Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GABA-biomarkkerit Dravetin oireyhtymässä

tiistai 13. joulukuuta 2022 päivittänyt: Cook Children's Health Care System

GABA-aineenvaihdunnan elektrofysiologiset biomarkkerit lapsilla, joilla on SCN1A+ Dravetin oireyhtymä

Tässä tutkimuksessa saadaan ei-invasiivisesti GABA-tasoja SCN1A+DS:ää sairastavien lasten ja hermoston kehittyvien lasten aivoissa herätettyjen ja indusoitujen aivokuoren vasteiden kautta, korreloi ne BOLD-vasteiden ja heidän verensä GABA-tasojen kanssa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Epileptiset kohtaukset voivat johtua liiallisesta kiihotuksesta tai liian vähäisestä estosta alueella, josta epänormaalit vuodot alkavat. Hermosolujen viritystä ja estoa välittää mm. g-aminovoihapon (GABA) välittäjäaine. Useat todisteet viittaavat GABA:n epänormaaliin patofysiologiseen mekanismiin lapsilla, joilla on Dravetin oireyhtymä (DS). Muut tutkimukset osoittavat, että beeta- ja gamma-aivojen toiminnan mittaukset ei-invasiivisilla elektrofysiologisilla tekniikoilla korreloivat GABA-tasojen kanssa ihmisen aivoissa. Tässä ehdotamme näiden toimenpiteiden arvioimista lapsilla, joilla on SCN1A+DS ja hermostoa kehittäviä terveitä kontrolleja, joiden tavoitteena on kehittää noninvasiivisia biomarkkereita GABA-tasojen seurantaa varten heidän aivoissaan. Tällainen biomarkkeri olisi hyödyllinen DS-lasten patofysiologisen GABA-mekanismin ymmärtämiseksi ja voisi mahdollisesti ohjata tulevien GABAergisten modulaatiohoitojen kehittämistä.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
36

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 14 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan 18 lasta, joilla on SCN1A+DS-diagnoosi, ja 18 samanikäistä neurotyyppistä lasta (kaikki 0–18-vuotiaita).

Osallistujat jaetaan kolmeen eri ikäryhmään:

  • 0–7-vuotiaat (n = 12; 6 lasta, joilla on SCN1A+ DS -diagnoosi ja 6 ikää vastaavaa neurotyyppistä lasta).
  • >7-12-vuotiaat (n = 12; 6 lasta, joilla on SCN1A+ DS -diagnoosi ja 6 ikää vastaavaa neurotyyppistä lasta).
  • >12-18-vuotiaat (n = 12; 6 lasta, joilla on SCN1A+ DS -diagnoosi, ja 6 ikää vastaavaa neurotyyppistä lasta).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Valtuutetun edustajan (vanhemman/hoitajan) on oltava halukas ja kyettävä antamaan tietoinen suostumus osallistujan tutkimukseen osallistumiselle. Osallistujien, jotka pystyvät antamaan tietoon perustuvan suostumuksen, on oltava valmiita antamaan suostumuksensa.
  2. Osallistuja ja hänen vanhempansa/hoitajansa ovat halukkaita ja kykeneviä (PI:n mielestä) noudattamaan kaikkia opiskeluvaatimuksia.
  3. Osallistuja on mies tai nainen, jonka ikä on 0 kuukauden ja 18 vuoden välillä suostumushetkellä.
  4. Osallistujalla on vahvistettu patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen SCN1A-mutaatio, kuten geneettinen testaus osoittaa.
  5. Osallistujalla oli normaali kehitys ennen ensimmäisen kohtauksen alkamista tautien valvonta- ja ehkäisykeskuksen (CDC 2019) määrittämänä.
  6. Osallistujalla oli ensimmäiset fokaaliset klooniset/hemikloniset, yleistyneet/fokaaliset, yleistyneet toonis-klooniset/klooniset, atoniset, pitkittyneet kohtaukset tai status epilepticus kohtaukset 3–5 kuukauden iässä, mukaan lukien.
  7. Osallistujalla tulee olla lastenneurologin arvio, jolla on DS-diagnoosi.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Osallistujalla on SCN1A:n kopionumerovariantti, mukaan lukien SCN1A-mikrodeleetio, joka vaikuttaa muihin geeneihin.
  2. Osallistujalla on SCN1A-mutaatio molemmissa alleeleissa.
  3. Osallistujalla on tunnettu patogeeninen tai kliinisesti epäilty mutaatio kohtaukseen liittyvässä geenissä SCN1A:n lisäksi.
  4. Osallistujalla on vahvistettu mutaatio SCN1A:n lisäksi geenissä, jonka tiedetään lisäävän kohtauksen fenotyypin vakavuutta.
  5. Osallistujalla on tunnettu funktionaalinen mutaatio, joka on määritelty toiminnallisissa tutkimuksissa, mukaan lukien p.Thr226Met.
  6. Osallistujalla on ollut huomattava kehitysvaje, joka oli ilmeinen ennen kohtauksen alkamista lääkärin kertomuksen mukaan.
  7. Osallistujalla on tunnettu keskushermoston rakenteellinen poikkeavuus, joka on todettu aivojen magneettikuvauksessa tai tietokonetomografiassa ja joka päätutkijan (PI) mielestä ei ole yhdenmukainen DS:n kliinisen fenotyypin kanssa. Huomautus: Aiempia skannauksia voidaan käyttää, eikä uutta skannausta tarvita normaalin kuvantamisen vahvistamiseksi.
  8. Metalliset implantit.
  9. Baclofen pumppu.
  10. Potilaan tai vanhemman/laillisesti valtuutetun edustajan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus (ja/tai suostumus tarpeen mukaan).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Dravet
Diagnostinen testi: GABA-veren taso
Rekisteröity flebotomisti ottaa verinäytteet sairaalan näytteenottomenettelyjen mukaisesti.
Ikähakukontrolli
Diagnostinen testi: GABA-veren taso
Rekisteröity flebotomisti ottaa verinäytteet sairaalan näytteenottomenettelyjen mukaisesti.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
GABA-veren taso
Aikaikkuna: Jopa 30 minuuttia
GABA-tasot on arvioitu kliinisellä verikokeella.
Jopa 30 minuuttia

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
BOLD (veren hapetustasosta riippuvainen) MRI
Aikaikkuna: Jopa 1,5 tuntia
Tehtävä-fMRI-skannauksia varten esitämme osallistujalle lapsiystävällisiä sarjakuvakuvia ja -videoita visuaalisesti aiheutetun BOLD-vasteen paikallistamiseksi heidän ensisijaisessa näkökuoressaan. Toimitamme myös paineilmapuhalluksia pneumaattisella stimulaattorilla ja harjaamme heidän sormiaan hammasharjalla somatosensorisen BOLD-vasteen paikantamiseksi heidän ensisijaisessa somatosensorisessa aivokuoressa. Lopuksi toimitamme osallistujille piippausäänet MRI-yhteensopivien kuulokkeiden kautta, jotta voimme paikantaa kuulon aiheuttaman BOLD-vasteen heidän ensisijaisessa kuulokuoressa.
Jopa 1,5 tuntia
MEG
Aikaikkuna: Jopa 3 tuntia
Käytämme MEG:tä mittaamaan somatosensoristen, kuulo- ja visuaalisten ärsykkeiden herättämiä kenttiä ja potentiaalia.
Jopa 3 tuntia
HD-EEG
Aikaikkuna: Jopa 90 minuuttia
Käytämme HD-EEG:tä mittaamaan somatosensoristen, kuulo- ja visuaalisten ärsykkeiden herättämiä kenttiä ja potentiaalia.
Jopa 90 minuuttia
TMS
Aikaikkuna: Jopa 2 tuntia
TMS on ei-invasiivinen toimenpide, joka käyttää magneettikenttiä aivojen hermosolujen stimuloimiseksi motorisen aivokuoren kartoittamiseksi. Sähkömagneettinen käämi asetetaan päänahkaa vasten lähelle otsaa. Sähkömagneetti antaa ei-invasiivisesti magneettisen pulssin, joka stimuloi hermosoluja aivosi alueella, joka osallistuu moottorin ohjaukseen.
Jopa 2 tuntia

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Cook Children's Health Care System

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Encoded Therapeutics

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Christos Papadelis, PhD, Cook Children's Health Care System

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 8. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Sunnuntai 8. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Keskiviikko 8. syyskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Perjantai 7. lokakuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 13. joulukuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 14. joulukuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 14. joulukuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 13. joulukuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. joulukuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 2022-051

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia