Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus lapsipotilailla, joilla on MYBPC3-mutaatioon liittyvä kardiomyopatia (MyCLIMB)

tiistai 1. syyskuuta 2026 päivittänyt: Tenaya Therapeutics

Prospektiivinen ja retrospektiivinen rekisteri- ja biomarkkeritutkimus MYBPC3-mutaatioiden aiheuttamasta kardiomyopatiasta kärsivien lapsipotilaiden luontaisen historian arvioimiseksi

Tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä tietoa potilaista, joilla on MYBPC3-geenin mutaatioiden aiheuttama kardiomyopatia (CM), arvioida heidän taudinkulkuaan, sairaustaakkaa, taudin riskitekijöitä ja elämänlaatua (QoL). Tämä tutkimus kerää myös tietoa hoidoista, toimenpiteistä ja tuloksista vauvoilla ja alle 18-vuotiailla lapsilla, joilla on tämä mutaatio.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 8950
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Espanja, 28003
        • Hospital General Universitario Gregorio Marañón
      • Vigo, Espanja, 36312
        • Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
        • University of Alberta Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • The Hospital for Sick Children
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta, G12 0XH
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW3 6NP
        • Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • University of California Davis Health
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Yhdysvallat, 19803
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Yhdysvallat, 33021
        • Joe DiMaggio Children's Hospital
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
        • Children's Mercy Hospital Kansas
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • Lake Success, New York, Yhdysvallat, 11042
        • Cohen Children's Medical Center
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Mount Sinai
      • The Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
        • Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
        • Cleveland Clinic Main Campus
      • Middlefield, Ohio, Yhdysvallat, 44062
        • DDC Clinic Center for Special Needs Children
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17601
        • Cardiology Care for Children
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
        • Children's Medical Center Dallas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Texas Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Alle 18-vuotiaat (ilmoittautumishetkellä) potilaat, joilla on kardiomyopatia (CM) ja patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen MYBPC3-geenimutaatio

Kuvaus

Takautuva

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tietoja on saatavilla alle 18-vuotiaista potilaista. Potilaiden tulee olla alle 18-vuotiaita ilmoittautumishetkellä tai kuollessaan.
  • Dokumentoidut genotyypityksen tulokset, jotka osoittavat ainakin yhden patogeenisen tai todennäköisesti patogeenisen MYBPC3-mutaation (heterotsygoottinen, homotsygoottinen tai yhdiste heterotsygoottinen).

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas sai sydämensiirron tai kuoli >10 vuotta ennen tutkimuksen aloittamista. Homotsygoottisista tai kaksialleelisista imeväisistä tietoja voidaan kerätä tämän 10 vuoden jakson jälkeen.

Tulevaisuuden

Sisällyttämiskriteerit:

Pikkulapsille:

  • Vauvat, jotka ovat homotsygoottisia tai heterotsygoottisia tunnettujen patogeenisten typistyvien MYBPC3-mutaatioiden suhteen, ovat kelvollisia.

Kaikille muille osallistujille:

  • Ikä <18 tulevassa tutkimuksessa.
  • Dokumentoidut genotyypityksen tulokset, jotka tunnistavat vähintään yhden patogeenisen tai todennäköisesti patogeenisen MYBPC3-mutaation (heterotsygoottinen, homotsygoottinen tai yhdiste heterotsygoottinen).
  • Kardiomyopatian (CM) diagnoosi: HCM, DCM, RCM, seka-CM tai LVNC.

Poissulkemiskriteerit:

  • Samanaikainen osallistuminen kliiniseen interventiotutkimukseen, ellei toimeksiantaja ole hyväksynyt sitä.
  • Vaikean ei-sydänsairauden odotetaan lyhentävän merkittävästi elinikää.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Takautuva
Kaikki kelpoisuuskriteerit täyttävät potilaat ovat oikeutettuja takautuvaan kaaviotarkistukseen.
Tulevaisuuden
100 kelpoisuuskriteerit täyttävää potilasta seurataan 5 vuoden ajan retrospektiivisen kaaviotarkistuksen lisäksi. Arvioinnit suoritetaan osana osallistujan säännöllistä lääkärikäyntiaikataulua, lisäkäyntejä ei tarvita. Yksinkertaisen vuosittaisen verenoton lisäksi arvioinnit ovat ei-invasiivisia, mukaan lukien elämänlaatukysely.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Karakterioida sairauden kulkua ja luonnollista historiaa osallistujilla, joilla on patogeenisiä tai todennäköisesti patogeenisiä MYBPC3-mutaatioita keskittyen erityisesti sydäntapahtumiin ja mittauksiin
Aikaikkuna: 5 vuotta tulevalle ryhmälle, n/a retrospektiiviselle ryhmälle
5 vuotta tulevalle ryhmälle, n/a retrospektiiviselle ryhmälle

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Tenaya Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 1. marraskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 1. kesäkuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 1. kesäkuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 27. lokakuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 27. lokakuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 8. marraskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 2. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 1. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Tiistai 1. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • TN-201-0003

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia