Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti ETX101, genové terapie dodávané AAV9 u dětí s SCN1A-pozitivním Dravetovým syndromem (pouze Austrálie)

13. listopadu 2025 aktualizováno: Encoded Therapeutics

WAYFINDER: Klinická studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti ETX101, genové terapie dodávané AAV9 u dětí s SCN1A-pozitivním Dravetovým syndromem

WAYFINDER je studie fáze 1/2 v Austrálii k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti ETX101 u účastníků s SCN1A-pozitivním Dravetovým syndromem ve věku 36 až 83 měsíců (3 až <7 let). Studie se řídí otevřeným designem s eskalací dávky.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
4

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Melbourne, Austrálie
        • The Royal Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastník musí mít předpokládanou ztrátu funkce patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu SCN1A.
  • Účastník musel zažít svůj první křečový záchvat ve věku od 3 do 15 měsíců.
  • Účastník musí mít klinickou diagnózu Dravetova syndromu nebo ošetřující lékař musí mít vysoké klinické podezření na diagnózu Dravetova syndromu.
  • Účastník dostává alespoň jeden profylaktický lék proti záchvatům.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník má jinou genetickou mutaci nebo klinickou komorbiditu, která by mohla potenciálně zmást typický Dravetův fenotyp.
  • Účastník má známou strukturální a/nebo vaskulární abnormalitu centrálního nervového systému (indikovanou vyšetřením MRI nebo CT mozku).
  • Účastník má abnormalitu, která může interferovat s distribucí CSF a/nebo má existující ventrikuloperitoneální zkrat.
  • Účastník v současné době užívá nebo užíval léky proti záchvatům (ASM) v terapeutické dávce, které jsou u Dravetova syndromu kontraindikovány, včetně blokátorů sodíkových kanálů.
  • Účastník byl bez záchvatu po dobu 4 po sobě jdoucích týdnů v období 6 měsíců před informovaným souhlasem.
  • Účastník již dříve podstoupil genovou nebo buněčnou terapii.
  • Účastník je v současné době zařazen do klinické studie nebo podstupuje zkušební terapii.
  • Účastník má klinicky významné základní onemocnění jater.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Kohorta a
Kohorta A bude vyhodnotit úroveň dávky ETX101.
Lék: ETX101
ETX101 se skládá z nereplikujícího se rekombinantního adeno-asociovaného virového sérotypu 9 (rAAV9) vektoru používaného k dodání GABAergního regulačního elementu (reGABA) a upraveného transkripčního faktoru, který zvyšuje transkripci genu SCN1A (eTFSCN1A).
Experimentální: B.
Kohorta B vyhodnotí úroveň dávky ETX101.
Lék: ETX101
ETX101 se skládá z nereplikujícího se rekombinantního adeno-asociovaného virového sérotypu 9 (rAAV9) vektoru používaného k dodání GABAergního regulačního elementu (reGABA) a upraveného transkripčního faktoru, který zvyšuje transkripci genu SCN1A (eTFSCN1A).
Experimentální: Kohorta c
Kohorta C vyhodnotí úroveň dávky ETX101.
Lék: ETX101
ETX101 se skládá z nereplikujícího se rekombinantního adeno-asociovaného virového sérotypu 9 (rAAV9) vektoru používaného k dodání GABAergního regulačního elementu (reGABA) a upraveného transkripčního faktoru, který zvyšuje transkripci genu SCN1A (eTFSCN1A).
Experimentální: Kohorta d
Cohort D vyhodnotí úroveň dávky ETX101.
Lék: ETX101
ETX101 se skládá z nereplikujícího se rekombinantního adeno-asociovaného virového sérotypu 9 (rAAV9) vektoru používaného k dodání GABAergního regulačního elementu (reGABA) a upraveného transkripčního faktoru, který zvyšuje transkripci genu SCN1A (eTFSCN1A).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Podíl účastníků, u kterých došlo k jakýmkoli nežádoucím příhodám (AEs), závažným nežádoucím účinkům (SAE), souvisejícím AE, AE se stupněm závažnosti ≥ 3, AE vedoucím k přerušení studie a AE s fatálním následkem.
Časové okno: Den 1 až Dokončení studie, v průměru 5 let
Den 1 až Dokončení studie, v průměru 5 let
Procentuální změna oproti výchozí hodnotě v měsíční četnosti záchvatů (MCSF) v 52. týdnu, s počitatelnými záchvaty definovanými jako generalizované tonicko-klonické/klonické, fokální motorické s jasně pozorovatelnými klinickými příznaky, tonické bilaterální a atonické záchvaty.
Časové okno: Mezi 8týdenním základním obdobím a 48týdenním obdobím hodnocení po podání dávky (definované jako týden 5 až týden 52 po podání ETX101)
Mezi 8týdenním základním obdobím a 48týdenním obdobím hodnocení po podání dávky (definované jako týden 5 až týden 52 po podání ETX101)
Podíl účastníků bez epizod prodloužených záchvatů a/nebo status epilepticus v 52. týdnu.
Časové okno: Týden 5 až týden 52
Týden 5 až týden 52

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Podíl účastníků s ≥ 90% snížením měsíční četnosti záchvatů (MCSF) oproti výchozímu stavu v 52. týdnu.
Časové okno: Mezi 8týdenním základním obdobím a 48týdenním obdobím hodnocení po podání dávky (definované jako týden 5 až týden 52 po podání ETX101)
Mezi 8týdenním základním obdobím a 48týdenním obdobím hodnocení po podání dávky (definované jako týden 5 až týden 52 po podání ETX101)
Změna oproti základnímu skóre v hrubém skóre Expressive Communication Vineland-Third Edition v 52. týdnu.
Časové okno: Výchozí stav až do 52. týdne. Vyšší skóre odpovídá lepším výsledkům.
Výchozí stav až do 52. týdne. Vyšší skóre odpovídá lepším výsledkům.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Encoded Therapeutics

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
28. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. září 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. září 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
25. října 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
1. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
14. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • ETX-DS-004

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení