Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Bezpečnost a účinnost přípravku AAV9.hMCOLN1co u pacientů s mukolipidózou typu IV (AAV9-hMCOLN1)

9. února 2026 aktualizováno: The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Hodnocení bezpečnosti a účinnosti AAV9.hMCOLN1co při léčbě mukolipidózy typu IV: Jednocentrická, intervenční, otevřená, jednoramenná klinická studie

Bezpečnost a účinnost AAV9.hMCOLN1co pro pacienty s mukolipidózou typu IV (MLIV): Jednostředová, intervenční, otevřená, jednostupňová klinická studie. Cílem této klinické studie je vyhodnotit, zda genová terapie může bezpečně léčit děti s MLIV.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zápis na pozvánku

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Čína
        • Children's Hospital ZheJiang University School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk musí být v rozmezí 1,5 až 8 let (včetně) v době podepsání informovaného souhlasu
  2. Diagnostikována mukolipidóza typu IV způsobená mutacemi genu MCOLN1
  3. Zákonný zástupce a/nebo účastník (pokud je to možné) podepsali informovaný souhlas
  4. Splňují kritéria pro anestezii a sedaci přiměřenou jejich věku (podle posouzení vyšetřovatele)
  5. Dokončili očkování přiměřené věku podle Národního programu očkování dětí

Kritéria vyloučení:

  1. Přítomnost jakékoli kontraindikace lumbální punkce nebo intratekální terapie (např. spina bifida, meningitida, poruchy srážlivosti, obstrukční spinální vnitřní fixační zařízení) nebo přítomnost zařízení pro odklonění/odvádění mozkomíšního moku (CSF)
  2. Při screeningu těžká kloubní kontraktura posouzená fyzioterapeutem, ovlivňující funkční hodnocení nebo intratekální podání
  3. Rentgenové vyšetření ukazující těžkou skoliózu (Cobbův úhel ≥ 50°)
  4. Anamnestický údaj o plánované nebo provedené korekční operaci skoliózy do 1 roku před nebo po podání dávky
  5. Použití invazivní respirační podpory (např. tracheostomie s pozitivním tlakovým větráním) nebo saturace kyslíkem při bdění < 95 % (nebo < 92 % ve výškách > 1000 m)
  6. Potřeba ≥ 12 hodin/den neinvazivní respirační podpory během 2 týdnů před podáním dávky
  7. Závislost na enterální výživě sondou s převážnou částí výživy podávanou neorálně, nebo tělesná hmotnost pod 3. percentilem pro věk podle standardů Světové zdravotnické organizace (WHO) (pacienti s existující gastrostomií nejsou vyloučeni)
  8. Aktivní virová infekce, včetně viru lidské imunodeficience (HIV), hepatitidy B, hepatitidy C atd.
  9. Podle posouzení vyšetřovatele výskyt závažné nerespirační infekce (např. pyelonefritida, meningitida) do 4 týdnů před podáním dávky, nebo přítomnost jiného závažného komorbidního onemocnění
  10. Podle posouzení vyšetřovatele těžké renální a/nebo jaterní poškození
  11. Známá anamnéza epilepsie, diabetu, idiopatické hypokalciurie, symptomatické kardiomyopatie atd.
  12. Podle posouzení vyšetřovatele anamnéza bakteriální meningitidy nebo onemocnění centrálního nervového systému (včetně nádorů), s MRI/počítačovou tomografií (CT) ukazující abnormality, které mohou ovlivnit lumbální punkci nebo cirkulaci mozkomíšního moku
  13. Podle posouzení vyšetřovatele alergie na prednisolon nebo jiné glukokortikoidy a jejich pomocné látky
  14. Podle posouzení vyšetřovatele alergie na gadolinium nebo kontrastní látky obsahující gadolinium
  15. Současné užívání léků na myopatii/neuropatii, antidiabetik, imunosupresiv, plazmaferézy nebo imunomodulátorů (např. adalimumab), nebo podání imunosupresivní terapie (např. glukokortikoidy, cyklosporin, takrolimus, metotrexát, cyklofosfamid, intravenózní imunoglobulin, rituximab atd.) do 3 měsíců před podáním dávky
  16. Neschopnost vysadit projímadla nebo diuretika do 24 hodin před podáním dávky
  17. Orální podání agonistů β-receptorů do 30 dnů před podáním dávky
  18. Titr protilátek proti AAV9 > 1:50 (pacienti mohou být zařazeni, pokud opakovaný test po intervalu 2–4 týdnů je ≤ 1:50)
  19. Klinicky významné abnormality laboratorních parametrů před genovou náhradní terapií, jako je gama-glutamyltransferáza (GGT)/ALT/AST/celkový bilirubin (TBIL) > 2 × horní hranice normálu (ULN), odhadovaná glomerulární filtrace (eGFR) < 60 ml/min, hemoglobin < 8 nebo > 18 g/dl, počet bílých krvinek > 20 000/mm³ atd.
  20. Očekávaná potřeba velkého chirurgického výkonu (např. spinální chirurgie, tracheostomie) během studie
  21. Neschopnost dodržet studijní protokol nebo se dostavit na plánované kontrolní návštěvy
  22. Odmítnutí podepsat informovaný souhlas a/nebo neochota zachovávat důvěrnost studijních dat.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Léčebné rameno AAV9. hMCOLN1co, genový terapeutický přípravek
Biologický: AAV9.hMCOLN1co
Jediná intratekální infuze 10 ml při koncentraci 2E13 vg/ml pro celkovou dávku 2E14 vg

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
K posouzení typů, závažnosti a výskytu nežádoucích účinků (AE) a závažných nežádoucích účinků (SAE) po léčbě
Časové okno: během dokončení studie, v průměru 5 let
Sbírka výskytu a závažnosti závažných nežádoucích příhod. Výskyt závažných nežádoucích příhod a nežádoucích příhod v průběhu studie, hodnocených podle Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) v5.0. Vyšší stupně označují větší závažnost. Stupeň 1 - Stupeň 5.
během dokončení studie, v průměru 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
13. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
20. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
20. ledna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
3. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
10. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
10. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. února 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • AAV9. hMCOLN1co.01

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení