR.

Cílem této studie je prozkoumat prevalenci hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR) u kohorty 5 000 subjektů s rizikem hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR) a subjektů s diagnózou hATTR, za účelem sledování klinického stavu u TTR pozitivních subjektů a zavést hATTR biomarker/y.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

5028

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

      • Aachen, Německo, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen, Neurology
      • Ahaus, Německo, 48683
        • Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
      • Altenburg, Německo, 04600
        • Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
      • Arnsdorf, Německo, 01477
        • Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
      • Aschaffenburg, Německo, 63739
        • Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
      • Bad Nauheim, Německo, 61231
        • Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
      • Bad Neustadt An Der Saale, Německo, 97616
        • RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
      • Berlin, Německo, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
      • Berlin, Německo, 10117
        • Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
      • Berlin, Německo, 101365
        • Sana Klinikum Lichtenberg
      • Berlin, Německo, 13353
        • Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
      • Bielefeld, Německo, 33604
        • Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
      • Bielefeld, Německo, 33617
        • Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
      • Bremen, Německo, 28177
        • Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
      • Bremen, Německo, 28211
        • Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
      • Buchholz In Der Nordheide, Německo, 21244
        • Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
      • Buchholz In Der Nordheide, Německo, 21244
        • Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
      • Celle, Německo, 29223
        • Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
      • Cottbus, Německo, 03048
        • Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
      • Datteln, Německo, 45711
        • St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
      • Dortmund, Německo, 44137
        • Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
      • Düsseldorf, Německo, 40629
        • LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
      • Eberswalde, Německo, 16225
        • Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
      • Erlangen, Německo, 91045
        • Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
      • Essen, Německo, 45131
        • Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
      • Essen, Německo, 45138
        • Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
      • Friedberg, Německo, 86316
        • Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
      • Fulda, Německo, 36043
        • Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
      • Giessen, Německo, D-35385
        • University of Giessen-Marburg, Neurology
      • Greifswald, Německo, 17489
        • Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
      • Göttingen, Německo, 37075
        • Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
      • Haar, Německo, 85540
        • kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
      • Halle (Saale), Německo, 06120
        • Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
      • Halle (Saale), Německo, 06120
        • Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
      • Hamburg, Německo, 20099
        • Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
      • Hamburg, Německo, 20246
        • Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
      • Hamburg, Německo, 20354
        • Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
      • Hamburg, Německo, 22457
        • Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
      • Hamburg, Německo, 22763
        • Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
      • Hannover, Německo, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
      • Heidelberg, Německo, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
      • Hoyerswerda, Německo, 02977
        • Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
      • Jena, Německo, 07747
        • Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
      • Jena, Německo, 07740
        • Universitätsklinikum Jena, Neurology
      • Kassel, Německo, 34121
        • DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
      • Krefeld, Německo, 47805
        • Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
      • Leipzig, Německo, 04129
        • Klinikum St. Georg gGmbH
      • Leipzig, Německo, 04103
        • Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
      • Lübben, Německo, 15907
        • Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
      • Lübeck, Německo, 23562
        • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Německo, 23538
        • Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
      • Lübeck, Německo, 23560
        • Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
      • Mainz, Německo, 55131
        • DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
      • Mainz, Německo
        • Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
      • Mannheim, Německo, 68163
        • Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
      • Mosbach, Německo, 74821
        • Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
      • Mühlhausen, Německo, 99974
        • Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
      • München, Německo, 80336
        • Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
      • München, Německo, 80939
        • Kardiologie München Nord, Cardiology
      • München, Německo, 81377
        • Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
      • München, Německo, 81675
        • Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
      • München, Německo, 81825
        • Praxis für Neurologie, Neurology
      • Neuruppin, Německo, 16816
        • Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
      • Neuruppin, Německo, 16816
        • UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
      • Perleberg, Německo, 19348
        • Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
      • Regensburg, Německo, 93049
        • Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
      • Regensburg, Německo, 93053
        • Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
      • Sande, Německo, 26452
        • Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
      • Schkeuditz, Německo, 04435
        • Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
      • Siegen, Německo, 57074
        • Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
      • Stade, Německo, 21682
        • Elbe Klinikum Stade
      • Teupitz, Německo, 15755
        • Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
      • Tübingen, Německo, 72076
        • Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
      • Ulm, Německo, 89073
        • NeuroPoint, Neurology
      • Ulm, Německo, 89081
        • University of Ulm, Neurology
      • Weimar, Německo, 99425
        • Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
      • Wermsdorf, Německo, 04779
        • Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
      • Wismar, Německo, 23966
        • Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
      • Wolfratshausen, Německo, v
        • Praxis für Neurologie, Neurology
      • Linz, Rakousko, 4021
        • Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
      • Linz, Rakousko, 4021
        • Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
      • Luzern, Švýcarsko, 6000
        • Luzerner Kantonspital, Cardiology
      • Olten, Švýcarsko, 4500
        • Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
      • Zug, Švýcarsko, 6300
        • Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s rizikem hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR) a účastníci s diagnózou hATTR

