Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

AAV9.hMCOLN1co:n turvallisuus ja teho potilaille, joilla on tyypin IV mukolipidoosi (AAV9-hMCOLN1)

maanantai 9. helmikuuta 2026 päivittänyt: The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Turvallisuuden ja tehon arviointi AAV9.hMCOLN1co-hoidossa mukolipidoosi tyypin IV hoidossa: yksikeskuksinen, interventioinen, avoimen leiman, yksihaarainen kliininen tutkimus

Turvallisuus ja teho AAV9.hMCOLN1co:sta MLIV-potilaille (Mucolipidosis Type IV): Yksikeskuksinen, interventiivinen, avoimen leiman, yksihaarainen kliininen tutkimus. Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida, voidaanko geeniterapia turvallisesti hoitaa lapsia, joilla on MLIV.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
1

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kiina
        • Children's Hospital ZheJiang University School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  1. On oltava 1,5–8 vuoden ikäinen (mukaan lukien) informoidun suostumuksen antamisen yhteydessä
  2. MCOLN1-geenimutaatioiden aiheuttama mucolipidoosi tyyppi IV -diagnoosi
  3. Lakimääräinen huoltaja ja/tai osallistuja (mikäli sovellettavissa) on allekirjoittanut informoidun suostumuksen
  4. Täyttää ikäänsä soveltuvan anestesian ja sedaation kriteerit (tutkijan arvioimana)
  5. On suorittanut ikäänsä sopivat rokotukset kansallisen lasten rokotusohjelman mukaisesti

Poissulkemiskriteerit:

  1. Mikä tahansa lumbaalipunktioon tai intratekaaliseen hoitoon liittyvä kontraindikaatio (esim. selkärankahalkio, aivokalvontulehdus, veren hyytymishäiriöt, tukkeutuneet selkärankasisäiset kiinnityslaitteet) tai aivoveden (CSF) poikkeama/siirtolaitteen läsnäolo
  2. Seulonnassa, fysioterapeutin arvioimana, vakava niveljäykkyys, joka vaikuttaa toiminnalliseen arviointiin tai intratekaaliseen annosteluun
  3. Röntgentutkimus, joka osoittaa vakavan skolioosin (Cobb-kulma ≥ 50°)
  4. Skolioosin korjausleikkauksen historia tai suunniteltu leikkaus 1 vuoden sisällä annostelusta ennen tai jälkeen
  5. Invasiivisen hengitystuen käyttö (esim. tracheostomia positiivisella paineella) tai hapen kyllästymisaste hereillä ollessa < 95 % (tai < 92 % yli 1000 metrin korkeudessa)
  6. Tarve ≥ 12 tuntia/päivä ei-invasiivista hengitystukea 2 viikon sisällä ennen annostelua
  7. Riippuvuus mahaletkun ruokinnasta, jossa suurin osa ravinnosta otetaan ei-suun kautta, tai paino alle 3. persentiilin ikään nähden Maailman terveysjärjestön (WHO) standardien mukaan (potilaat, joilla on olemassa oleva gastrostomia, eivät ole poissuljettuja)
  8. Aktiivinen virusinfektio, mukaan lukien HIV, hepatiitti B, hepatiitti C jne.
  9. Tutkijan harkinnan mukaan vakavan ei-hengitystieinfektion (esim. munuaistulehdus, aivokalvontulehdus) esiintyminen 4 viikon sisällä ennen annostelua tai muiden vakavien sairauksien läsnäolo
  10. Tutkijan harkinnan mukaan vakava munuais- ja/tai maksavaurio
  11. Tunnetusti epilepsia, diabetes, idiopaattinen hypokalsiuria, oireileva kardiomyopatia jne.
  12. Tutkijan harkinnan mukaan bakteerisen aivokalvontulehduksen tai keskushermostosairauden (mukaan lukien kasvaimet) historia, ja magneettikuvaus/tietokonetomografia (CT) osoittaa poikkeamia, jotka voivat vaikuttaa lumbaalipunktioon tai aivovedenkierron
  13. Tutkijan harkinnan mukaan allergia prednisolonille tai muille glukokortikoideille ja niiden apuaineille
  14. Tutkijan harkinnan mukaan allergia gadoliniumille tai gadoliniumia sisältäville kontrastiaineille
  15. Myopatiaa/neuropatiaa, diabetesta, immunosupressantteja, plasmavaihtoa tai immunomodulaattoreita (esim. adalimumab) hoitavien lääkkeiden samanaikainen käyttö tai immunosupressiivisen hoidon (esim. glukokortikoidit, siklosporiini, takrolimuusi, metotreksaatti, syklofosfamidi, intravenoosinen immunoglobuliini, rituksimabi jne.) saanti 3 kuukauden sisällä ennen annostelua
  16. Laksatiivien tai diureettien käytön keskeyttämisen mahdottomuus 24 tunnin sisällä ennen annostelua
  17. β-reseptoriagonistien suun kautta annostelu 30 päivän sisällä ennen annostelua
  18. Anti-AAV9-vasta-aineiden tiitteri > 1:50 (potilaat voidaan ottaa mukaan, jos toistotesti 2–4 viikon välein on ≤ 1:50)
  19. Kliinisesti merkittävät laboratoriomuutokset ennen geenikorvaushoitoa, kuten gamma-glutamyylitransferaasi (GGT)/ALT/AST/kokonaisbilirubiini (TBIL) > 2 × yläraja (ULN), arvioitu glomerulaarinen suodatusnopeus (eGFR) < 60 ml/min, hemoglobiini < 8 tai > 18 g/dl, valkosolujen määrä > 20 000/cmm jne.
  20. Suuren leikkauksen (esim. selkärankaleikkaus, tracheostomia) tarve tutkimusjakson aikana
  21. Kyvyttömyys noudattaa tutkimusprotokollaa tai osallistua suunniteltuihin seurantakäynteihin
  22. Kieltäytyminen allekirjoittamasta informoitua suostumusta ja/tai haluttomuus säilyttää tutkimusdatan luottamuksellisuus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: Hoitoryhmä AAV9. hMCOLN1co, geeniterapiavalmiste
Biologinen: AAV9.hMCOLN1co
Yksi intratekaalinen infuusio 10 ml:nä 2E13 vg/ml pitoisuudella, yhteisannokseksi 2E14 vg

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida haittatapahtumien (AEs) ja vakavien haittatapahtumien (SAEs) tyyppejä, vakavuutta ja esiintyvyyttä hoidon jälkeen
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 5 vuotta
Vakavien haittatapahtumien esiintymisen ja vakavuuden kokoelma. Vakavien haittatapahtumien ja haittatapahtumien esiintyvyys koko tutkimuksen ajan, arvioituna käyttäen Haittatapahtumien yhteisterminologiaa (CTCAE) versio 5.0. Korkeammat asteet osoittavat suurempaa vakavuutta. Aste 1 - Aste 5.
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 13. tammikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Keskiviikko 20. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 20. tammikuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 3. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 9. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 10. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 10. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 9. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • AAV9. hMCOLN1co.01

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia