Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GABA biomarkører i Dravet syndrom

13. december 2022 opdateret af: Cook Children's Health Care System

Elektrofysiologiske biomarkører for GABA-metabolisme hos børn med SCN1A+ Dravet-syndrom

Denne undersøgelse vil non-invasivt opnå niveauer af GABA i hjernen hos børn med SCN1A+DS og neuroudviklende børn gennem fremkaldte og inducerede kortikale responser, korrelere dem med BOLD-responserne og med niveauerne af GABA i deres blod.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Epileptiske anfald kan skyldes for meget excitation eller for lidt hæmning i det område, hvor unormale udledninger starter. Excitation og hæmning af neuroner medieres blandt andet af g-aminobutyric acid (GABA) neurotransmitter. Flere beviser indikerer en unormal patofysiologisk mekanisme af GABA hos børn med Dravet Syndrom (DS). Andre undersøgelser viser, at målinger af beta- og gamma-hjerneaktivitet med ikke-invasive elektrofysiologiske teknikker korrelerer med niveauerne af GABA i den menneskelige hjerne. Her foreslår vi at vurdere disse foranstaltninger hos børn med SCN1A+DS og neuroudviklende sunde kontroller med det formål at udvikle ikke-invasive biomarkører til overvågning af niveauerne af GABA i deres hjerne. En sådan biomarkør ville være nyttig til at forstå den patofysiologiske GABA-mekanisme hos børn med DS og potentielt guide udviklingen af ​​fremtidige GABAergiske moduleringsbehandlinger.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
36

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 14 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil rekruttere 18 børn med diagnosen SCN1A+DS og 18 aldersmatchede neurotypiske børn (alle i alderen 0-18 år).

Deltagerne vil blive opdelt i tre forskellige aldersgrupper:

  • 0-7 år (n=12; 6 børn med diagnosen SCN1A+ DS og 6 aldersmatchede neurotypiske børn).
  • >7-12 år gammel (n=12; 6 børn med diagnosen SCN1A+ DS og 6 aldersmatchede neurotypiske børn).
  • >12-18 år (n=12; 6 børn med diagnosen SCN1A+ DS og 6 aldersmatchede neurotypiske børn).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Autoriseret repræsentant (forælder/plejer) skal være villig og i stand til at give informeret samtykke til deltagerens deltagelse i undersøgelsen. Deltagere, der er i stand til at give informeret samtykke, skal være villige til at give deres samtykke.
  2. Deltageren og deres forælder/plejer er villige og i stand til (efter PI's mening) at overholde alle undersøgelseskrav.
  3. Deltageren er en mand eller kvinde i alderen mellem 0 måneder og 18 år, inklusive, på tidspunktet for samtykke.
  4. Deltageren har en bekræftet patogen eller sandsynlig patogen SCN1A-mutation, som påvist ved genetisk testning.
  5. Deltageren havde normal udvikling før starten af ​​det første anfald som defineret af Centers for Disease Control and Prevention (CDC 2019).
  6. Deltageren havde et begyndende anfald, defineret som første fokale kloniske/hemikloniske, generaliserede/fokale, generaliserede tonisk-kloniske/kloniske, atoniske, forlængede anfald eller status epilepticus mellem 3 og 5 måneder inklusive.
  7. Deltageren skal have en evaluering af en pædiatrisk neurolog med diagnosen DS.

Ekskluderingskriterier:

  1. Deltageren har en kopinummervariant af SCN1A, inklusive SCN1A mikrodeletion, der påvirker andre gener.
  2. Deltageren har en SCN1A-mutation til stede på begge alleler.
  3. Deltageren har en kendt patogen eller klinisk mistænkt mutation i et anfaldsassocieret gen udover SCN1A.
  4. Deltageren har en bekræftet mutation i et gen udover SCN1A, som vides at øge sværhedsgraden af ​​anfaldsfænotypen.
  5. Deltageren har en kendt gain-of-function mutation, som defineret af funktionelle undersøgelser, herunder p.Thr226Met.
  6. Deltageren har en historie med bemærkelsesværdig udviklingsunderskud, som var tydeligt før anfaldsstart, ifølge lægerapport.
  7. Deltageren har en kendt strukturel abnormitet i centralnervesystemet, som fundet ved magnetisk resonansbilleddannelse eller computertomografiskanning af hjernen, som efter Principal Investigator (PI) ikke er i overensstemmelse med den kliniske fænotype af DS. Bemærk: Tidligere scanninger kan bruges, og der kræves ingen ny scanning for at bekræfte normal billeddannelse.
  8. Metalimplantater.
  9. Baclofen pumpe.
  10. Manglende evne eller uvilje hos patienten eller forælderen/lovlig autoriseret repræsentant til at give skriftligt informeret samtykke (og/eller samtykke efter behov).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Dravet
Diagnostisk test: GABA blodniveau
Blodprøver vil blive indsamlet af en registreret phlebotomist i henhold til hospitalets prøvetagningsprocedurer.
Alderstilpasset kontrol
Diagnostisk test: GABA blodniveau
Blodprøver vil blive indsamlet af en registreret phlebotomist i henhold til hospitalets prøvetagningsprocedurer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
GABA blodniveau
Tidsramme: Op til 30 minutter
GABA-niveauer vurderet ved klinisk blodprøvetagning.
Op til 30 minutter

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
FED (afhængig af blodiltningsniveau) MR
Tidsramme: Op til 1,5 time
Til opgave-fMRI-scanningerne vil vi præsentere børnevenlige tegneseriebilleder og videoer for deltageren for at lokalisere den visuelt inducerede BOLD-respons i deres primære visuelle cortex. Vi vil også levere komprimerede luftpuster ved hjælp af en pneumatisk stimulator og børste deres fingre med en tandbørste for at lokalisere den somatosensorisk-inducerede BOLD-respons i deres primære somatosensoriske cortex. Til sidst vil vi levere biplyde til deltagerne gennem et MRI-kompatibelt headset for at lokalisere den auditiv-inducerede BOLD-respons i deres primære auditive cortex.
Op til 1,5 time
MEG
Tidsramme: Op til 3 timer
Vi vil bruge MEG til at måle fremkaldte felter og potentialer fremkaldt af somatosensoriske, auditive og visuelle stimuli.
Op til 3 timer
HD-EEG
Tidsramme: Op til 90 minutter
Vi vil bruge HD-EEG til at måle fremkaldte felter og potentialer fremkaldt af somatosensoriske, auditive og visuelle stimuli.
Op til 90 minutter
TMS
Tidsramme: Op til 2 timer
TMS er en ikke-invasiv procedure, der bruger magnetiske felter til at stimulere nerveceller i hjernen for at kortlægge den motoriske cortex. En elektromagnetisk spole er placeret mod hovedbunden nær panden. Elektromagneten afgiver ikke-invasivt en magnetisk puls, der stimulerer nerveceller i det område af din hjerne, der er involveret i motorisk kontrol.
Op til 2 timer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Cook Children's Health Care System

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Encoded Therapeutics

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Christos Papadelis, PhD, Cook Children's Health Care System

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
8. september 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
8. september 2024

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
8. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. oktober 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. december 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
14. december 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
14. december 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. december 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2022-051

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger