Ketogén diéta Lafora-kórban
A ketogén diéta kísérlete Lafora-kórban
Ez a tanulmány megvizsgálja a korlátozott szénhidráttartalmú diéta (ketogén diéta) hatását a Lafora-kórra – egy súlyos neurológiai betegségre, amelyben az agysejtek elpusztulnak a glükóz (egy cukorfajta) rendellenes felhalmozódása miatt. A Lafora-betegségben szenvedő betegek idegrendszeri leépülése gyors, myoclonusszal (rövid izomrándulással), görcsrohamokkal és szellemi hanyatlással jár. Jelenleg nincs olyan kezelés, amely megállítaná a betegség progresszióját.
Viszonylag előrehaladott Lafora-betegségben szenvedő 10 éves vagy idősebb betegek jogosultak lehetnek ebbe a vizsgálatba. A résztvevők bekerülnek a Klinikai Központba ennek a 6 hónapos vizsgálatnak az első 4 hetében kiindulási tesztek elvégzésére és a ketogén diéta megkezdésére. Teljes kórtörténettel és fizikális vizsgálattal, valamint részletes neurológiai vizsgálattal, valamint vér- és vizeletvizsgálattal rendelkeznek. Az eljárások a következők:
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) agyi szkennelések, amelyek információt nyújtanak az agy kémiájáról
- Lumbálpunkció (gerincérintés) a cerebrospinális folyadékban lévő vegyi anyagok elemzésére
- Metabolikus és endokrinológiai vizsgálatok, beleértve a glükóz tolerancia tesztet, hogy értékeljék a szervezet válaszát a nagy mennyiségű orális glükóz bevitelére
- Szabványos neuropszichológiai tesztek
- Az agy és az izom mágneses rezonancia spektroszkópiája
- Elektroencefalográfia (EEG) az agyhullámok aktivitásának mérésére
- Elektromiográfia (EMG) az izomaktivitás mérésére
- Kiváltott potenciálok (SEP és VEP) az enyhe elektromos vagy vizuális stimulációra adott agyi válaszok tanulmányozására.
Transzkraniális mágneses stimuláció (az agy mágneses stimulálása) is elvégezhető az agykéreg (az agy külső idegszövete) működésének és a kezelés agyi ingerlékenységre gyakorolt hatásának tanulmányozására.
A ketogén diéta a tesztek befejezése után kezdődik. Az étrend főként zsírokat tartalmaz a szervezet táplálására, valamint az ajánlott mennyiségű fehérjét és minimális szénhidrátot. A napi szükségletek kielégítésére vitamin- és ásványianyag-kiegészítőket biztosítunk. 2 hét diéta után a beteget kiengedik a kórházból, és további 1-2 hétig naponta járóbetegként látják el. Ez idő alatt a beteget vagy gondozóját kiképezik a ketogén diéta elkészítésére, majd hazaengedik. A vizsgálat során a betegség tüneteit standardizált értékelési skálák segítségével értékelik. Szükség szerint vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek, valamint az agyi képalkotást, a neuropszichológiai és neurofiziológiai értékeléseket.
Az első klinikai látogatáskor bőr- és/vagy izombiopsziát lehet végezni a bőrsejtek tenyészetben történő növesztésére, valamint a bőr és az izom mikroszkóp alatti elemzésére. A biopsziás területet érzéstelenítővel érzéstelenítik, és egy kis szövetdarabot tűvel, sütivágóhoz hasonló eszközzel vagy késsel távolítanak el. A bőrsejtek felhasználhatók anyagcsere-vizsgálatokhoz és DNS-kinyeréshez genetikai teszteléshez.
A vizsgálat végén azok a betegek, akik jól reagáltak a kezelésre jelentős mellékhatások nélkül, további 12 hónapig folytathatják a diétát. Ezeket 3 hónapos időközönként követik a mellékhatások és a kezelésre adott válasz nyomon követése érdekében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
A 10 évnél idősebb férfiak és nők jogosultak a vizsgálatra. Előfordulhat, hogy a fiatalabb gyerekek nem eléggé együttműködőek.
A fogamzóképes korú nőknek megfelelő fogamzásgátló módszert kell alkalmazniuk legalább egy hónapig a vizsgálatban való részvétel előtt és alatt.
Mindegyikük a jellegzetes klinikai kórtörténet és neurológiai leletek alapján diagnosztizálja a Lafora-kórt.
Mindegyiküknek viszonylag előrehaladott betegsége lesz, a három alapvető neurológiai megnyilvánulás legalább egyikével: myoclonus, epilepszia és kognitív hanyatlás.
Minden betegnek szövettani vagy (előnyösen) genetikai igazolása lesz a diagnózisról.
Valamennyi beteg a vizsgálat megkezdése előtt legalább 2 hétig egyidejűleg alkalmazott gyógyszerek stabil adagját is kapja.
A betegeknél nem állhat fenn olyan egészségügyi állapot vagy kórtörténet, amely ésszerűen várhatóan indokolatlan kockázatnak tenné ki a beteget.
A betegeknél nem lehet olyan klinikailag jelentős laboratóriumi eltérés, amely indokolatlan kockázatnak tenné ki a beteget.
A betegeknek nem lehetnek ellenjavallatai a ketogén diéta alkalmazására: karnitinhiány, szerves aciduriák, béta-oxidációs rendellenességek, klinikailag jelentős nephrolithiasis és immunszupprimált betegek.
A terhes nők kizárásra kerülnek. Azok, akik nem gyakorolnak hatékony fogamzásgátlást, kizárásra kerülnek, mivel ennek a vizsgálati terápiának a születendő gyermekre és a reproduktív szervekre gyakorolt hatása nem ismert. Fogamzóképes korú nőknél vizelet terhességi tesztet végeznek.
Tiltott gyógyszerek:
Általában nem várható jelentős kölcsönhatás a ketogén diétával végzett terápia és más egyidejűleg alkalmazott gyógyszerek között. Lehetőleg kerülni kell azonban azokat a szénhidrát tartalmú gyógyszerkészítményeket, amelyek megzavarhatják a perzisztáló ketózis kialakulását. Ezen túlmenően, váratlan, intravénás folyadékbevitelt igénylő kórházi látogatások esetén a betegeket és szüleiket felkérik, hogy tájékoztassák a kezelő egészségügyi személyzetet arról, hogy kerüljék a dextróz tartalmú oldatok használatát, az iatrogén rohamok kockázatának minimalizálása érdekében.
A görcsoldó gyógyszerek általában nem hatnak negatív kölcsönhatásba a ketogén diétával, de lehetőség szerint kerülni kell az olyan gyógyszerek, mint a topiramát (néha vesegyulladással társuló) egyidejű alkalmazása.
Ahogy korábban említettük, a myoklonusos epilepsziában szenvedő betegeknél általánosan használt VPA dózisai 25%-kal csökkennek, mivel a KD jelentősen megemelheti a szérum VPA plazmaszintjét.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Elliott EJ, Talbot IC, Pye IF, Hodges S, Swift PG, Tanner MS. Lafora disease: a progressive myoclonus epilepsy. J Paediatr Child Health. 1992 Dec;28(6):455-8. doi: 10.1111/j.1440-1754.1992.tb02717.x.
- Berkovic SF, So NK, Andermann F. Progressive myoclonus epilepsies: clinical and neurophysiological diagnosis. J Clin Neurophysiol. 1991 Jul;8(3):261-74.
- Federico A, D'Amore I, Palladini G, Medolago-Albani L, Guazzi GC, Tomaccini D. Lafora's disease. Clinical, histological ultrastructural and biochemical study. Acta Neurol (Napoli). 1980 Dec;2(6):466-75. No abstract available.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Epilepszia, generalizált
- Epilepsziás szindrómák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Epilepszia
- Progresszív myoklonus epilepszia
- Mioklónikus epilepszia
- Lafora betegség
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 010042
- 01-N-0042
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .