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Studio di storia naturale in pazienti pediatrici con cardiomiopatia associata a mutazione MYBPC3 (MyCLIMB)

1 settembre 2026 aggiornato da: Tenaya Therapeutics

Uno studio prospettico e retrospettivo su registro e biomarcatori per valutare la storia naturale dei pazienti pediatrici con cardiomiopatia dovuta a mutazioni MYBPC3

L'obiettivo di questo studio è raccogliere informazioni sui pazienti con cardiomiopatia (CM) dovuta a mutazioni nel gene MYBPC3, per valutare il loro decorso della malattia, il peso della malattia, i fattori di rischio per questa malattia e la qualità della vita (QoL). Questo studio raccoglierà anche informazioni su trattamenti, procedure e risultati in neonati e bambini fino a 18 anni che hanno questa mutazione.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
        • University of Alberta Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • The Hospital for Sick Children
  • Regno Unito
      • Glasgow, Regno Unito, G12 0XH
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • London, Regno Unito, SW3 6NP
        • Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 8950
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Spagna, 28003
        • Hospital General Universitario Gregorio Marañón
      • Vigo, Spagna, 36312
        • Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
  • Stati Uniti
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California Davis Health
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Stati Uniti, 33021
        • Joe DiMaggio Children's Hospital
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
        • Children's Mercy Hospital Kansas
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • Lake Success, New York, Stati Uniti, 11042
        • Cohen Children's Medical Center
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Mount Sinai
      • The Bronx, New York, Stati Uniti, 10467
        • Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Cleveland Clinic Main Campus
      • Middlefield, Ohio, Stati Uniti, 44062
        • DDC Clinic Center for Special Needs Children
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Stati Uniti, 17601
        • Cardiology Care for Children
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75207
        • Children's Medical Center Dallas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Texas Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di età inferiore ai 18 anni (al momento dell'arruolamento) con cardiomiopatia (CM) e mutazione genetica MYBPC3 patogena o probabile

Descrizione

Retrospettiva

Criterio di inclusione:

  • I dati sono disponibili per i pazienti <18 anni di età. I pazienti devono avere <18 anni di età al momento dell'arruolamento o al momento del decesso.
  • Risultati documentati della genotipizzazione che mostrano la presenza di almeno una mutazione patogena o probabilmente patogena di MYBPC3 (eterozigote, omozigote o eterozigote composto).

Criteri di esclusione:

  • Il paziente ha ricevuto un trapianto cardiaco o è deceduto >10 anni prima dell'inizio dello studio. Per i neonati omozigoti o biallelici, i dati possono essere raccolti oltre questo periodo di 10 anni.

Prospettiva

Criterio di inclusione:

Per i neonati:

  • Sono idonei i neonati che sono omozigoti o eterozigoti composti per le mutazioni patogene troncanti MYBPC3 note.

Per tutti gli altri partecipanti:

  • Età <18 all'ingresso nello studio prospettico.
  • Risultati documentati della genotipizzazione che identificano almeno una mutazione patogena o probabilmente patogena di MYBPC3 (eterozigote, omozigote o eterozigote composto).
  • Diagnosi di cardiomiopatia (CM): HCM, DCM, RCM, CM misto o LVNC.

Criteri di esclusione:

  • Partecipazione concomitante a una sperimentazione clinica interventistica, salvo approvazione dello sponsor.
  • Grave malattia non cardiaca prevista per ridurre significativamente l'aspettativa di vita.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Retrospettiva
Tutti i pazienti che soddisfano i criteri di ammissibilità saranno idonei per la revisione retrospettiva della cartella clinica.
Prospettiva
100 pazienti che soddisfano i criteri di ammissibilità saranno seguiti per 5 anni, oltre a una revisione retrospettiva della cartella clinica. Le valutazioni saranno completate come parte del normale programma di visite mediche di un partecipante, non saranno richieste visite aggiuntive. A parte un semplice prelievo di sangue annuale, le valutazioni non sono invasive, compreso un questionario sulla qualità della vita.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizzare il decorso della malattia e la storia naturale nei partecipanti con mutazioni patogene o probabilmente patogene di MYBPC3 con un'attenzione specifica agli eventi cardiaci e alla misurazione
Lasso di tempo: 5 anni per il gruppo prospettico, n/a per il gruppo retrospettivo
5 anni per il gruppo prospettico, n/a per il gruppo retrospettivo

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Tenaya Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 novembre 2021

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 giugno 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 ottobre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 ottobre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
8 novembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
2 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 settembre 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • TN-201-0003

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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