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Oligonucleótido Antissentido Personalizado para um Único Participante com Mutação do Gene PACS1 Associada à Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)

11 de março de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation

Um Estudo Aberto de Centro Único de um Tratamento Experimental com Oligonucleótido Antissenso para um Participante com Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers Devido a Mutação Genética PACS1

Este projeto de investigação envolve a administração de um fármaco personalizado de oligonucleótido antisentido (ASO) destinado a um único participante com síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) devido a uma mutação patogénica, de novo, heterozigótica, missense, com ganho de função em PACS1

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ainda não está recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Este é um estudo interventivo para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um oligonucleótido antisense (ASO) individualizado num único participante com SHMS devido a uma mutação patogénica, de novo, heterozigótica, missense de ganho de função no gene PACS1

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
1

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Consentimento informado/assentimento fornecido pelos pais do participante ou representantes legalmente autorizados
  • Capacidade de viajar até ao local do estudo e aderir aos exames de acompanhamento e/ou procedimentos relacionados com o estudo, e fornecer acesso aos registos médicos do participante
  • Confirmação genética de SHMS devido à mutação do gene PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)

Critérios de Exclusão:

  • O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, impeça a conclusão dos procedimentos do estudo
  • Participação noutro ensaio de investigação nos 3 meses anteriores à inscrição no estudo ou participação planeada durante o ensaio de 24 meses

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Rótulo aberto
Medicamento: nL-PACS1-001
Oligonucleótido antisenso personalizado

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Capacidade de Comunicação
Prazo: Do início até aos 24 meses
Alteração na capacidade de comunicação desde a linha de base até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pelo Observer-Rated Communication Ability (ORCA) no T-score global
Do início até aos 24 meses
Capacidade de Comunicação
Prazo: Linha de base até aos 24 meses
Alteração na capacidade de comunicação desde o início até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pelos valores da escala de crescimento (GSV) das Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland - Terceira Edição (Vineland-3) para os subdomínios de Linguagem Expressiva e Linguagem Recetiva
Linha de base até aos 24 meses
Capacidade de Comunicação
Prazo: Do início até aos 24 meses
Alteração na capacidade de comunicação desde o início até aos 12 e 24 meses após a administração do nL-PACS1-001, medida através das escalas Bayley de Desenvolvimento do Bebé e da Criança, 4ª edição (BSID-4), nos domínios de Linguagem Expressiva e Receptiva
Do início até aos 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento em Análises de Segurança (LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise) [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base aos 24 meses
Anomalias emergentes em análises laboratoriais (resultados fora do intervalo normal para LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise)
Linha de base aos 24 meses
Habilidades Motoras Finas
Prazo: Linha de base aos 24 meses
Alteração na capacidade de comunicação desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, conforme medido pelos Valores de Escala de Crescimento (GSVs) do Subdomínio de Motricidade Fina da Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland - Terceira Edição (Vineland-3)
Linha de base aos 24 meses
Habilidades Motoras Finas
Prazo: Baseline a 24 meses
Alteração nas habilidades motoras finas desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pela Escala Bayley de Desenvolvimento Infantil e na Primeira Infância, 4.ª Edição (BSID-4) no domínio das habilidades motoras finas
Baseline a 24 meses
Habilidades Motoras Finas
Prazo: Linha de base até 24 meses
Alteração nas habilidades motoras finas desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pela pontuação global do Exame Neurológico Infantil de Hammersmith (HINE)
Linha de base até 24 meses
Habilidades Motoras Finas
Prazo: Linha de base até 24 meses
Alteração nas habilidades motoras finas a cada 28 dias durante 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, conforme medido pelo Questionário de Motricidade Precoce (EMQ)
Linha de base até 24 meses
Segurança e Tolerabilidade
Prazo: Linha de base aos 24 meses
Incidência e gravidade de eventos adversos (EAs) emergentes do tratamento após administração de nL-GPACS1-001
Linha de base aos 24 meses
Incidência de Anormalidades Emergentes ao Tratamento no Exame Físico [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
Alterações pós-administração de nL-PACS1-001 no exame físico (alterações na aparência, pele, pescoço, ouvidos, nariz, garganta, coração/pulmões, abdómen, gânglios linfáticos e extremidades em comparação com a linha de base)
Linha de base até 24 meses
Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento no Exame Neurológico [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
Alterações após administração do nL-PACS1-001 no exame neurológico (alterações no estado mental, marcha, cerebelo, nervos cranianos, motricidade, reflexos e sensações em comparação com a linha de base, conforme avaliado pelo médico assistente)
Linha de base até 24 meses

Outras medidas de resultado

Outras medidas de resultado

Para ensaios clínicos, uma medida planejada descrita no protocolo que é usada para determinar o efeito de uma intervenção/tratamento nos participantes. Para estudos observacionais, uma medida ou observação usada para descrever padrões de doenças ou características, ou associações com exposições, fatores de risco ou tratamento. Os tipos de medidas de resultados incluem medidas de resultados primários e medidas de resultados secundários.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Cognição e Comportamento e Socialização
Prazo: Linha de base até 24 meses
Alteração na cognição, comportamento e socialização desde a linha de base até 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pela Escala de Comportamento Repetitivo - Revisada (RBS-R)
Linha de base até 24 meses
Cognição e Comportamento e Socialização
Prazo: Linha de base até 24 meses
Alteração na cognição, comportamento e socialização desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland - Terceira Edição (Vineland-3) Valores da Escala de Crescimento (GSVs) do Subdomínio de Motricidade Fina, GSVs dos Domínios de Vida Diária e Socialização para os Subdomínios de Comunidade, Doméstico e Pessoal e Habilidades de Coping, Jogo e Lazer e Relações Interpessoais
Linha de base até 24 meses
Cognição e Comportamento e Socialização
Prazo: Linha de base até 24 meses
Alteração na cognição, comportamento e socialização desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, conforme medido pela Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4ª Edição (BSID-4) Domínio Cognição
Linha de base até 24 meses
Convulsões
Prazo: Linha de base até 24 meses
Alteração na frequência das crises clínicas desde a linha de base até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida através da contagem de picos durante o sono por unidade de tempo durante 24 horas de Electroencefalografia (EEG) clínica noturna
Linha de base até 24 meses
Convulsões
Prazo: Baseline até 24 meses
Alteração na frequência de crises clínicas desde a linha de base até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida através do diário de crises
Baseline até 24 meses
Sono e Salivação
Prazo: Da linha de base aos 24 meses
Alteração no sono e salivação a cada 28 dias desde a linha de base até 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, conforme medido pelos objetivos de salivação e sono do Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Da linha de base aos 24 meses
Sono e Salivação
Prazo: Do início até 24 meses
Alteração do sono e da salivação desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pelo Questionário Breve do Sono do Bebé (BISQ)
Do início até 24 meses
Composição do Líquido Cefalorraquidiano (LCR)
Prazo: Baseline a 24 meses
Alteração na composição do LCR desde o início até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração do nL-PACS1-001, conforme avaliado por análise do líquido cefalorraquidiano
Baseline a 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
n-Lorem Foundation

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
The Hospital for Sick Children (SickKids)

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de abril de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de abril de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de abril de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
11 de março de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
11 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
16 de março de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
16 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
11 de março de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • NLF-HC-0001

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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