Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené historie u dětských pacientů s kardiomyopatií spojenou s mutací MYBPC3 (MyCLIMB)

1. září 2026 aktualizováno: Tenaya Therapeutics

Prospektivní a retrospektivní registr a studie biomarkerů k vyhodnocení přirozené anamnézy dětských pacientů s kardiomyopatií v důsledku mutací MYBPC3

Cílem této studie je shromáždit informace o pacientech s kardiomyopatií (CM) v důsledku mutací v genu MYBPC3, zhodnotit jejich průběh onemocnění, zátěž nemocí, rizikové faktory tohoto onemocnění a kvalitu života (QoL). Tato studie bude také shromažďovat informace o léčbě, postupech a výsledcích u kojenců a dětí do 18 let, kteří mají tuto mutaci.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
        • University of Alberta Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • The Hospital for Sick Children
  • Spojené království
      • Glasgow, Spojené království, G12 0XH
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • London, Spojené království, SW3 6NP
        • Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95817
        • University of California Davis Health
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Spojené státy, 33021
        • Joe DiMaggio Children's Hospital
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Spojené státy, 64108
        • Children's Mercy Hospital Kansas
      • St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • Lake Success, New York, Spojené státy, 11042
        • Cohen Children's Medical Center
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Mount Sinai
      • The Bronx, New York, Spojené státy, 10467
        • Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Cleveland Clinic Main Campus
      • Middlefield, Ohio, Spojené státy, 44062
        • DDC Clinic Center for Special Needs Children
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Spojené státy, 17601
        • Cardiology Care for Children
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75207
        • Children's Medical Center Dallas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 8950
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Španělsko, 28003
        • Hospital General Universitario Gregorio Marañón
      • Vigo, Španělsko, 36312
        • Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti mladší 18 let (při zařazení) s kardiomyopatií (CM) a patogenní nebo pravděpodobně patogenní genetickou mutací MYBPC3

Popis

Retrospektivní

Kritéria pro zařazení:

  • Údaje jsou dostupné pro pacienty mladší 18 let. Pacienti musí být mladší 18 let v době zařazení do studie nebo v době úmrtí.
  • Dokumentované výsledky genotypizace ukazující na přítomnost alespoň jedné patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutace MYBPC3 (heterozygotní, homozygotní nebo složené heterozygotní).

Kritéria vyloučení:

  • Pacient dostal transplantaci srdce nebo zemřel > 10 let před zahájením studie. U homozygotních nebo bialelických kojenců mohou být data shromažďována i po tomto 10letém období.

Budoucí

Kritéria pro zařazení:

Pro kojence:

  • Vhodné jsou kojenci, kteří jsou homozygotní nebo heterozygotní pro známé patogenní zkrácené mutace MYBPC3.

Pro všechny ostatní účastníky:

  • Věk <18 při vstupu do prospektivní studie.
  • Dokumentované výsledky genotypizace identifikující alespoň jednu patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutaci MYBPC3 (heterozygotní, homozygotní nebo složené heterozygotní).
  • Diagnóza kardiomyopatie (CM): HCM, DCM, RCM, smíšená CM nebo LVNC.

Kritéria vyloučení:

  • Souběžná účast v intervenčním klinickém hodnocení, pokud není schválena zadavatelem.
  • Očekává se, že těžké nekardiální onemocnění významně zkrátí očekávanou délku života.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Retrospektivní
Všichni pacienti, kteří splňují kritéria vhodnosti, budou způsobilí k retrospektivní kontrole grafu.
Budoucí
100 pacientů splňujících kritéria vhodnosti bude sledováno po dobu 5 let, navíc k retrospektivnímu přezkoumání grafu. Posouzení budou dokončena v rámci pravidelného rozvrhu návštěv lékaře účastníka, nebudou vyžadovány žádné další návštěvy. Kromě jednoduchého ročního odběru krve jsou hodnocení neinvazivní, včetně dotazníku kvality života.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Charakterizovat průběh onemocnění a přirozenou historii u účastníků s patogenními nebo pravděpodobně patogenními mutacemi MYBPC3 se specifickým zaměřením na srdeční příhody a měření
Časové okno: 5 let pro prospektivní skupinu, n/a pro retrospektivní skupinu
5 let pro prospektivní skupinu, n/a pro retrospektivní skupinu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Tenaya Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. listopadu 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. června 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. června 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
27. října 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
27. října 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
8. listopadu 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. září 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • TN-201-0003

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení