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Biomarcadores GABA en el Síndrome de Dravet

13 de diciembre de 2022 actualizado por: Cook Children's Health Care System

Biomarcadores electrofisiológicos del metabolismo del GABA en niños con síndrome de Dravet SCN1A+

Este estudio obtendrá de forma no invasiva los niveles de GABA en el cerebro de niños con SCN1A+DS y niños en desarrollo neurológico a través de respuestas corticales evocadas e inducidas, las correlacionará con las respuestas BOLD y con los niveles de GABA en su sangre.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Los ataques epilépticos pueden resultar de demasiada excitación o muy poca inhibición en el área en la que comienzan las descargas anormales. La excitación y la inhibición de las neuronas están mediadas por el neurotransmisor ácido g-aminobutírico (GABA), entre otros. Varias líneas de evidencia indican un mecanismo fisiopatológico anormal del GABA en niños con Síndrome de Dravet (SD). Otros estudios muestran que las medidas de la actividad cerebral beta y gamma con técnicas electrofisiológicas no invasivas se correlacionan con los niveles de GABA en el cerebro humano. Aquí, proponemos evaluar estas medidas en niños con SCN1A+DS y controles sanos en neurodesarrollo con el objetivo de desarrollar biomarcadores no invasivos para el seguimiento de los niveles de GABA en su cerebro. Dicho biomarcador sería útil para comprender el mecanismo fisiopatológico del GABA en niños con síndrome de Down y podría guiar el desarrollo de futuros tratamientos de modulación GABAérgica.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Anticipado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Reclutamiento
        • Cook Children's Medical Center
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Christos Papadelis, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 14 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Este estudio reclutará a 18 niños con diagnóstico de SCN1A+DS y 18 niños neurotípicos de la misma edad (todos de 0 a 18 años).

Los participantes se dividirán en tres grupos de edad diferentes:

  • 0-7 años (n=12; 6 niños con diagnóstico de SD SCN1A+ y 6 niños neurotípicos de la misma edad).
  • >7-12 años (n=12; 6 niños con diagnóstico de SD SCN1A+ y 6 niños neurotípicos de la misma edad).
  • >12-18 años (n=12; 6 niños con diagnóstico de SD SCN1A+ y 6 niños neurotípicos de la misma edad).

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El representante autorizado (padre/cuidador) debe estar dispuesto y ser capaz de dar su consentimiento informado para la participación del participante en el estudio. Los participantes capaces de dar su asentimiento informado deben estar dispuestos a dar su asentimiento.
  2. El participante y su padre/cuidador están dispuestos y son capaces (en opinión del PI) de cumplir con todos los requisitos del estudio.
  3. El participante es hombre o mujer y tiene entre 0 meses y 18 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento.
  4. El participante tiene una mutación SCN1A patógena o probablemente patógena confirmada, como lo demuestran las pruebas genéticas.
  5. El participante tenía un desarrollo normal antes del inicio de la primera convulsión según lo definido por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC 2019).
  6. El participante tuvo un inicio de convulsiones, definidas como primera focal clónica/hemiclónica, generalizada/focal, tónico-clónica/clónica generalizada, atónica, convulsión prolongada o estado epiléptico entre los 3 y 5 meses de edad, inclusive.
  7. El participante debe tener una evaluación por un neurólogo pediátrico con un diagnóstico de SD.

Criterio de exclusión:

  1. El participante tiene una variante del número de copias de SCN1A, incluida la microdeleción de SCN1A, que afecta a otros genes.
  2. El participante tiene una mutación SCN1A presente en ambos alelos.
  3. El participante tiene una mutación patogénica conocida o clínicamente sospechosa en un gen asociado con convulsiones además de SCN1A.
  4. El participante tiene una mutación confirmada en un gen además de SCN1A, que se sabe que aumenta la gravedad del fenotipo convulsivo.
  5. El participante tiene una mutación de ganancia de función conocida, según lo definido por estudios funcionales, incluido p.Thr226Met.
  6. El participante tiene un historial de déficit de desarrollo notable que era evidente antes del inicio de las convulsiones, según informe médico.
  7. El participante tiene una anomalía estructural conocida del sistema nervioso central que se encuentra en la resonancia magnética o en la tomografía computarizada del cerebro que, en opinión del investigador principal (PI), no es consistente con el fenotipo clínico del síndrome de Down. Nota: Se pueden usar escaneos anteriores y no se requiere un nuevo escaneo para confirmar la imagen normal.
  8. Implantes metálicos.
  9. Bomba de baclofeno.
  10. Incapacidad o falta de voluntad del paciente o padre/representante legalmente autorizado para dar su consentimiento informado por escrito (y/o asentimiento, según corresponda).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Dravet
Prueba de diagnóstico: Nivel de GABA en sangre
Las muestras de sangre serán recolectadas por un flebotomista registrado de acuerdo con los procedimientos de recolección de muestras del hospital.
Control emparejado por edad
Prueba de diagnóstico: Nivel de GABA en sangre
Las muestras de sangre serán recolectadas por un flebotomista registrado de acuerdo con los procedimientos de recolección de muestras del hospital.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nivel de GABA en sangre
Periodo de tiempo: Hasta 30 minutos
Niveles de GABA evaluados por extracción de sangre clínica.
Hasta 30 minutos

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
BOLD (dependiente del nivel de oxigenación de la sangre) MRI
Periodo de tiempo: Hasta 1,5 horas
Para las exploraciones de tarea-fMRI, presentaremos al participante imágenes y videos de dibujos animados aptos para niños para localizar la respuesta BOLD inducida visualmente en su corteza visual primaria. También administraremos soplos de aire comprimido utilizando un estimulador neumático y cepillaremos sus dedos con un cepillo de dientes para localizar la respuesta BOLD inducida somatosensorialmente en su corteza somatosensorial primaria. Por último, enviaremos al participante sonidos de pitido a través de un auricular compatible con MRI para localizar la respuesta BOLD inducida por la audición en su corteza auditiva primaria.
Hasta 1,5 horas
MEG
Periodo de tiempo: Hasta 3 horas
Usaremos el MEG para medir campos evocados y potenciales provocados por estímulos somatosensoriales, auditivos y visuales.
Hasta 3 horas
HD-EEG
Periodo de tiempo: Hasta 90 minutos
Usaremos HD-EEG para medir campos evocados y potenciales provocados por estímulos somatosensoriales, auditivos y visuales.
Hasta 90 minutos
TMS
Periodo de tiempo: Hasta 2 horas
TMS es un procedimiento no invasivo que utiliza campos magnéticos para estimular las células nerviosas del cerebro con el fin de mapear la corteza motora. Se coloca una bobina electromagnética contra el cuero cabelludo cerca de la frente. El electroimán emite de forma no invasiva un pulso magnético que estimula las células nerviosas en la región del cerebro involucrada en el control motor.
Hasta 2 horas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Cook Children's Health Care System

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Encoded Therapeutics

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Christos Papadelis, PhD, Cook Children's Health Care System

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
8 de septiembre de 2022

Finalización primaria (Anticipado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
8 de septiembre de 2024

Finalización del estudio (Anticipado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
8 de septiembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
7 de octubre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
13 de diciembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
14 de diciembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
14 de diciembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
13 de diciembre de 2022

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de diciembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2022-051

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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