Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse i pædiatriske patienter med MYBPC3-mutationsassocieret kardiomyopati (MyCLIMB)

1. september 2026 opdateret af: Tenaya Therapeutics

Et prospektivt og retrospektivt register og biomarkørundersøgelse for at evaluere den naturlige historie af pædiatriske patienter med kardiomyopati på grund af MYBPC3-mutationer

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle information om patienter med kardiomyopati (CM) på grund af mutationer i MYBPC3-genet, for at evaluere deres sygdomsforløb, sygdomsbyrde, risikofaktorer for denne sygdom og livskvalitet (QoL). Denne undersøgelse vil også indsamle information om behandlinger, procedurer og resultater hos spædbørn og børn op til 18 år, der har denne mutation.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
        • University of Alberta Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • The Hospital for Sick Children
  • Det Forenede Kongerige
      • Glasgow, Det Forenede Kongerige, G12 0XH
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • London, Det Forenede Kongerige, SW3 6NP
        • Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California Davis Health
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Forenede Stater, 33021
        • Joe DiMaggio Children's Hospital
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Forenede Stater, 64108
        • Children's Mercy Hospital Kansas
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • Lake Success, New York, Forenede Stater, 11042
        • Cohen Children's Medical Center
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Mount Sinai
      • The Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
        • Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Cleveland Clinic Main Campus
      • Middlefield, Ohio, Forenede Stater, 44062
        • DDC Clinic Center for Special Needs Children
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Forenede Stater, 17601
        • Cardiology Care for Children
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75207
        • Children's Medical Center Dallas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 8950
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Spanien, 28003
        • Hospital General Universitario Gregorio Marañón
      • Vigo, Spanien, 36312
        • Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter under 18 år (ved indskrivning) med kardiomyopati (CM) og patogen eller sandsynligt patogen MYBPC3 genetisk mutation

Beskrivelse

Tilbagevirkende kraft

Inklusionskriterier:

  • Data er tilgængelige for patient <18 år. Patienter skal være <18 år ved indskrivning eller ved dødstidspunktet.
  • Dokumenterede resultater af genotypebestemmelse, der viser tilstedeværelsen af ​​mindst én patogen eller sandsynligt patogen MYBPC3-mutation (heterozygot, homozygot eller sammensat heterozygot).

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten modtog hjertetransplantation eller døde >10 år før studiestart. For homozygote eller bialleliske spædbørn kan data indsamles ud over denne 10-årige periode.

Fremadrettet

Inklusionskriterier:

Til spædbørn:

  • Spædbørn, der er homozygote eller sammensatte heterozygote for de kendte patogene trunkerende MYBPC3-mutationer, er kvalificerede.

For alle andre deltagere:

  • Alder <18 ved optagelse i den prospektive undersøgelse.
  • Dokumenterede resultater af genotypebestemmelse, der identificerer mindst én patogen eller sandsynligt patogen MYBPC3-mutation (heterozygot, homozygot eller sammensat heterozygot).
  • Diagnose af kardiomyopati (CM): HCM, DCM, RCM, blandet CM eller LVNC.

Ekskluderingskriterier:

  • Samtidig deltagelse i et interventionelt klinisk forsøg, medmindre det er godkendt af sponsoren.
  • Alvorlig ikke-kardial sygdom forventes at reducere den forventede levetid markant.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Tilbagevirkende kraft
Alle patienter, der opfylder berettigelseskriterierne, vil være berettiget til retrospektiv diagramgennemgang.
Fremadrettet
100 patienter, der opfylder berettigelseskriterierne, vil blive fulgt i 5 år, foruden en retrospektiv diagramgennemgang. Vurderinger vil blive gennemført som en del af en deltagers regelmæssige tidsplan for lægebesøg, ingen yderligere besøg vil være påkrævet. Bortset fra en simpel årlig blodprøvetagning er vurderinger ikke-invasive, herunder et livskvalitetsspørgeskema.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
At karakterisere sygdomsforløb og naturhistorie hos deltagere med patogene eller sandsynligt patogene MYBPC3-mutationer med et specifikt fokus på hjertebegivenheder og måling
Tidsramme: 5 år for potentiel gruppe, ikke relevant for retrospektiv gruppe
5 år for potentiel gruppe, ikke relevant for retrospektiv gruppe

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Tenaya Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. november 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juni 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juni 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
27. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
8. november 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
2. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • TN-201-0003

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger