Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery GABA u Dravetova syndromu

13. prosince 2022 aktualizováno: Cook Children's Health Care System

Elektrofyziologické biomarkery metabolismu GABA u dětí se syndromem SCN1A+ Dravet

Tato studie bude neinvazivně získávat hladiny GABA v mozku dětí s SCN1A+DS a dětí s neurovývojem prostřednictvím evokovaných a indukovaných kortikálních reakcí, korelovat je s odpověďmi BOLD a s hladinami GABA v jejich krvi.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Epileptické záchvaty mohou být důsledkem příliš velké excitace nebo příliš malé inhibice v oblasti, ve které začínají abnormální výboje. Excitace a inhibice neuronů jsou mimo jiné zprostředkovány neurotransmiterem kyseliny g-aminomáselné (GABA). Několik linií důkazů ukazuje na abnormální patofyziologický mechanismus GABA u dětí s Dravetovým syndromem (DS). Jiné studie ukazují, že měření beta a gama mozkové aktivity pomocí neinvazivních elektrofyziologických technik koreluje s hladinami GABA v lidském mozku. Zde navrhujeme posoudit tato opatření u dětí s SCN1A+DS a neurodeveloping zdravé kontroly s cílem vyvinout neinvazivní biomarkery pro sledování hladin GABA v jejich mozku. Takový biomarker by byl užitečný pro pochopení patofyziologického mechanismu GABA u dětí s DS a potenciálně by vedl k vývoji budoucí léčby GABAergní modulací.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
36

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 14 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie zahrne 18 dětí s diagnózou SCN1A+DS a 18 neurotypických dětí stejného věku (všechny ve věku 0-18 let).

Účastníci budou rozděleni do tří různých věkových skupin:

  • 0-7 let (n=12; 6 dětí s diagnózou SCN1A+ DS a 6 věkově odpovídajících neurotypických dětí).
  • >7-12 let (n=12; 6 dětí s diagnózou SCN1A+ DS a 6 věkově odpovídajících neurotypických dětí).
  • >12-18 let (n=12; 6 dětí s diagnózou SCN1A+ DS a 6 věkově odpovídajících neurotypických dětí).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Autorizovaný zástupce (rodič/pečovatel) musí být ochoten a schopen dát informovaný souhlas s účastí účastníka ve studii. Účastníci, kteří jsou schopni poskytnout informovaný souhlas, musí být ochotni svůj souhlas poskytnout.
  2. Účastník a jeho rodič/pečovatel jsou ochotni a schopni (podle názoru PI) splnit všechny požadavky studie.
  3. Účastníkem je muž nebo žena ve věku od 0 měsíců do 18 let včetně, v době udělení souhlasu.
  4. Účastník má potvrzenou patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutaci SCN1A, jak bylo prokázáno genetickým testováním.
  5. Účastník měl normální vývoj před nástupem prvního záchvatu, jak je definováno Centrem pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC 2019).
  6. Účastník měl nástup záchvatů, definovaných jako první fokální klonické/hemiklonické, generalizované/fokální, generalizované tonicko-klonické/klonické, atonické, prodloužené záchvaty nebo status epilepticus ve věku 3 až 5 měsíců včetně.
  7. Účastník by měl mít vyšetření dětským neurologem s diagnózou DS.

Kritéria vyloučení:

  1. Účastník má variantu počtu kopií SCN1A, včetně mikrodelece SCN1A, ovlivňující další geny.
  2. Účastník má mutaci SCN1A přítomnou na obou alelách.
  3. Účastník má známou patogenní nebo klinicky podezřelou mutaci v genu souvisejícím se záchvaty kromě SCN1A.
  4. Účastník má potvrzenou mutaci v genu kromě SCN1A, o kterém je známo, že zvyšuje závažnost fenotypu záchvatu.
  5. Účastník má známou mutaci zesílení funkce, jak je definováno funkčními studiemi, včetně p.Thr226Met.
  6. Účastník má v anamnéze významný vývojový deficit, který byl podle zprávy lékaře zjevný před nástupem záchvatu.
  7. Účastník má známou strukturální abnormalitu centrálního nervového systému, která byla zjištěna zobrazením magnetickou rezonancí nebo počítačovou tomografií mozku, která podle názoru hlavního zkoušejícího (PI) není v souladu s klinickým fenotypem DS. Poznámka: Lze použít předchozí skenování a k potvrzení normálního zobrazení není vyžadováno žádné nové skenování.
  8. Kovové implantáty.
  9. Baclofenová pumpa.
  10. Neschopnost nebo neochota pacienta nebo rodiče/zákonně zmocněného zástupce dát písemný informovaný souhlas (a/nebo souhlas podle potřeby).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Dravet
Diagnostický test: Hladina GABA v krvi
Vzorky krve bude odebírat registrovaný flebotom v souladu s postupy odběru vzorků v nemocnici.
Řízení podle věku
Diagnostický test: Hladina GABA v krvi
Vzorky krve bude odebírat registrovaný flebotom v souladu s postupy odběru vzorků v nemocnici.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladina GABA v krvi
Časové okno: Až 30 minut
Hladiny GABA hodnocené klinickým odběrem krve.
Až 30 minut

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
TUČNÉ (závisí na úrovni okysličení krve) MRI
Časové okno: Až 1,5 hodiny
Pro skenování pomocí fMRI představíme účastníkovi kreslené obrázky a videa přátelské k dětem, abychom lokalizovali vizuálně indukovanou BOLD reakci v jejich primární vizuální kůře. Budeme také dodávat tahy stlačeného vzduchu pomocí pneumatického stimulátoru a kartáčovat jejich prsty zubním kartáčkem, abychom lokalizovali somatosenzoricky indukovanou BOLD odpověď v jejich primární somatosenzorické kůře. Nakonec doručíme účastníkovi zvukové signály prostřednictvím náhlavní soupravy kompatibilní s MRI, abychom lokalizovali sluchem indukovanou BOLD odpověď v jejich primární sluchové kůře.
Až 1,5 hodiny
MEG
Časové okno: Až 3 hodiny
Použijeme MEG k měření evokovaných polí a potenciálů vyvolaných somatosenzorickými, sluchovými a zrakovými podněty.
Až 3 hodiny
HD-EEG
Časové okno: Až 90 minut
HD-EEG využijeme k měření evokovaných polí a potenciálů vyvolaných somatosenzorickými, sluchovými a zrakovými podněty.
Až 90 minut
TMS
Časové okno: Až 2 hodiny
TMS je neinvazivní procedura, která využívá magnetické pole ke stimulaci nervových buněk v mozku za účelem zmapování motorického kortexu. Elektromagnetická cívka je umístěna proti pokožce hlavy v blízkosti čela. Elektromagnet neinvazivně dodává magnetický puls, který stimuluje nervové buňky v oblasti vašeho mozku, která se podílí na řízení motoru.
Až 2 hodiny

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Cook Children's Health Care System

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Encoded Therapeutics

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Christos Papadelis, PhD, Cook Children's Health Care System

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
8. září 2022

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
8. září 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
8. září 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
7. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. prosince 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
14. prosince 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
14. prosince 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. prosince 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2022-051

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení