Ketogen kost vid Laforas sjukdom

Denna studie kommer att undersöka effekten av en diet med begränsad kolhydrat (ketogen diet) på Laforas sjukdom - en allvarlig neurologisk sjukdom där hjärnceller dör på grund av onormal ansamling av glukos (en typ av socker). Patienter med Laforas sjukdom har snabb neurologisk försämring med myoklonus (korta muskelryck), kramper och mental försämring. För närvarande finns det ingen behandling för att stoppa sjukdomsprogression.

Patienter 10 år och äldre med relativt avancerad Lafora-sjukdom kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna kommer att antas till det kliniska centret under de första 4 veckorna av denna 6-månadersstudie för baslinjetestning och för att starta den ketogena dieten. De kommer att ha en fullständig medicinsk historia och fysisk undersökning, plus en detaljerad neurologisk undersökning och blod- och urinprov. Tillvägagångssätt inkluderar:

• Magnetisk resonanstomografi (MRT) hjärnskanningar för att ge information om hjärnans kemi
• Lumbalpunktion (spinal tap) för att analysera kemikalier i cerebrospinalvätska
• Metaboliska och endokrinologiska tester, inklusive ett glukostoleranstest, för att utvärdera kroppens svar på ett stort intag av oralt glukos
• Standard neuropsykologiska tester
• Magnetisk resonansspektroskopi av hjärnan och muskeln
• Elektroencefalografi (EEG) för att mäta hjärnvågsaktivitet
• Elektromyografi (EMG) för att mäta muskelaktivitet
• Framkallade potentialer (SEP och VEP) för att studera hjärnans svar på mild elektrisk eller visuell stimulering.

Transkraniell magnetisk stimulering (magnetisk stimulering av hjärnan) kan också göras för att studera funktionen av hjärnbarken (hjärnans yttre nervvävnad) och effekterna av behandling på hjärnans excitabilitet.

Den ketogena kosten kommer att börja efter att testerna är klara. Dieten innehåller huvudsakligen fetter för att ge kroppen bränsle, plus den rekommenderade mängden protein och minimalt med kolhydrater. Vitamin- och mineraltillskott tillhandahålls för att möta dagliga behov. Efter 2 veckor på dieten kommer patienten att skrivas ut från sjukhuset och ses dagligen som poliklinisk i ytterligare 1 till 2 veckor. Under denna tid tränas patienten eller vårdgivaren i att förbereda den ketogena kosten, och sedan skrivs patienten ut till hemmet. Under hela studien kommer sjukdomssymtom att bedömas med hjälp av standardiserade betygsskalor. Blod- och urintester kommer att göras vid behov, liksom uppföljande hjärnavbildning, neuropsykologiska och neurofysiologiska utvärderingar.

En hud- och/eller muskelbiopsi kan göras vid det första klinikbesöket för att odla hudceller i odling och för att analysera huden och musklerna i mikroskop. Biopsiområdet bedövas med ett bedövningsmedel och en liten bit vävnad avlägsnas antingen med en nål, ett instrument som liknar en kakskärare eller en kniv. Hudcellerna kan användas för metaboliska studier och för att erhålla DNA för genetisk testning.

I slutet av studien kan patienter som svarat bra på behandlingen utan signifikanta negativa biverkningar fortsätta med dieten i ytterligare 12 månader. De kommer att följas med 3 månaders intervall för att övervaka biverkningar och behandlingssvar.