このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。英語版ソーステキスト用。

ラフォラ病におけるケトジェニックダイエット

2008年3月3日更新者：National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

ラフォーラ病におけるケトジェニックダイエットの試み

この研究では、ブドウ糖（糖の一種）の異常な蓄積により脳細胞が死滅する重篤な神経疾患であるラフォラ病に対する糖質制限食（ケトジェニック食）の効果を調べます。ラフォーラ病の患者は、ミオクローヌス（短い筋肉のけいれん）、発作、および精神的衰退を伴う急速な神経学的悪化を示します。現在、病気の進行を止める治療法はありません。

比較的進行したラフォラ病の 10 歳以上の患者は、この研究の対象となる可能性があります。参加者は、この6か月の研究の最初の4週間、ベースラインテストとケトジェニックダイエットの開始のために臨床センターに入院します。彼らは完全な病歴と身体検査に加えて、詳細な神経学的検査と血液と尿の検査を受けます。手順は次のとおりです。

脳化学に関する情報を提供するための磁気共鳴画像法 (MRI) 脳スキャン
脳脊髄液中の化学物質を分析するための腰椎穿刺（脊髄穿刺）
ブドウ糖負荷試験を含む代謝および内分泌学的検査により、経口ブドウ糖の大量摂取に対する身体の反応を評価します。
標準的な神経心理学的検査
脳と筋肉の磁気共鳴分光法
脳波活動を測定する脳波検査 (EEG)
筋活動を測定する筋電図 (EMG)
誘発電位 (SEP および VEP) を使用して、軽度の電気刺激または視覚刺激に対する脳の反応を研究します。

経頭蓋磁気刺激（脳の磁気刺激）は、大脳皮質（脳の外側の神経組織）の機能と脳の興奮性に対する治療の効果を研究するために行われることもあります。

テストが完了したら、ケトジェニックダイエットを開始します。食事は主に体に燃料を供給する脂肪に加えて、推奨量のタンパク質と最小限の炭水化物を提供します. ビタミンとミネラルのサプリメントは、毎日の必要量を満たすために提供されます。 2 週間の食事療法の後、患者は退院し、さらに 1 ～ 2 週間、毎日外来で診察を受けます。この間、患者または介護者はケトジェニックダイエットの準備について訓練を受け、その後患者は自宅に退院します。研究を通して、病気の症状は標準化された評価尺度を使用して評価されます。必要に応じて血液検査と尿検査が行われ、脳の画像検査、神経心理学的および神経生理学的評価がフォローアップされます。

皮膚および/または筋肉の生検は、最初の来院時に培養で皮膚細胞を増殖させ、顕微鏡で皮膚と筋肉を分析するために行われる場合があります。生検領域は麻酔薬で麻痺し、針、クッキーカッターに似た器具、またはナイフのいずれかで組織の小片が取り除かれます。皮膚細胞は、代謝研究や遺伝子検査用の DNA の取得に使用できます。

試験の終了時に、重大な有害な副作用がなく治療によく反応した患者は、さらに12か月間食事を続けることができます. それらは、副作用と治療反応を監視するために3か月間隔で追跡されます。

調査の概要

状態

完了

条件

ラフォラ病

詳細な説明

この研究の目的は、ラフォラ病患者における制限最小炭水化物食（ケトジェニック食）の急性効果と潜在的な疾患修飾効果を評価することです。未治療のラフォーラ病は、約 10 年かけて急速に進行し、死に至ります。オープンラベルの原理証明臨床試験では、ケトジェニックダイエットの有効性は、検証済みの臨床スケールを使用して評価され、神経生理学的および生化学的手段が代用されます。安全性は、頻繁な臨床評価と実験室試験によって監視されます。

研究の種類

観察的

入学

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

10歳以上の男性と女性がこの研究の対象となります。年少の子供は十分に協力的ではないかもしれません。

-妊娠可能な年齢の女性は、研究への参加前および参加中の少なくとも1か月間、適切な避妊方法を使用している必要があります。

特徴的な病歴と神経学的所見の存在に基づいて、全員がラフォーラ病の診断を受けます。

全員が、ミオクローヌス、てんかん、認知機能低下の 3 つの主な神経症状のうち少なくとも 1 つを伴う、比較的進行した疾患を患っています。

すべての患者は、診断の組織学的または（望ましい）遺伝的確認を受けます。

すべての患者は、研究開始前の少なくとも2週間、安定した用量の併用薬も服用します。

患者は、患者を不当なリスクにさらすことが合理的に予想される病状の存在または病歴を持ってはなりません。

患者は、患者を不当なリスクにさらすと合理的に予想できる臨床的に重大な検査異常があってはなりません。

カルニチン欠乏症、有機酸尿症、ベータ酸化の欠陥、臨床的に重大な腎結石症、および免疫抑制されている患者には、ケトジェニックダイエットの使用に対する禁忌があってはなりません。

妊婦の方は対象外となります。避妊の効果的な手段を実践していない人は、この治験療法の胎児および生殖器官への影響が不明であるため、除外されます。尿妊娠検査は、妊娠可能年齢の女性に対して行われます。

禁止薬物：

一般に、ケトジェニックダイエットによる治療と他の併用薬との間に有意な相互作用は予想されません. しかしながら、持続性ケトーシスの達成を妨げる可能性のある炭水化物含有製剤は、可能な限り避ける。さらに、IV液を必要とする予期せぬ病院訪問の場合、患者とその両親は、医原性発作のリスクを最小限に抑えるために、デキストロースを含む溶液の使用を避ける必要があることを治療する医療スタッフに助言するよう求められます.

一般に、抗けいれん薬はケトジェニックダイエットと悪影響を与えることはありませんが、トピラメート（腎結石症に関連することもあります）などの薬物の併用は可能な限り避けます.

前述のように、ミオクローヌスてんかんの患者に一般的に使用される VPA の用量は、KD が VPA の血清血漿レベルを大幅に上昇させる可能性があるため、25% 減少します。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2000年12月1日

研究の完了

2002年11月1日

試験登録日

最初に提出

2000年12月7日

QC基準を満たした最初の提出物

2000年12月7日

最初の投稿 (見積もり)

2000年12月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2008年3月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2008年3月3日

最終確認日