Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny dla pojedynczego uczestnika z mutacją genu PACS1 związaną z zespołem Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)

11 marca 2026 zaktualizowane przez: n-Lorem Foundation

Otwarte, jednocentrowe badanie eksperymentalnego leczenia antysensownym oligonukleotydem u uczestnika z zespołem Schuurs-Hoeijmakers spowodowanym mutacją genetyczną PACS1

Ten projekt badawczy obejmuje dostarczenie spersonalizowanego leku anty-sensownego oligonukleotydu (ASO) przeznaczonego dla jednego uczestnika z zespołem Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) spowodowanego patogenną, de novo, heterozygotyczną missensową mutacją gain-of-function w genie PACS1

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

To jest badanie interwencyjne mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zindywidualizowanym leczeniem oligonukleotydem antysensownym (ASO) u jednego uczestnika z SHMS spowodowanym patogenną, de novo, heterozygotyczną mutacją missense zysku funkcji w PACS1

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
1

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Świadoma zgoda/pozwolenie udzielone przez rodziców uczestnika lub prawnie upoważnionych przedstawicieli
  • Możliwość podróży na miejsce badania oraz przestrzegania związanych z badaniem badań kontrolnych i/lub procedur oraz udostępnienia dokumentacji medycznej uczestnika
  • Genetycznie potwierdzony SHMS spowodowany mutacją genu PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik ma jakikolwiek stan, który zdaniem badacza miejsca uniemożliwiłby ostatecznie wykonanie procedur badawczych
  • Uczestnictwo w innym badaniu klinicznym w ciągu 3 miesięcy od rekrutacji do badania lub planowane uczestnictwo podczas 24-miesięcznego badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-PACS1-001
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdolność komunikacji
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnej od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą ogólnego wyniku T w skali ORCA (Observer-Rated Communication Ability)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętność Komunikacji
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą wartości skali wzrostu (GSV) Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) dla poddomen języka ekspresywnego i języka receptywnego
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Umiejętność Komunikacji
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą Skal Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya 4. wydania (BSID-4) w zakresach języka ekspresyjnego i receptywnego
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania nieprawidłowości związanych z leczeniem w badaniach bezpieczeństwa (płyn mózgowo-rdzeniowy, chemia, hematologia, koagulacja i analiza moczu) [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Nagle nieprawidłowości w analizach laboratoryjnych (wyniki poza zakresem normy dla płynu mózgowo-rdzeniowego, chemii, hematologii, koagulacji i analizy moczu)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności motoryki małej
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą Skal Rozwoju (GSV) domeny motoryki małej w Skalach Adaptacyjnego Zachowania Vineland – Trzecie Wydanie (Vineland-3)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności motoryki małej
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności motoryki małej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą Skali Bayleya do oceny rozwoju niemowląt i małych dzieci w 4. wydaniu (BSID-4) w zakresie motoryki małej
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Umiejętności motoryki małej
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności motoryki małej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą ogólnego wyniku badania neurologicznego niemowląt Hammersmith (HINE)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności motoryki małej
Ramy czasowe: Od linii podstawowej do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie zdolności motoryki małej co 28 dni przez 24 miesiące po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą Kwestionariusza Wczesnej Motoryki (EMQ)
Od linii podstawowej do 24 miesięcy
Bezpieczeństwo i Tolerancja
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Częstość występowania i nasilenie niepożądanych zdarzeń związanych z leczeniem (AEs) po podaniu nL-GPACS1-001
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości w badaniu fizykalnym związanych z leczeniem [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiany po podaniu nL-PACS1-001 w badaniu fizykalnym (zmiany w wyglądzie, skórze, szyi, uszach, nosie, gardle, sercu/płucach, brzuchu, węzłach chłonnych i kończynach w porównaniu z wartościami wyjściowymi)
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości w badaniu neurologicznym związanych z leczeniem [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od początku do 24 miesięcy
Zmiany po podaniu nL-PACS1-001 w badaniu neurologicznym (zmiany w stanie psychicznym, chodzie, funkcji móżdżku, nerwach czaszkowych, czynności ruchowej, odruchach i czuciu w porównaniu z wartościami wyjściowymi, oceniane przez lekarza prowadzącego)
Od początku do 24 miesięcy

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kognicja i Zachowanie oraz Socjalizacja
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w funkcjach poznawczych, zachowaniu i socjalizacji od stanu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą Skali Zachowań Powtarzalnych - Wersja Zrewidowana (RBS-R)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Poznanie i Zachowanie oraz Socjalizacja
Ramy czasowe: Od punktu wyjścia do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie funkcji poznawczych, zachowania i socjalizacji od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą Skal Rozwojowych Vineland Adaptive Behavior Scales – Trzecie Wydanie (Vineland-3) Wartości Skal Wzrostu (GSV) dla Poddomeny Motoryki Precyzyjnej, GSV dla Dziennych i Socjalizacyjnych Domen dla Poddomen Społecznościowych, Domowych i Osobistych oraz Poddomen Umiejętności Radzenia Sobie, Zabawy i Rekreacji oraz Relacji Interpersonalnych
Od punktu wyjścia do 24 miesięcy
Poznanie i Zachowanie oraz Socjalizacja
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie funkcji poznawczych, zachowania i socjalizacji od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą Skal Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya 4. wydania (BSID-4) w zakresie funkcji poznawczych
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Napady padaczkowe
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana częstotliwości napadów klinicznych od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona liczbą wyładowań podczas snu na jednostkę czasu podczas 24-godzinnego nocnego klinicznego elektroencefalogramu (EEG)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Napady padaczkowe
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana częstości napadów klinicznych od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą dziennika napadów
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Sen i Ślinienie
Ramy czasowe: Od wartości początkowej do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie snu i ślinienia się co 28 dni od punktu wyjścia do 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą celów ślinienia się i snu w kwestionariuszu Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Od wartości początkowej do 24 miesięcy
Spanie i Ślinienie się
Ramy czasowe: Od linii wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie snu i ślinienia się od wartości wyjściowych do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą Krótkiego Kwestionariusza Snu Niemowląt (BISQ)
Od linii wyjściowej do 24 miesięcy
Skład płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR)
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w składzie płynu mózgowo-rdzeniowego od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, oceniana na podstawie analizy płynu mózgowo-rdzeniowego
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
n-Lorem Foundation

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
The Hospital for Sick Children (SickKids)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 kwietnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 kwietnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
11 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
11 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
16 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
16 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
11 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • NLF-HC-0001

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami