Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sikkerhed og effekt af AAV9.hMCOLN1co til patienter med mucolipidose type IV (AAV9-hMCOLN1)

9. februar 2026 opdateret af: The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Evaluering af sikkerheden og effektiviteten af AAV9.hMCOLN1co ved behandling af mucolipidose type IV: En enkeltcenter, interventionel, åben-label, enkeltarmet klinisk undersøgelse

Sikkerhed og effekt af AAV9.hMCOLN1co for patienter med Mucolipidose type IV (MLIV): Et enkeltcenter, interventionelt, åben-label, enkeltarmet klinisk studie. Formålet med denne kliniske undersøgelse er at vurdere, om en genterapi sikkert kan behandle børn med MLIV.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Tilmelding efter invitation

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Children's Hospital ZheJiang University School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Skal være mellem 1,5 og 8 år (begge inklusive) på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykkeerklæring
  2. Diagnosticeret med Mucolipidose type IV forårsaget af MCOLN1-genmutationer
  3. Den juridiske værge og/eller deltageren (hvis relevant) har underskrevet informeret samtykkeerklæring
  4. Opfylder kriterierne for anæstesi og sedation passende for deres alder (som vurderet af undersøgeren)
  5. Har fuldført alderssvarende vaccinationer i henhold til det nationale vaccinationsprogram for børn

Eksklusionskriterier:

  1. Tilstedeværelse af enhver kontraindikation mod lumbalpunktur eller intratekal terapi (f.eks. spina bifida, meningitis, koagulationsforstyrrelser, obstruerende spinale interne fiksationsenheder) eller tilstedeværelse af en cerebrospinalvæske (CSF) aflednings-/shunt-enhed
  2. Ved screening, alvorlig ledkontraktur som vurderet af fysioterapeuten, der påvirker funktionel vurdering eller intratekal administration
  3. Røntgenundersøgelse, der indikerer alvorlig skoliose (Cobb-vinkel ≥ 50°)
  4. Historie med eller planlagt skoliosekorrigerende kirurgi inden for 1 år før eller efter dosering
  5. Brug af invasiv respiratorisk støtte (f.eks. tracheostomi med positivt trykventilation) eller iltmætning mens vågen < 95% (eller < 92% i højder > 1000 m)
  6. Behov for ≥ 12 timer/dag af ikke-invasiv respiratorisk støtte inden for 2 uger før dosering
  7. Afhængighed af mavesondeernæring med størstedelen af ernæringen indtaget ikke-oralt, eller kropsvægt under 3. percentil for alder i henhold til Verdenssundhedsorganisationens (WHO) standarder (patienter med eksisterende gastrostomi er ikke ekskluderet)
  8. Aktiv viral infektion, inklusive humant immundefektvirus (HIV), hepatitis B, hepatitis C, etc.
  9. I undersøgerens skøn, forekomst af en alvorlig ikke-respiratorisk infektion (f.eks. pyelonefritis, meningitis) inden for 4 uger før dosering, eller tilstedeværelse af anden alvorlig komorbid sygdom
  10. I undersøgerens skøn, alvorlig nyre- og/eller leversvigt
  11. Kendt historie med epilepsi, diabetes, idiopatisk hypokalciuri, symptomatisk kardiomyopati, etc.
  12. I undersøgerens skøn, historie med bakteriell meningitis eller centralnervesystem-sygdom (inklusive tumorer), med MRI/computertomografi (CT), der indikerer abnormiteter, der kan påvirke lumbalpunktur eller cerebrospinalvæskecirkulation
  13. I undersøgerens skøn, allergi over for prednisolon eller andre glukokortikoider og deres hjælpestoffer
  14. I undersøgerens skøn, allergi over for gadolinium eller gadoliniumholdige kontrastmidler
  15. Samtidig brug af medicin til myopati/neuropati, antidiabetika, immunsuppressiva, plasmaudskiftning eller immunmodulatorer (f.eks. adalimumab), eller modtagelse af immunsuppressiv terapi (f.eks. glukokortikoider, cyclosporin, tacrolimus, methotrexat, cyclophosphamid, intravenøs immunoglobulin, rituximab, etc.) inden for 3 måneder før dosering
  16. Umulighed for at stoppe afføringsmidler eller diuretika inden for 24 timer før dosering
  17. Oral administration af β-receptoragonister inden for 30 dage før dosering
  18. Anti-AAV9-antistoftiter > 1:50 (patienter kan inddrages, hvis en gentaget test efter et 2-4 ugers interval er ≤ 1:50)
  19. Klinisk signifikante abnormiteter i laboratorieparametre før genersatningsterapi, såsom gamma-glutamyltranspeptidase (GGT)/ALT/AST/total bilirubin (TBIL) > 2 × øvre grænse for normal (ULN), estimeret glomerulær filtrationsrate (eGFR) < 60 mL/min, hæmoglobin < 8 eller > 18 g/dL, hvide blodlegemer > 20.000/cmm, etc.
  20. Forventet behov for større kirurgi (f.eks. ryghvirvelkirurgi, tracheostomi) i løbet af undersøgelsesperioden
  21. Umulighed for at overholde undersøgelsesprotokollen eller at deltage i planlagte opfølgningsbesøg
  22. Vægring mod at underskrive informeret samtykkeerklæring og/eller uvillighed til at opretholde fortroligheden af undersøgelsesdata.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Behandlingsarm AAV9. hMCOLN1co, et genterapiprodukt
Biologisk: AAV9.hMCOLN1co
En enkelt intratekal infusion på 10 mL med 2E13 vg/mL for en total dosis på 2E14 vg

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at vurdere typerne, sværhedsgraden og forekomsten af bivirkninger (AEs) og alvorlige bivirkninger (SAEs) efter behandling
Tidsramme: gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
indsamling af forekomst og sværhedsgrad af alvorlige bivirkninger. Forekomst af alvorlige bivirkninger og bivirkninger gennem hele studiet, vurderet ved Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) v5.0. Højere gradværdier indikerede større sværhedsgrad. Grad 1 - Grad 5.
gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
13. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
20. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
20. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
10. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
10. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • AAV9. hMCOLN1co.01

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger