Ketogenní dieta u Laforovy choroby

Tato studie bude zkoumat účinek diety s omezeným příjmem sacharidů (ketogenní dieta) na Laforovu chorobu – závažné neurologické onemocnění, při kterém mozkové buňky umírají kvůli abnormální akumulaci glukózy (typ cukru). Pacienti s Laforovou chorobou mají rychlé neurologické zhoršení s myoklonem (krátké svalové záškuby), záchvaty a mentální úpadek. V současné době neexistuje žádná léčba, která by zastavila progresi onemocnění.

Do této studie mohou být vhodní pacienti ve věku 10 let a starší s relativně pokročilým onemocněním Lafora. Účastníci budou přijati do klinického centra na první 4 týdny této 6měsíční studie pro základní testování a pro zahájení ketogenní diety. Budou mít kompletní anamnézu a fyzikální vyšetření plus podrobné neurologické vyšetření a testy krve a moči. Postupy zahrnují:

• Skenování mozku magnetickou rezonancí (MRI) poskytuje informace o chemii mozku
• Lumbální punkce (spinální kohoutek) k analýze chemických látek v mozkomíšním moku
• Metabolické a endokrinologické testy, včetně glukózového tolerančního testu, k vyhodnocení reakce těla na velký příjem orální glukózy
• Standardní neuropsychologické testy
• Magnetická rezonanční spektroskopie mozku a svalů
• Elektroencefalografie (EEG) k měření aktivity mozkových vln
• Elektromyografie (EMG) k měření svalové aktivity
• Evokované potenciály (SEP a VEP) ke studiu reakcí mozku na mírnou elektrickou nebo vizuální stimulaci.

Transkraniální magnetická stimulace (magnetická stimulace mozku) může být také provedena ke studiu funkce mozkové kůry (vnější nervové tkáně mozku) a účinků léčby na dráždivost mozku.

Ketogenní dieta začne po dokončení testů. Dieta poskytuje tělu hlavně tuky, plus doporučené množství bílkovin a minimum sacharidů. Vitamínové a minerální doplňky jsou poskytovány tak, aby vyhovovaly každodenním potřebám. Po 2 týdnech na dietě bude pacient propuštěn z nemocnice a další 1 až 2 týdny denně sledován jako ambulantní pacient. Během této doby je pacient nebo pečovatel vyškolen v přípravě ketogenní diety a poté je pacient propuštěn domů. V průběhu studie budou symptomy onemocnění hodnoceny pomocí standardizovaných hodnotících škál. Podle potřeby budou provedeny testy krve a moči, stejně jako následné zobrazování mozku, neuropsychologická a neurofyziologická hodnocení.

Biopsie kůže a/nebo svalů může být provedena při první klinické návštěvě za účelem růstu kožních buněk v kultuře a analýzy kůže a svalu pod mikroskopem. Oblast biopsie se znecitliví anestetikem a malý kousek tkáně se odstraní buď jehlou, nástrojem podobným vykrajovači sušenek nebo nožem. Kožní buňky mohou být použity pro metabolické studie a pro získání DNA pro genetické testování.

Na konci studie mohou pacienti, kteří dobře reagovali na léčbu bez významných nežádoucích vedlejších účinků, pokračovat v dietě dalších 12 měsíců. Budou sledováni v 3měsíčních intervalech za účelem sledování vedlejších účinků a odpovědi na léčbu.