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Oligonucleotide Antisenso Personalizzato per un Singolo Partecipante con Mutazione del Gene PACS1 Associata alla Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)

11 marzo 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation

Uno Studio Monocentrico in Aperto di un Trattamento Sperimentale con Oligonucleotide Antisenso per un Partecipante con Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers Causata da Mutazione Genetica PACS1

Questo progetto di ricerca prevede la somministrazione di un farmaco personalizzato a oligonucleotide antisenso (ASO) destinato a un singolo partecipante con sindrome di Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) a causa di una mutazione missenso eterozigote de novo patogena a guadagno di funzione in PACS1

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia di un trattamento con oligonucleotide antisenso (ASO) personalizzato in un singolo partecipante con SHMS dovuto a una mutazione missenso eterozigote, patogena, de novo, con guadagno di funzione in PACS1

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso informato/assenso fornito dal genitore(i) del partecipante o dal rappresentante(i) legale autorizzato
  • Capacità di recarsi al sito dello studio e aderire agli esami di follow-up e/o alle procedure correlate allo studio e fornire accesso alla cartella clinica del partecipante
  • SHMS geneticamente confermato dovuto a mutazione del gene PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante presenta qualsiasi condizione che, a giudizio dell'Investigatore del sito, impedirebbe in definitiva il completamento delle procedure dello studio
  • Partecipazione a un altro studio sperimentale entro 3 mesi dall'arruolamento nello studio o partecipazione pianificata durante il trial di 24 mesi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-PACS1-001
Oligonucleotide antisenso personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Capacità di Comunicazione
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione della capacità comunicativa dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001 misurata tramite il punteggio T complessivo dell'Osservatore della Capacità Comunicativa (ORCA)
Da baseline a 24 mesi
Capacità di Comunicazione
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della capacità comunicativa dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite i valori della scala di crescita (GSV) della Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) per i sottodomini Linguaggio Espressivo e Linguaggio Ricettivo
Dalla baseline a 24 mesi
Capacità di Comunicazione
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Cambiamento nella capacità di comunicazione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurato mediante le scale di sviluppo di Bayley per neonati e bambini piccoli, 4a edizione (BSID-4), nei domini del linguaggio espressivo e ricettivo
Dalla baseline a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento negli esami di sicurezza (CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine) [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Anomalie emergenti nelle analisi di laboratorio (risultati al di fuori dell'intervallo normale per CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine)
Baseline a 24 mesi
Abilità Motorie Fini
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della capacità comunicativa dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata mediante le Scale di Comportamento Adattivo Vineland - Terza Edizione (Vineland-3) Valori della Scala di Crescita (GSV) del Sottodominio Motoria Fine
Dalla baseline a 24 mesi
Capacità Motorie Fini
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità motorie fini dalla baseline a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata mediante la Scala di Sviluppo Infantile e del Bambino 4a Edizione (BSID-4) nel dominio delle abilità motorie fini
Da baseline a 24 mesi
Abilità Motorie Fini
Lasso di tempo: Dalla baseline ai 24 mesi
Variazione nelle abilità motorie fini dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata dal punteggio complessivo dell'Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
Dalla baseline ai 24 mesi
Abilità motorie fini
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità motorie fini ogni 28 giorni per 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite l'Early Motor Questionnaire (EMQ)
Dalla baseline a 24 mesi
Sicurezza e Tollerabilità
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Incidenza e gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento (EA) dopo la somministrazione di nL-GPACS1-001
Dalla baseline a 24 mesi
Incidenza di Anomalie Emergenti dal Trattamento nell'Esame Obiettivo [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Cambiamenti post somministrazione di nL-PACS1-001 nell'esame fisico (cambiamenti nell'aspetto, pelle, collo, orecchie, naso, gola, cuore/polmoni, addome, linfonodi ed estremità rispetto al basale)
Dalla baseline a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento all'esame neurologico [Sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Modificazioni post somministrazione di nL-PACS1-001 nell'esame neurologico (variazioni dello stato mentale, dell'andatura, del cervelletto, dei nervi cranici, della motilità, dei riflessi e delle sensazioni rispetto al basale, valutate dal medico curante)
Da baseline a 24 mesi

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cognizione e Comportamento e Socializzazione
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione nella cognizione, nel comportamento e nella socializzazione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite la Scala dei Comportamenti Ripetitivi - Rivista (RBS-R)
Baseline a 24 mesi
Cognizione e Comportamento e Socializzazione
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione nella cognizione, comportamento e socializzazione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata attraverso i Valori di Scala di Crescita (GSV) del Sottodominio Motoria Fine delle Vineland Adaptive Behavior Scales - Terza Edizione (Vineland-3), i GSV dei Domini Vita Quotidiana e Socializzazione per i Sottodomini Comunità, Domestico e Personale, e i Sottodomini Abilità di Coping, Gioco e Tempo Libero e Relazioni Interpersonali
Da baseline a 24 mesi
Cognizione e Comportamento e Socializzazione
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione nella cognizione, comportamento e socializzazione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite la Scala di Sviluppo del Bambino e del Bambino in Età Prescolare 4a Edizione (BSID-4) Dominio Cognitivo
Dalla baseline a 24 mesi
Crisi epilettiche
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione della frequenza delle crisi cliniche dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata mediante conteggi delle punte durante il sonno per unità di tempo durante l'elettroencefalografia (EEG) clinica notturna delle 24 ore
Da baseline a 24 mesi
Crisi epilettiche
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della frequenza delle crisi cliniche dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001 misurata tramite diario delle crisi
Dalla baseline a 24 mesi
Sonno e Sbavamento
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Cambiamento nel sonno e nella salivazione ogni 28 giorni dal basale fino a 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurato dagli obiettivi di salivazione e sonno del Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Da baseline a 24 mesi
Sonno e Sbavamento
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione del sonno e della scialorrea dalla baseline a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite il Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
Da baseline a 24 mesi
Composizione del Liquido Cerebrospinale (CSF)
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione nella composizione del liquido cerebrospinale dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, valutata mediante analisi del liquido cerebrospinale
Da baseline a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
n-Lorem Foundation

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
The Hospital for Sick Children (SickKids)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 aprile 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 aprile 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
11 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
16 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 marzo 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • NLF-HC-0001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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