Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaná antisense oligonukleotidová terapie pro jednoho účastníka s mutací genu PACS1 spojenou se Schuurs-Hoeijmakersovým syndromem (SHMS)

11. března 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation

Otevřená jednocentrová studie experimentální léčby antisense oligonucleotidem u účastníka se Schuurs-Hoeijmakersovým syndromem způsobeným genetickou mutací PACS1

Tento výzkumný projekt zahrnuje podání personalizovaného antisense oligonucleotidu (ASO) určeného pro jednoho účastníka se Schuurs-Hoeijmakersovým syndromem (SHMS) způsobeným patogenní, de novo, heterozygotní missense gain-of-funkční mutací v genu PACS1

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zatím nenabíráme

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Toto je intervenční studie pro vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovanou antisense oligonucleotidovou (ASO) léčbou u jediného účastníka s SHMS v důsledku patogenní, de novo, heterozygotní missense mutace se ziskem funkce v genu PACS1

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/assent poskytnutý rodičem(rodiči) účastníka nebo jeho zákonným zástupcem(zástupci)
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat související sledovací vyšetření a/nebo procedury a poskytnout přístup k lékařským záznamům účastníka
  • Geneticky potvrzený SHMS způsobený mutací genu PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)

Kritéria pro vyloučení:

  • Účastník má jakýkoli stav, který podle názoru místního vyšetřovatele by nakonec zabránil dokončení studijních procedur
  • Účast v jiné zkoušbě během 3 měsíců od zařazení do studie nebo plánovaná účast během 24měsíční zkoušky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-PACS1-001
Personalizovaný antisense oligonucleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Komunikační schopnost
Časové okno: Základní linie až 24 měsíců
Změna komunikační schopnosti od výchozí hodnoty po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená celkovým T-skórem Observer-Rated Communication Ability (ORCA)
Základní linie až 24 měsíců
Komunikační schopnosti
Časové okno: Základní linie do 24 měsíců
Změna komunikačních schopností od výchozího stavu po 12 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí hodnot růstové škály (GSV) Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) pro subdomény Expresivní jazyk a Receptivní jazyk
Základní linie do 24 měsíců
Schopnost komunikace
Časové okno: Základní hodnota do 24 měsíců
Změna komunikačních schopností od výchozího stavu po 12 a 24 měsících od podání přípravku nL-PACS1-001 měřená pomocí Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat 4. vydání (BSID-4) v oblastech expresivního a receptivního jazyka
Základní hodnota do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt abnormálních nálezů v bezpečnostních laboratorních vyšetřeních souvisejících s léčbou (mozkomíšní mok, biochemie, hematologie, koagulace a vyšetření moči) [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Vzniklé abnormality v laboratorních analýzách (výsledky mimo normální rozsah pro mozkomíšní mok, chemii, hematologii, koagulaci a vyšetření moče)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Jemná motorika
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna komunikačních schopností od výchozího stavu po 12 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí hodnot růstových škál (GSV) subdomény jemné motoriky třetí edice Vinelandových škál adaptivního chování (Vineland-3)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Jemná motorika
Časové okno: Základní hodnota do 24 měsíců
Změna jemné motoriky od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Bayleyho škály vývoje kojenců a batolat 4. vydání (BSID-4) v oblasti jemné motoriky
Základní hodnota do 24 měsíců
Jemná motorika
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna jemné motoriky od výchozí hodnoty po 12 a 24 měsících od podání nL-PACS1-001 měřená celkovým skóre Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Jemná motorika
Časové okno: Základní hodnota až 24 měsíců
Změna v jemné motorice každých 28 dnů po dobu 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Dotazníku rané motoriky (EMQ)
Základní hodnota až 24 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Výskyt a závažnost nežádoucích účinků (AEs) vznikajících během léčby po podání nL-GPACS1-001
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Výskyt léčbou navozených abnormalit při fyzikálním vyšetření [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změny po podání nL-PACS1-001 ve fyzikálním vyšetření (změny vzhledu, kůže, krku, uší, nosu, hrdla, srdce/plic, břicha, lymfatických uzlin a končetin ve srovnání se vstupním stavem)
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Výskyt léčbou vyvolaných abnormalit v neurologickém vyšetření [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změny po podání nL-PACS1-001 v neurologickém vyšetření (změny v duševním stavu, chůzi, cerebelárních funkcích, hlavových nervech, motorice, reflexech a citlivosti ve srovnání s výchozím stavem podle posouzení ošetřujícího lékaře)
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kognice a chování a socializace
Časové okno: Výchozí hodnota až 24 měsíců
Změna kognitivních funkcí, chování a socializace od výchozího stavu po 12 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Revidované škály opakovaného chování (RBS-R)
Výchozí hodnota až 24 měsíců
Kognice, chování a socializace
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna kognice, chování a socializace od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí hodnot růstové škály (GSV) subdomény jemné motoriky Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3), GSV domén denního života a socializace pro subdomény komunity, domácí a osobní a subdomény zvládacích dovedností, hry a volného času a mezilidských vztahů
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Kognice a chování a socializace
Časové okno: Základní linie až 24 měsíců
Změna kognitivních funkcí, chování a socializace od výchozího stavu po 12 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Bayleyho škály vývoje kojenců a batolat 4. vydání (BSID-4) kognitivní doména
Základní linie až 24 měsíců
Záchvaty
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna frekvence klinických záchvatů od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená počtem výbojů během spánku za jednotku času během 24hodinové noční klinické elektroencefalografie (EEG)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Záchvaty
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna frekvence klinických záchvatů od výchozího stavu do 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí záchvatového deníku
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Spánek a slintání
Časové okno: Základní stav do 24 měsíců
Změna ve spánku a slinění každých 28 dní od výchozího stavu do 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí cílů slinění a spánku v dotazníku Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Základní stav do 24 měsíců
Spánek a slintání
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změna spánku a slinění od výchozí hodnoty do 12 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Krátkého dotazníku spánku u kojenců (BISQ)
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Složení mozkomíšního moku (CSF)
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna složení mozkomíšního moku od výchozí hodnoty po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 stanovená analýzou mozkomíšního moku
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
The Hospital for Sick Children (SickKids)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. dubna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. dubna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
11. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
16. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
16. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • NLF-HC-0001

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení