Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personlig antisense-oligonukleotid til en enkelt deltager med PACS1-genmutation associeret med Schuurs-Hoeijmakers syndrom (SHMS)

11. marts 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation

Et åbent, etcenterstudie af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling til en deltager med Schuurs-Hoeijmakers syndrom forårsaget af PACS1-genmutation

Dette forskningsprojekt indebærer levering af en personaliseret antisense-oligonukleotid (ASO)-medicin, der er beregnet til en enkelt deltager med Schuurs-Hoeijmakers syndrom (SHMS) på grund af en patogen, de novo, heterozygot missense gain-of-funktion mutation i PACS1

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er en interventionel undersøgelse til at evaluere sikkerheden og effektiviteten af behandling med en individuel antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling hos en enkelt deltager med SHMS på grund af en patogen, de novo, heterozygot missense gain-of-function-mutation i PACS1

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informert samtykke/samtykke givet af deltagerens forælder(e) eller lovligt autoriseret(e) repræsentant(er)
  • Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studie-relaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer samt give adgang til deltagerens medicinske journaler
  • Genetisk bekræftet SHMS på grund af PACS1-genmutation c.607C>T (p.Arg203Trp)

Eksklusionskriterier:

  • Deltager har en hvilken som helst tilstand, som efter undersøgelsesstedets hovedundersøgers mening i sidste ende vil forhindre gennemførelsen af studieprocedurerne
  • Deltagelse i en anden undersøgelsesprøve inden for 3 måneder efter studieindskrivning eller planlagt deltagelse under den 24-måneders prøve

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Åbn Label
Medicin: nL-PACS1-001
Personlig antisense-oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kommunikationsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevne fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Observer-Rated Communication Ability (ORCA) overall T-score
Baseline til 24 måneder
Kommunikationsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevne fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt med Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) vækstskala-værdier (GSV'er) for udtrykssprog og modtagelsessprog subdomæner
Baseline til 24 måneder
Kommunikationsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevne fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001, målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4) ekspressive og receptive sprogdomæner
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i sikkerhedslaboratorieprøver (CSF, kemi, hematologi, koagulation og urinanalyse) [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Emergente unormaliteter i laboratorieanalyser (resultater uden for normalområdet for CSF, kemi, hematologi, koagulation og urinanalyse)
Baseline til 24 måneder
Fine Motor Skills
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevne fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001 administration målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs)
Baseline til 24 måneder
Fingermotorik
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i finmotorik fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4) Finmotorisk domæne
Baseline til 24 måneder
Fine Motor Skills
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i finmotorik fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) samlet score
Baseline til 24 måneder
Fine Motor Skills
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i finmotoriske færdigheder hver 28. dag i 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001 målt ved Early Motor Questionnaire (EMQ)
Baseline til 24 måneder
Sikkerhed og Tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Forekomst og sværhedsgrad af behandlingsrelaterede bivirkninger (AEs) efter nL-GPACS1-001 administration
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlingsrelaterede abnormiteter i fysisk undersøgelse [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændringer efter nL-PACS1-001-administration ved fysisk undersøgelse (ændringer i udseende, hud, hals, ører, næse, hals, hjerte/lunger, abdomen, lymfeknuder og ekstremiteter sammenlignet med baseline)
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i neurologisk undersøgelse [Sikkerhed og Tålelighed]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændringer efter nL-PACS1-001-administrering i neurologisk undersøgelse (ændringer i mental status, gang, cerebellum, kranie-nervesystem, motorik, reflekser og sansninger sammenlignet med baseline som vurderet af behandlende læge)
Baseline til 24 måneder

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kognition og adfærd og socialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kognition, adfærd og socialisering fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001, målt med Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R)
Baseline til 24 måneder
Kognition og Adfærd og Socialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kognition, adfærd og socialisering fra udgangspunktet til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs), Daily Living and Socialization Domain GSVs for Community, Domestic and Personal Subdomains og Coping Skills, Play and Leisure og Interpersonal Relationships Subdomains
Baseline til 24 måneder
Kognition og Adfærd og Socialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kognition, adfærd og socialisering fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001 målt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4) Cognition Domain
Baseline til 24 måneder
Anfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i hyppigheden af kliniske krampeanfald fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administrering, målt ved spike-tællinger under søvn pr. tidsenhed under 24-timers natlig klinisk elektroencefalografi (EEG)
Baseline til 24 måneder
Krampeanfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i hyppigheden af kliniske anfald fra udgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001 målt ved anfaldsdagbog
Baseline til 24 måneder
Søvn og Savl
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i søvn og savling hver 28. dag fra baseline til 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)-mål for savling og søvn
Baseline til 24 måneder
Søvn og Savl
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i søvn og savl fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001 målt med Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
Baseline til 24 måneder
Cerebrospinalvæskens (CSF) sammensætning
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i sammensætning af cerebrospinalvæske fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001, vurderet ved cerebrospinalvæskeanalyse
Baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
n-Lorem Foundation

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
The Hospital for Sick Children (SickKids)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. april 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. april 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
11. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
11. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
16. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
16. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
11. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • NLF-HC-0001

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger