Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery GABA u Dravetova syndromu

13. prosince 2022 aktualizováno: Cook Children's Health Care System

Elektrofyziologické biomarkery metabolismu GABA u dětí se syndromem SCN1A+ Dravet

Tato studie bude neinvazivně získávat hladiny GABA v mozku dětí s SCN1A+DS a dětí s neurovývojem prostřednictvím evokovaných a indukovaných kortikálních reakcí, korelovat je s odpověďmi BOLD a s hladinami GABA v jejich krvi.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Epileptické záchvaty mohou být důsledkem příliš velké excitace nebo příliš malé inhibice v oblasti, ve které začínají abnormální výboje. Excitace a inhibice neuronů jsou mimo jiné zprostředkovány neurotransmiterem kyseliny g-aminomáselné (GABA). Několik linií důkazů ukazuje na abnormální patofyziologický mechanismus GABA u dětí s Dravetovým syndromem (DS). Jiné studie ukazují, že měření beta a gama mozkové aktivity pomocí neinvazivních elektrofyziologických technik koreluje s hladinami GABA v lidském mozku. Zde navrhujeme posoudit tato opatření u dětí s SCN1A+DS a neurodeveloping zdravé kontroly s cílem vyvinout neinvazivní biomarkery pro sledování hladin GABA v jejich mozku. Takový biomarker by byl užitečný pro pochopení patofyziologického mechanismu GABA u dětí s DS a potenciálně by vedl k vývoji budoucí léčby GABAergní modulací.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

36

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 16 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie zahrne 18 dětí s diagnózou SCN1A+DS a 18 neurotypických dětí stejného věku (všechny ve věku 0-18 let).

Účastníci budou rozděleni do tří různých věkových skupin:

  • 0-7 let (n=12; 6 dětí s diagnózou SCN1A+ DS a 6 věkově odpovídajících neurotypických dětí).
  • >7-12 let (n=12; 6 dětí s diagnózou SCN1A+ DS a 6 věkově odpovídajících neurotypických dětí).
  • >12-18 let (n=12; 6 dětí s diagnózou SCN1A+ DS a 6 věkově odpovídajících neurotypických dětí).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Autorizovaný zástupce (rodič/pečovatel) musí být ochoten a schopen dát informovaný souhlas s účastí účastníka ve studii. Účastníci, kteří jsou schopni poskytnout informovaný souhlas, musí být ochotni svůj souhlas poskytnout.
  2. Účastník a jeho rodič/pečovatel jsou ochotni a schopni (podle názoru PI) splnit všechny požadavky studie.
  3. Účastníkem je muž nebo žena ve věku od 0 měsíců do 18 let včetně, v době udělení souhlasu.
  4. Účastník má potvrzenou patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutaci SCN1A, jak bylo prokázáno genetickým testováním.
  5. Účastník měl normální vývoj před nástupem prvního záchvatu, jak je definováno Centrem pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC 2019).
  6. Účastník měl nástup záchvatů, definovaných jako první fokální klonické/hemiklonické, generalizované/fokální, generalizované tonicko-klonické/klonické, atonické, prodloužené záchvaty nebo status epilepticus ve věku 3 až 5 měsíců včetně.
  7. Účastník by měl mít vyšetření dětským neurologem s diagnózou DS.

Kritéria vyloučení:

  1. Účastník má variantu počtu kopií SCN1A, včetně mikrodelece SCN1A, ovlivňující další geny.
  2. Účastník má mutaci SCN1A přítomnou na obou alelách.
  3. Účastník má známou patogenní nebo klinicky podezřelou mutaci v genu souvisejícím se záchvaty kromě SCN1A.
  4. Účastník má potvrzenou mutaci v genu kromě SCN1A, o kterém je známo, že zvyšuje závažnost fenotypu záchvatu.
  5. Účastník má známou mutaci zesílení funkce, jak je definováno funkčními studiemi, včetně p.Thr226Met.
  6. Účastník má v anamnéze významný vývojový deficit, který byl podle zprávy lékaře zjevný před nástupem záchvatu.
  7. Účastník má známou strukturální abnormalitu centrálního nervového systému, která byla zjištěna zobrazením magnetickou rezonancí nebo počítačovou tomografií mozku, která podle názoru hlavního zkoušejícího (PI) není v souladu s klinickým fenotypem DS. Poznámka: Lze použít předchozí skenování a k potvrzení normálního zobrazení není vyžadováno žádné nové skenování.
  8. Kovové implantáty.
  9. Baclofenová pumpa.
  10. Neschopnost nebo neochota pacienta nebo rodiče/zákonně zmocněného zástupce dát písemný informovaný souhlas (a/nebo souhlas podle potřeby).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Dravet
Diagnostický test: Hladina GABA v krvi
Vzorky krve bude odebírat registrovaný flebotom v souladu s postupy odběru vzorků v nemocnici.
Řízení podle věku
Diagnostický test: Hladina GABA v krvi
Vzorky krve bude odebírat registrovaný flebotom v souladu s postupy odběru vzorků v nemocnici.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladina GABA v krvi
Časové okno: Až 30 minut
Hladiny GABA hodnocené klinickým odběrem krve.
Až 30 minut

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
TUČNÉ (závisí na úrovni okysličení krve) MRI
Časové okno: Až 1,5 hodiny
Pro skenování pomocí fMRI představíme účastníkovi kreslené obrázky a videa přátelské k dětem, abychom lokalizovali vizuálně indukovanou BOLD reakci v jejich primární vizuální kůře. Budeme také dodávat tahy stlačeného vzduchu pomocí pneumatického stimulátoru a kartáčovat jejich prsty zubním kartáčkem, abychom lokalizovali somatosenzoricky indukovanou BOLD odpověď v jejich primární somatosenzorické kůře. Nakonec doručíme účastníkovi zvukové signály prostřednictvím náhlavní soupravy kompatibilní s MRI, abychom lokalizovali sluchem indukovanou BOLD odpověď v jejich primární sluchové kůře.
Až 1,5 hodiny
MEG
Časové okno: Až 3 hodiny
Použijeme MEG k měření evokovaných polí a potenciálů vyvolaných somatosenzorickými, sluchovými a zrakovými podněty.
Až 3 hodiny
HD-EEG
Časové okno: Až 90 minut
HD-EEG využijeme k měření evokovaných polí a potenciálů vyvolaných somatosenzorickými, sluchovými a zrakovými podněty.
Až 90 minut
TMS
Časové okno: Až 2 hodiny
TMS je neinvazivní procedura, která využívá magnetické pole ke stimulaci nervových buněk v mozku za účelem zmapování motorického kortexu. Elektromagnetická cívka je umístěna proti pokožce hlavy v blízkosti čela. Elektromagnet neinvazivně dodává magnetický puls, který stimuluje nervové buňky v oblasti vašeho mozku, která se podílí na řízení motoru.
Až 2 hodiny

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Cook Children's Health Care System

Spolupracovníci

Encoded Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christos Papadelis, PhD, Cook Children's Health Care System

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. září 2022

Primární dokončení (Očekávaný)

8. září 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

8. září 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. prosince 2022

První zveřejněno (Aktuální)

14. prosince 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. prosince 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. prosince 2022

Naposledy ověřeno

1. prosince 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2022-051

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dravetův syndrom

Klinické studie na Hladina GABA v krvi

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mexico

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit