Dieta cetogénica en la enfermedad de Lafora
Un ensayo de dieta cetogénica en la enfermedad de Lafora
Este estudio examinará el efecto de una dieta restringida en carbohidratos (dieta cetogénica) sobre la enfermedad de Lafora, una enfermedad neurológica grave en la que las células cerebrales mueren debido a la acumulación anormal de glucosa (un tipo de azúcar). Los pacientes con la enfermedad de Lafora tienen un deterioro neurológico rápido con mioclonías (sacudidas musculares breves), convulsiones y deterioro mental. En la actualidad no existe un tratamiento para detener la progresión de la enfermedad.
Los pacientes de 10 años de edad y mayores con enfermedad de Lafora relativamente avanzada pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes serán admitidos en el Centro Clínico durante las primeras 4 semanas de este estudio de 6 meses para las pruebas de referencia y para comenzar la dieta cetogénica. Se les realizará una historia clínica y un examen físico completos, además de un examen neurológico detallado y análisis de sangre y orina. Los procedimientos incluyen:
- Imágenes de resonancia magnética (IRM) del cerebro para proporcionar información sobre la química del cerebro
- Punción lumbar (punción raquídea) para analizar sustancias químicas en el líquido cefalorraquídeo
- Pruebas metabólicas y endocrinológicas, incluida una prueba de tolerancia a la glucosa, para evaluar la respuesta del cuerpo a una gran ingesta de glucosa oral.
- Pruebas neuropsicológicas estándar
- Espectroscopia de resonancia magnética del cerebro y el músculo
- Electroencefalografía (EEG) para medir la actividad de las ondas cerebrales
- Electromiografía (EMG) para medir la actividad muscular
- Potenciales evocados (SEP y VEP) para estudiar las respuestas cerebrales a una estimulación eléctrica o visual leve.
La estimulación magnética transcraneal (estimulación magnética del cerebro) también se puede realizar para estudiar la función de la corteza cerebral (tejido nervioso externo del cerebro) y los efectos del tratamiento sobre la excitabilidad del cerebro.
La dieta cetogénica comenzará después de que se completen las pruebas. La dieta proporciona principalmente grasas para alimentar el cuerpo, además de la cantidad recomendada de proteínas y carbohidratos mínimos. Se proporcionan suplementos de vitaminas y minerales para satisfacer las necesidades diarias. Después de 2 semanas con la dieta, el paciente será dado de alta del hospital y visto diariamente como paciente ambulatorio durante otras 1 a 2 semanas. Durante este tiempo se capacita al paciente o cuidador en la elaboración de la dieta cetogénica, y luego se le da de alta a su domicilio. A lo largo del estudio, los síntomas de la enfermedad se evaluarán utilizando escalas de calificación estandarizadas. Se realizarán análisis de sangre y orina según sea necesario, al igual que evaluaciones neuropsicológicas, neurofisiológicas y de diagnóstico por imágenes del cerebro.
Se puede realizar una biopsia de piel y/o músculo en la primera visita a la clínica para cultivar células de la piel y analizar la piel y el músculo bajo un microscopio. El área de la biopsia se adormece con anestesia y se extrae un pequeño trozo de tejido con una aguja, un instrumento similar a un cortador de galletas o un cuchillo. Las células de la piel pueden usarse para estudios metabólicos y para obtener ADN para pruebas genéticas.
Al final del estudio, los pacientes que respondieron bien al tratamiento sin efectos secundarios adversos significativos pueden continuar con la dieta durante otros 12 meses. Se les dará seguimiento a intervalos de 3 meses para controlar los efectos secundarios y la respuesta al tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Serán elegibles para este estudio hombres y mujeres mayores de 10 años. Los niños más pequeños pueden no ser lo suficientemente cooperativos.
Las mujeres en edad fértil deben estar usando un método anticonceptivo adecuado durante al menos un mes antes y durante la participación en el estudio.
Todos llevarán el diagnóstico de enfermedad de Lafora en base a la presencia de una historia clínica y hallazgos neurológicos característicos.
Todos tendrán una enfermedad relativamente avanzada con al menos una de las tres manifestaciones neurológicas cardinales: mioclonía, epilepsia y deterioro cognitivo.
Todos los pacientes tendrán confirmación histológica o (preferiblemente) genética del diagnóstico.
Todos los pacientes también recibirán dosis estables de medicamentos concomitantes durante al menos 2 semanas antes del inicio del estudio.
Los pacientes no deben tener la presencia o antecedentes de ninguna afección médica de la que razonablemente se pueda esperar que exponga al paciente a un riesgo injustificado.
Los pacientes no deben tener anomalías de laboratorio clínicamente significativas que puedan razonablemente esperar que expongan al paciente a un riesgo injustificado.
Los pacientes no deben tener contraindicaciones para el uso de la dieta cetogénica: deficiencia de carnitina, acidurias orgánicas, defectos en la beta-oxidación, nefrolitiasis clínicamente significativa y aquellos que se encuentran inmunodeprimidos.
Las mujeres embarazadas serán excluidas. Aquellos que no practiquen métodos efectivos de control de la natalidad serán excluidos ya que se desconoce la influencia de esta terapia en investigación sobre el feto y los órganos reproductivos. La prueba de embarazo en orina se realizará en mujeres en edad fértil.
Medicamentos prohibidos:
En general, no se esperan interacciones significativas entre la terapia con dieta cetogénica y otros medicamentos concomitantes. Sin embargo, se evitarán en la medida de lo posible aquellas preparaciones de fármacos que contengan carbohidratos que puedan interferir con el logro de la cetosis persistente. Además, en caso de visitas inesperadas al hospital que requieran fluidos intravenosos, se pedirá a los pacientes y sus padres que informen al personal médico tratante sobre la necesidad de evitar el uso de soluciones que contengan dextrosa, para minimizar los riesgos de convulsiones iatrogénicas.
Los medicamentos anticonvulsivos, en general, no interactúan negativamente con la dieta cetogénica, pero se evitará en la medida de lo posible el uso concomitante de medicamentos como el topiramato (a veces asociado con nefrolitiasis).
Como se mencionó anteriormente, las dosis de VPA, comúnmente utilizadas en pacientes con epilepsia mioclónica, se reducirán en un 25 %, ya que la KD puede elevar significativamente los niveles plasmáticos séricos de VPA.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Elliott EJ, Talbot IC, Pye IF, Hodges S, Swift PG, Tanner MS. Lafora disease: a progressive myoclonus epilepsy. J Paediatr Child Health. 1992 Dec;28(6):455-8. doi: 10.1111/j.1440-1754.1992.tb02717.x.
- Berkovic SF, So NK, Andermann F. Progressive myoclonus epilepsies: clinical and neurophysiological diagnosis. J Clin Neurophysiol. 1991 Jul;8(3):261-74.
- Federico A, D'Amore I, Palladini G, Medolago-Albani L, Guazzi GC, Tomaccini D. Lafora's disease. Clinical, histological ultrastructural and biochemical study. Acta Neurol (Napoli). 1980 Dec;2(6):466-75. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Epilepsia Generalizada
- Síndromes epilépticos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Epilepsia
- Epilepsias Mioclónicas, Progresivas
- Epilepsias Mioclónicas
- Enfermedad de Lafora
Otros números de identificación del estudio
- 010042
- 01-N-0042
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