Dieta ketogeniczna w chorobie Lafory

W tym badaniu zbadany zostanie wpływ diety o ograniczonej zawartości węglowodanów (dieta ketogeniczna) na chorobę Lafora - ciężką chorobę neurologiczną, w której komórki mózgowe obumierają z powodu nieprawidłowego gromadzenia się glukozy (rodzaj cukru). Pacjenci z chorobą Lafory mają szybkie pogorszenie stanu neurologicznego z miokloniami (krótkie skurcze mięśni), drgawkami i osłabieniem umysłowym. Obecnie nie ma leczenia zatrzymującego postęp choroby.

Pacjenci w wieku 10 lat i starsi ze stosunkowo zaawansowaną chorobą Lafory mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy zostaną przyjęci do Centrum Klinicznego na pierwsze 4 tygodnie tego 6-miesięcznego badania w celu przeprowadzenia testów wyjściowych i rozpoczęcia diety ketogenicznej. Będą mieli pełną historię medyczną i badanie fizykalne, a także szczegółowe badanie neurologiczne oraz badania krwi i moczu. Procedury obejmują:

• Skany mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) dostarczają informacji na temat chemii mózgu
• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe) w celu analizy substancji chemicznych w płynie mózgowo-rdzeniowym
• Testy metaboliczne i endokrynologiczne, w tym test tolerancji glukozy, w celu oceny odpowiedzi organizmu na duże spożycie glukozy doustnej
• Standardowe testy neuropsychologiczne
• Spektroskopia rezonansu magnetycznego mózgu i mięśni
• Elektroencefalografia (EEG) do pomiaru aktywności fal mózgowych
• Elektromiografia (EMG) do pomiaru aktywności mięśni
• Potencjały wywołane (SEP i VEP) do badania reakcji mózgu na łagodną stymulację elektryczną lub wzrokową.

Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (magnetyczna stymulacja mózgu) może być również stosowana w celu zbadania funkcji kory mózgowej (zewnętrznej tkanki nerwowej mózgu) oraz wpływu leczenia na pobudliwość mózgu.

Dieta ketogeniczna rozpocznie się po zakończeniu badań. Dieta dostarcza głównie tłuszczów jako paliwa dla organizmu, plus zalecaną ilość białka i minimalną ilość węglowodanów. Suplementy witaminowe i mineralne są dostarczane w celu zaspokojenia dziennego zapotrzebowania. Po 2 tygodniach na diecie pacjent zostanie wypisany ze szpitala i będzie przyjmowany codziennie w trybie ambulatoryjnym przez kolejne 1 do 2 tygodni. W tym czasie pacjent lub opiekun zostaje przeszkolony w zakresie przygotowania diety ketogenicznej, a następnie wypisywany jest do domu. W trakcie badania objawy choroby będą oceniane przy użyciu standardowych skal ocen. Badania krwi i moczu będą wykonywane w razie potrzeby, podobnie jak dalsze obrazowanie mózgu, oceny neuropsychologiczne i neurofizjologiczne.

Podczas pierwszej wizyty w klinice można wykonać biopsję skóry i/lub mięśni w celu wyhodowania komórek skóry w hodowli oraz analizy skóry i mięśni pod mikroskopem. Obszar biopsji jest znieczulany środkiem znieczulającym, a mały kawałek tkanki jest usuwany za pomocą igły, instrumentu podobnego do foremki do ciastek lub noża. Komórki skóry mogą być wykorzystane do badań metabolicznych oraz do pozyskania DNA do badań genetycznych.

Po zakończeniu badania pacjenci, którzy dobrze zareagowali na leczenie bez istotnych działań niepożądanych, mogą kontynuować dietę przez kolejne 12 miesięcy. Będą oni obserwowani w odstępach 3-miesięcznych w celu monitorowania działań niepożądanych i odpowiedzi na leczenie.