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas se získá od účastníka
  • Účastník je starší 18 let
  • Účastník nemá žádnou diagnózu alkoholismu podle mezinárodních směrnic
  • Účastník nepodstoupil chemoterapii pro žádný karcinom

A

Účastník je ohrožen hATTR kvůli dvěma nebo více faktorům uvedeným níže:

  • kardiomyopatie nebo polyneuropatie bez zjevné etiologie atypická chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) nebo onemocnění motorických neuronů (MND)
  • autonomní dysfunkce
  • hypertrofická kardiomyopatie nebo srdeční selhání se zachovanou ejekční frakcí hypertrofie levé komory (LVH)
  • bilaterální syndrom karpálního tunelu
  • spinální stenóza nebo spinální radikulopatie
  • poruchy chůze
  • oční změny zahrnující zákal sklivce
  • nevysvětlitelný úbytek hmotnosti > 5 kg
  • renální abnormality
  • rodinná anamnéza hATTR
  • na základě zobrazení nebo biopsie s podezřením na TTR divokého typu (ATTR) a geneticky netestované na hATTR

NEBO • Účastníkovi je diagnostikována hATTR

NEBO

• Účastník je příbuzným 1. nebo 2. stupně TTR pozitivního subjektu

Kritéria vyloučení

  • Od účastníka se nezískává informovaný souhlas
  • Účastník je mladší 18 let
  • Účastník má diagnózu alkoholismu podle mezinárodních směrnic
  • Účastník podstoupil chemoterapii pro jakýkoli karcinom
  • Účastník není ohrožen hATTR

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci s rizikem hATTR a účastníci s diagnózou hATTR
Účastníci starší 18 let

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza prevalence mutací hATTR mezi kohortou účastníků s rizikem hATTR.
Časové okno: 4 roky
Genetické analýzy genu TTR na bázi DBS budou prováděny kombinací sekvenování nové generace (mutace bude potvrzena Sangerovým sekvenováním) a amplifikace sondy závislé na multiplexní ligaci.
4 roky
Monitorovat klinický stav u TTR pozitivních subjektů.
Časové okno: 4 roky
8 Následné návštěvy do 24 měsíců
4 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanovení biomarkerů/biomarkerů v TTR pozitivní kohortě.
Časové okno: 4 roky
HATTR-pozitivní vzorky budou analyzovány za účelem identifikace potenciálních biomarkerů (na základě MS/MS-Tandem spektroskopie) a porovnány se sloučenými kontrolními vzorky za účelem stanovení HAE specifického biomarkeru.
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Spolupracovníci

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. července 2017

Primární dokončení (Aktuální)

16. května 2025

Dokončení studie (Aktuální)

16. května 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

2. srpna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. června 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • TRAM2 analysis

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy