Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery GABA w zespole Dravet

13 grudnia 2022 zaktualizowane przez: Cook Children's Health Care System

Biomarkery elektrofizjologiczne metabolizmu GABA u dzieci z zespołem Dravet SCN1A+

W ramach tego badania nieinwazyjnie uzyska się poziomy GABA w mózgu dzieci z SCN1A+DS i dzieci rozwijających się na tle nerwowym poprzez wywołane i indukowane odpowiedzi korowe, skoreluje je z odpowiedziami BOLD i poziomami GABA we krwi.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Napady padaczkowe mogą wynikać ze zbyt dużego pobudzenia lub zbyt małego zahamowania w okolicy, w której rozpoczynają się nieprawidłowe wyładowania. W pobudzaniu i hamowaniu neuronów pośredniczy między innymi neuroprzekaźnik kwasu g-aminomasłowego (GABA). Kilka linii dowodów wskazuje na nieprawidłowy mechanizm patofizjologiczny GABA u dzieci z zespołem Dravet (DS). Inne badania pokazują, że pomiary aktywności mózgu beta i gamma za pomocą nieinwazyjnych technik elektrofizjologicznych korelują z poziomami GABA w ludzkim mózgu. Tutaj proponujemy ocenę tych środków u dzieci z SCN1A + DS i neurorozwojowymi zdrowymi kontrolami mającymi na celu opracowanie nieinwazyjnych biomarkerów do monitorowania poziomów GABA w ich mózgu. Taki biomarker byłby przydatny do zrozumienia patofizjologicznego mechanizmu GABA u dzieci z DS i potencjalnie pokierowałby rozwojem przyszłych terapii modulacji GABAergicznej.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
36

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 14 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tego badania zostanie włączonych 18 dzieci z rozpoznaniem SCN1A+DS i 18 dopasowanych pod względem wieku dzieci neurotypowych (wszystkie w wieku 0-18 lat).

Uczestnicy będą podzieleni na trzy grupy wiekowe:

  • 0-7 lat (n=12; 6 dzieci z rozpoznaniem SCN1A+ DS i 6 dopasowanych wiekowo dzieci neurotypowych).
  • >7-12 lat (n=12; 6 dzieci z rozpoznaniem SCN1A+ DS i 6 dopasowanych wiekowo dzieci neurotypowych).
  • >12-18 lat (n=12; 6 dzieci z rozpoznaniem SCN1A+ DS i 6 dopasowanych wiekowo dzieci neurotypowych).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Upoważniony przedstawiciel (rodzic/opiekun) musi być chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody na udział uczestnika w badaniu. Uczestnicy zdolni do wyrażenia świadomej zgody muszą być chętni do wyrażenia zgody.
  2. Uczestnik i jego rodzic/opiekun chcą i są w stanie (w opinii PI) spełnić wszystkie wymagania dotyczące badania.
  3. Uczestnikiem jest mężczyzna lub kobieta w wieku od 0 miesięcy do 18 lat włącznie, w momencie wyrażenia zgody.
  4. Uczestnik ma potwierdzoną patogenną lub prawdopodobnie patogenną mutację SCN1A, co wykazano w badaniach genetycznych.
  5. Uczestnik rozwijał się normalnie przed wystąpieniem pierwszego napadu, zgodnie z definicją Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC 2019).
  6. U uczestnika wystąpiły napady, określone jako napady pierwszego ogniska klonicznego/hemiklonicznego, uogólnione/ogniskowe, uogólnione toniczno-kloniczne/kloniczne, atoniczne, przedłużone lub stan padaczkowy w wieku od 3 do 5 miesięcy włącznie.
  7. Uczestnik powinien zostać przebadany przez neurologa dziecięcego z rozpoznaniem DS.

Kryteria wyłączenia:

  1. Uczestnik ma wariant liczby kopii SCN1A, w tym mikrodelecję SCN1A, wpływający na inne geny.
  2. Uczestnik ma mutację SCN1A obecną w obu allelach.
  3. Uczestnik ma znaną patogenną lub podejrzewaną klinicznie mutację w genie związanym z napadami padaczkowymi poza SCN1A.
  4. Uczestnik ma potwierdzoną mutację w genie innym niż SCN1A, o którym wiadomo, że zwiększa nasilenie fenotypu napadu padaczkowego.
  5. Uczestnik ma znaną mutację zwiększającą funkcję, jak zdefiniowano w badaniach funkcjonalnych, w tym p.Thr226Met.
  6. Uczestnik ma historię znacznego deficytu rozwojowego, który był widoczny przed wystąpieniem napadu, zgodnie z raportem lekarskim.
  7. Uczestnik ma znaną nieprawidłowość strukturalną ośrodkowego układu nerwowego, stwierdzoną w rezonansie magnetycznym lub tomografii komputerowej mózgu, która w opinii głównego badacza (PI) nie jest zgodna z klinicznym fenotypem DS. Uwaga: Można wykorzystać wcześniejsze skany i nie jest wymagany nowy skan w celu potwierdzenia prawidłowego obrazowania.
  8. Implanty metalowe.
  9. Pompa baklofenowa.
  10. Niezdolność lub niechęć pacjenta lub rodzica/upoważnionego przedstawiciela prawnego do wyrażenia pisemnej świadomej zgody (i/lub zgody w stosownych przypadkach).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Dravet
Test diagnostyczny: Poziom GABA we krwi
Próbki krwi będą pobierane przez zarejestrowanego flebotomistę zgodnie ze szpitalnymi procedurami pobierania próbek.
Kontrola dopasowana do wieku
Test diagnostyczny: Poziom GABA we krwi
Próbki krwi będą pobierane przez zarejestrowanego flebotomistę zgodnie ze szpitalnymi procedurami pobierania próbek.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziom GABA we krwi
Ramy czasowe: Do 30 minut
Poziomy GABA oceniane przez kliniczne pobieranie krwi.
Do 30 minut

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
BOLD (zależny od poziomu natlenienia krwi) MRI
Ramy czasowe: Do 1,5 godziny
W przypadku skanów zadaniowych fMRI przedstawimy uczestnikom przyjazne dzieciom obrazy i filmy z kreskówek w celu zlokalizowania wywołanej wizualnie odpowiedzi BOLD w ich pierwotnej korze wzrokowej. Za pomocą stymulatora pneumatycznego wykonamy również pompki ze sprężonym powietrzem i umyjemy palce szczoteczką do zębów, aby zlokalizować indukowaną somatosensorycznie reakcję BOLD w pierwotnej korze somatosensorycznej. Na koniec dostarczymy uczestnikom sygnały dźwiękowe przez zestaw słuchawkowy kompatybilny z MRI, aby zlokalizować wywołaną słuchowo reakcję BOLD w ich pierwotnej korze słuchowej.
Do 1,5 godziny
MEG
Ramy czasowe: Do 3 godzin
Użyjemy MEG do pomiaru pól wywołanych i potencjałów wywołanych przez bodźce somatosensoryczne, słuchowe i wzrokowe.
Do 3 godzin
HD-EEG
Ramy czasowe: Do 90 minut
Za pomocą HD-EEG będziemy mierzyć pola wywołane i potencjały wywoływane przez bodźce somatosensoryczne, słuchowe i wzrokowe.
Do 90 minut
TMS
Ramy czasowe: Do 2 godzin
TMS to nieinwazyjna procedura wykorzystująca pola magnetyczne do stymulacji komórek nerwowych w mózgu w celu mapowania kory ruchowej. Cewka elektromagnetyczna jest umieszczana na skórze głowy w pobliżu czoła. Elektromagnes nieinwazyjnie dostarcza impuls magnetyczny, który stymuluje komórki nerwowe w obszarze mózgu odpowiedzialnym za kontrolę motoryczną.
Do 2 godzin

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Cook Children's Health Care System

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Encoded Therapeutics

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Christos Papadelis, PhD, Cook Children's Health Care System

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
8 września 2022

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
8 września 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
8 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
7 października 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
13 grudnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
14 grudnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
14 grudnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
13 grudnia 2022

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 grudnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2022-051

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami