Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Personalisierte Antisense-Oligonukleotide für eine einzelne Teilnehmerin mit einer PACS1-Genmutation im Zusammenhang mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom (SHMS)

11. März 2026 aktualisiert von: n-Lorem Foundation

Eine offene, monozentrische Studie einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung eines Teilnehmers mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom aufgrund einer PACS1-Genmutation

Dieses Forschungsprojekt umfasst die Bereitstellung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Medikaments, das für einen einzelnen Teilnehmer mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom (SHMS) bestimmt ist, aufgrund einer pathogenen, de novo, heterozygoten Missense-Gain-of-Function-Mutation in PACS1

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Interventionsstudie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit einer Behandlung mit einer individualisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Behandlung bei einem einzelnen Teilnehmer mit SHMS aufgrund einer pathogenen, de novo, heterozygoten Missense-Gain-of-Function-Mutation in PACS1

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Informierte Einwilligung/Zustimmung durch die Eltern des Teilnehmers oder gesetzlich autorisierte Vertreter
  • Fähigkeit, zur Studienstelle zu reisen und sich an studienbezogene Nachuntersuchungen und/oder Verfahren zu halten sowie Zugang zu den medizinischen Unterlagen des Teilnehmers zu gewähren
  • Genetisch bestätigtes SHMS aufgrund einer PACS1-Genmutation c.607C>T (p.Arg203Trp)

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hat einen Zustand, der nach Ansicht des Studienstellenleiters letztendlich die Durchführung der Studienverfahren verhindern würde
  • Teilnahme an einer anderen Untersuchungsstudie innerhalb von 3 Monaten nach Studienaufnahme oder geplante Teilnahme während der 24-monatigen Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Etikett öffnen
Arzneimittel: nL-PACS1-001
Personalisierte Antisense-Oligonukleotide

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kommunikationsfähigkeit
Zeitfenster: Von der Ausgangsbewertung bis zu 24 Monaten
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit vom Ausgangswert zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen am Observer-Rated Communication Ability (ORCA) Gesamt-T-Score
Von der Ausgangsbewertung bis zu 24 Monaten
Kommunikationsfähigkeit
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit von der Ausgangsbewertung bis zu 12 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen anhand der Wachstumsskalenwerte (GSVs) der Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) für die Subdomänen Expressive Sprache und Rezeptive Sprache
Baseline bis 24 Monate
Kommunikationsfähigkeit
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit von der Basislinie zu 12 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen anhand der Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) in den Bereichen expressiver und rezeptiver Sprache
Ausgangswert bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Inzidenz behandlungsbedingter Abnormalitäten in Sicherheitslaboruntersuchungen (Liquor, Chemie, Hämatologie, Gerinnung und Urinanalyse) [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Auftretende Abweichungen in Laboranalysen (Ergebnisse außerhalb des Normbereichs für Liquor, Chemie, Hämatologie, Gerinnung und Urinanalyse)
Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Feinmotorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Von der Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen an den Growth Scale Values (GSVs) der Feinmotorik-Subdomäne der Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
Von der Baseline bis 24 Monate
Feinmotorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Feinmotorik vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001 gemessen mit den Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) im Bereich Feinmotorik
Baseline bis 24 Monate
Feinmotorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Feinmotorik vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen am Gesamtscore der Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
Ausgangswert bis 24 Monate
Feinmotorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Feinmotorik alle 28 Tage über 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen durch den Early Motor Questionnaire (EMQ)
Baseline bis 24 Monate
Sicherheit und Verträglichkeit
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Inzidenz und Schweregrad behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse (AEs) nach Verabreichung von nL-GPACS1-001
Baseline bis 24 Monate
Inzidenz behandlungsbedingter Auffälligkeiten bei der körperlichen Untersuchung [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Ausgangssituation bis zu 24 Monaten
Veränderungen nach nL-PACS1-001-Verabreichung in der körperlichen Untersuchung (Veränderungen im Erscheinungsbild, Haut, Hals, Ohren, Nase, Rachen, Herz/Lunge, Bauch, Lymphknoten und Extremitäten im Vergleich zum Ausgangswert)
Von der Ausgangssituation bis zu 24 Monaten
Inzidenz behandlungsbedingter Abnormalitäten in der neurologischen Untersuchung [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderungen nach nL-PACS1-001-Gabe in der neurologischen Untersuchung (Veränderungen des mentalen Status, des Gangs, der Kleinhirnfunktion, der Hirnnerven, der Motorik, der Reflexe und der Sensibilität im Vergleich zum Ausgangswert, bewertet durch den behandelnden Arzt)
Baseline bis 24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kognition und Verhalten und Sozialisation
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung von Kognition, Verhalten und Sozialisation vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen mit der Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R)
Ausgangswert bis 24 Monate
Kognition und Verhalten und Sozialisation
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung von Kognition, Verhalten und Sozialisation von der Baseline bis zu 12 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen anhand der Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Feinmotorik-Subdomain-Growth-Scale-Werte (GSVs), Daily Living und Socialization Domain GSVs für Community-, Domestic- und Personal-Subdomains sowie Coping Skills, Play and Leisure und Interpersonal Relationships Subdomains
Ausgangswert bis 24 Monate
Kognition und Verhalten und Sozialisation
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung von Kognition, Verhalten und Sozialisation vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach nL-PACS1-001-Verabreichung gemessen durch Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) Kognitionsbereich
Baseline bis 24 Monate
Krampfanfälle
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Veränderung der Häufigkeit klinischer Anfälle vom Ausgangswert zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen an der Anzahl der Spikes während des Schlafs pro Zeiteinheit während einer 24-stündigen nächtlichen klinischen Elektroenzephalographie (EEG)
Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Krampfanfälle
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Häufigkeit klinischer Anfälle vom Ausgangswert zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen durch Anfallstagebuch
Baseline bis 24 Monate
Schlaf und Speichelfluss
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung von Schlaf und Speichelfluss alle 28 Tage vom Ausgangswert bis 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001 gemessen an den Zielwerten für Speichelfluss und Schlaf des Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Baseline bis 24 Monate
Schlaf und Sabbern
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung von Schlaf und Speichelfluss vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen mit dem Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
Baseline bis 24 Monate
Zusammensetzung der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Zusammensetzung des Liquor cerebrospinalis vom Ausgangswert bis zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, bewertet durch Liquor cerebrospinalis-Analyse
Baseline bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
n-Lorem Foundation

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
The Hospital for Sick Children (SickKids)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. April 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. April 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. April 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
11. März 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
11. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
16. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
11. März 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • NLF-HC-0001

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten